简介：摘要一些肾结石病是由单基因病所致，其中与嘌呤代谢相关的单基因病主要包括腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏症、遗传性黄嘌呤尿症(HX)以及由PRS1、SLC22A12、SLC2A9和ABCG2等基因突变所致病症。这类疾病可导致嘌呤和尿酸代谢异常，进而形成2，8-二羟基腺嘌呤结石、尿酸结石或黄嘌呤结石等。此类疾病临床罕见，不同类型的与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病的基因型和表型有其各自特点，且不被广泛认知。目前药物治疗是此类疾病的主要治疗方法。随着基因诊断和治疗技术的进步，不断有新的致病基因和位点被发现，同时随着CRISPR/Cas9等基因编辑技术的逐步应用，与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病在未来有望从根本上得到治愈。

简介：摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。

简介：摘要近年来，多种单基因肾结石病被认知，单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭；随着基因检测技术的进步，该类疾病的诊断也更快捷有效。同时，随着基因治疗技术的进步，基因编辑等技术将有可能改变单基因肾结石病的现有治疗方式。现就单基因肾结石病的种类、基因型和表型特征及治疗方法进行阐述。

简介：摘要肾钙质沉着症常与肾结石病伴发，近年来越来越多的肾钙质沉着症被发现是由单基因病所致，其发病机制尚未完全阐明。随着分子遗传学的发展，已发现30多种基因是肾钙质沉着症的致病基因。同时，随着基因检测技术的广泛开展，更多的患者得到了早期诊断和及时干预。现就单基因肾钙质沉着症的临床和基础研究进展进行综述。

简介：摘要原发性高草酸尿症是儿童肾结石和慢性肾结石病的重要病因。反复发作的肾结石和肾钙质沉着症提示临床医师应考虑到先天基因缺陷导致的遗传代谢病。不幸的是，由于对原发性高草酸尿症基因型和表型认识上的缺乏，导致诊断和治疗上出现不可接受的延误，甚至造成严重后果。本文就原发性高草酸尿症的基因型与表型的特点、基因型与表型的关系以及原发性高草酸尿症的治疗现状和未来的基因治疗展望作一综述。

简介：摘要目的分析青年肥胖男性人群中下尿路症状(LUTS)的流行病学特点及相关危险因素。方法选取2018年10月—2019年6月首都医科大学附属北京友谊医院收治的年龄为20～40岁的126例青年男性，其中就诊于代谢减重门诊的肥胖患者74例，纳入试验组；于体检中心进行正常体检的健康人群52例，纳入对照组。对比两组研究对象的血压(收缩压、舒张压)，胰岛素抵抗水平(空腹血糖、胰岛素、C肽)，血脂代谢(甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇)，性激素(雌二醇、血清睾酮)，C反应蛋白(CRP)，国际前列腺症状评分(IPSS)及生活质量评分(QOL)等方面的差异。计量资料以均数±标准差(Mean±SD)表示，组间比较采用t检验；计数资料组间比较采用χ2检验；体重指数和LUTS的相关性采用Spearman等级相关分析，LUTS与各临床变量的危险因素采用单因素logistic回归分析，并对差异变量进行多因素logistic回归分析。结果试验组和对照组研究对象在收缩压[(144.30±15.78) mmHg比(125.96±6.11) mmHg，P<0.001)]、舒张压[(89.46±12.76) mmHg比(81.35±4.58) mmHg，P＝0.001]、空腹血糖[(6.73±3.15) mmol/L比(5.26±1.47) mmol/L，P＝0.016]、胰岛素[(26.60±19.09) mg/dL比(13.43±7.68) mg/dL，P<0.001]、C肽[(4.20±1.73) ng/mL比(1.59±0.52) ng/mL，P＝0.001]、甘油三酯[(2.42±1.88) mg/dL比(1.45±0.79) mg/dL，P＝0.007]、雌二醇[(52.32±21.77) ng/L比(42.11±12.19) ng/L，P＝0.023]和CRP[(6.49±4.96) mg/L比(1.62±1.53) mg/L，P＝0.037]方面差异均具有统计学意义。而高密度脂蛋白胆固醇[(1.10±0.55) mg/dL比(1.06±0.26) mg/dL，P＝0.669]和血清睾酮[(275.00±100.68) ng/dL比(280.28±85.52) ng/dL，P＝0.823]在两组间差异无统计学意义。此外，试验组相比对照组具有更高的IPSS[(3.81±1.88)分比(0.69±0.30)分，P<0.001]和QOL评分[(2.76±0.68)分比(0.12±0.08)分，P<0.001]，以及更高的LUTS风险[86.49%比42.31%，P<0.001]，尤其是中度LUTS风险(21.62%比0，P＝0.011)。Spearman等级相关分析显示，肥胖(体重指数≥30 kg/m2)与中度LUTS风险显著相关(r＝0.407，P<0.001)；单因素logistic回归分析显示，收缩压、空腹胰岛素水平以及C肽是青年肥胖男性人群出现中度LUTS症状的重要危险因素(P＝0.009、0.029、0.002)；而多因素logistic回归分析显示，收缩压和空腹C肽是其独立危险因素(P＝0.011、0.003)。结论青年肥胖男性人群中中度LUTS风险明显增加，收缩压和空腹C肽是其独立危险因素。