简介：摘要胆红素是人体一种重要的内源性物质，可以分为结合胆红素和非结合胆红素两大类，全面学习胆红素的产生和运输、胆红素的具体种类及其生物学特性、胆红素的排泄和重吸收等代谢过程，有助于理解临床一系列以黄疸为表现的胆红素异常升高类疾病的发病机制，从而更好地进行相关疾病的诊治工作。
简介：摘要7岁1月龄患儿因“发现肝功能异常4年”就诊。体格检查发现肝脾肿大，组织病理学表现为肝脂肪变性和肝纤维化。基因检测提示LIPA基因存在复合杂合突变：c.860G>A（p.G287E）和c.796G>T（p.G266*），分别来源于父亲和母亲，进一步完善溶酶体酸性脂肪酶活性测定提示明显降低，诊断为LIPA基因突变导致的迟发型胆固醇酯贮积病。患儿以护肝降酶对症支持治疗为主，随访无肝衰竭的表现。
胆红素代谢及其异常相关疾病
LIPA基因突变致迟发型胆固醇酯贮积病1例
