简介：摘要胆红素是人体一种重要的内源性物质，可以分为结合胆红素和非结合胆红素两大类，全面学习胆红素的产生和运输、胆红素的具体种类及其生物学特性、胆红素的排泄和重吸收等代谢过程，有助于理解临床一系列以黄疸为表现的胆红素异常升高类疾病的发病机制，从而更好地进行相关疾病的诊治工作。

简介：摘要目的探讨重症监护病房（ICU）医用粘胶相关性皮肤损伤（MARSI）的患者相关因素。方法使用计算机检索国内外文献数据库服务系统中关于ICU MARSI患者相关因素的文献，如国外的PubMed、Web of Science、ProQuest，国内的中国知网、中国生物医学文献服务系统、万方数据论文检索系统、百度学术、维普等，检索时间为建库至2020年9月。选取合适的文献并且对文献的数据进行提取及进行质量评价，并且使用RevMan 5.3和SPSS 22.0软件进行meta分析，二分类变量的效应统计量使用比值比（OR）的形式，连续性变量选择加权均数差，用95%可信区间（95%CI）进行区间估计。结果共纳入文献7篇，其中英文文献1篇、中文文献6篇，包含实验性研究6篇、横断面研究1篇，共纳入患者2 967例。meta分析结果显示：年龄、体质量指数（BMI）、意识状态、发热、皮肤干燥、皮肤潮湿、皮肤水肿、过敏史、血清白蛋白水平、Barden/waterlow评分（Barden、waterlow为压疮风险评估量表）低、急性生理学及慢性健康状况评分系统Ⅱ（APACHE Ⅱ）评分高于10分均是ICU发生MARSI的患者相关因素（均P<0.01）。结论ICU MARSI发生率高，由多种因素引起，患者相关因素作为发生MARSI的内在因素，需要引起医务人员的高度重视。

简介：摘要7岁1月龄患儿因“发现肝功能异常4年”就诊。体格检查发现肝脾肿大，组织病理学表现为肝脂肪变性和肝纤维化。基因检测提示LIPA基因存在复合杂合突变：c.860G>A（p.G287E）和c.796G>T（p.G266*），分别来源于父亲和母亲，进一步完善溶酶体酸性脂肪酶活性测定提示明显降低，诊断为LIPA基因突变导致的迟发型胆固醇酯贮积病。患儿以护肝降酶对症支持治疗为主，随访无肝衰竭的表现。