简介:摘要目的构建基于代谢通路相关基因的乳腺癌预后预测模型并进行验证。方法从癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载乳腺癌患者的基因表达数据和临床信息,然后从基因集富集分析(GSEA)网站提取所有代谢通路相关基因进行差异分析,获得肿瘤和正常组织中的差异表达基因,再利用单因素Cox和最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归分析筛选出与预后相关的差异代谢基因用于构建预后风险评分。根据风险评分的中位数,将患者分为高危组和低危组,利用Kaplan-Meier生存分析、受试者操作特征(ROC)曲线对预后模型进行效能评价,并将此模型联合其他临床因素构建列线图,对乳腺癌患者进行生存率预测。最后通过基因表达综合数据库进行验证。结果通过单因素Cox和LASSO回归分析最后共筛选出了6个代谢相关基因(NT5E、PAICS、PFKL、PLA2G2D、QPRT和SHMT2)用于模型构建。在训练集和验证集中,预后风险评分均是乳腺癌的独立危险因素,Kaplan-Meier生存分析结果提示,高危组患者的总生存率均显著低于低危组,差异具有统计学意义(P<0.001)。并且ROC曲线分析结果表明,该列线图模型较其他临床病理特征预测准确性更高,曲线下面积均为0.794。校准图显示预测值与实际值一致性较好。基于GSEA确定了该模型可以揭示代谢特征,同时监测肿瘤微环境的状态。结论本研究构建的代谢相关基因预后模型可作为乳腺癌患者有前景的独立预后标志物,并可提示肿瘤微环境的状态。
简介:摘要患儿男,13岁,因皮肤异常10年余、身高增长缓慢5年余就诊。自6月龄时开始肢端出现红斑鳞屑,逐渐蔓延躯干和面部,消退后出现褐色色素沉着、点状色素脱失,伴有龋齿、掌跖增厚及指趾甲增厚脱落,6岁时开始身高增长缓慢,性腺发育不全,眉毛和睫毛稀疏,颧骨平坦,走路有跛行。近10年发现中性粒细胞计数持续低于正常参考值。血常规检查示中性粒细胞计数1.1 × 109/L,中性粒细胞比例0.345;患儿血清睾酮<0.087 nmol/L,低于正常水平。提取患儿及其父母外周血DNA,通过全外显子组测序技术进行基因突变分析,结果显示,患儿USB1基因存在c.450-2A > G和c.335de1G复合杂合突变,分别遗传自其母亲和父亲,其中c.335de1G突变国内外文献尚未见报道。
简介:摘要成人多系统炎症综合征(multisystem inflammatory syndrome in adult,MIS-A)是一种与新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)感染相关,伴有严重炎症反应和多系统损害为特征的疾病。MIS-A多在欧美国家报道,病情多危重,临床表现多样。其发病机制尚未明确,可能主要与SARS-CoV-2感染后继发的异常免疫反应有关。多数MIS-A患者在及时接受静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)和糖皮质激素为主的综合治疗后,预后良好。目前SARS-CoV-2感染疫情仍在全球持续,临床医师应提高对本病的认识。
简介:摘要目的探讨妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)患者治疗前后肠道菌群的变化特点,及其与75 g口服葡萄糖耐量试验(oral glucose tolerance test, OGTT)血糖水平的关系。方法采用基于前瞻性队列研究的巢式病例对照研究方法。以2016年10月至2017年12月在北京大学第一医院妇产科建档及分娩的孕妇为研究对象。选取45例24~28孕周诊断为GDM的孕妇作为GDM组,并根据年龄和孕前体重指数(body mass index, BMI)按1∶1比例选取45例正常孕妇作为对照组。分别收集GDM治疗前(孕24~28周)及治疗后(孕36~40周)的粪便标本(对照组亦于相应孕周留取标本),利用Illumina Hiseq2500平台针对细菌16S rRNA的V3-V4可变区进行DNA测序,利用QIIME软件对样本进行生物信息学分析。采用t检验、Mann-Whitney U检验或χ2检验进行统计学分析。结果(1)治疗前GDM组肠道菌群Alpha多样性显著低于对照组(Chao1指数分别为443.9±72.9和474.0±63.3,t=2.104;Shannon指数分别为5.6±0.5和6.0±0.5,t=2.002;P值均<0.05),2组肠道菌群Beta多样性也存在明显差异(R2=0.04,P<0.05)。治疗后,GDM组和对照组肠道菌群的Alpha和Beta多样性的差异均无统计学意义。(2)GDM患者治疗前肠道布劳特氏菌和普拉梭菌的相对丰度高于对照组[M(P25~P75),分别为0.016(0.009~0.022)与0.011(0.007~0.016),U=782.000;0.114(0.076~0.141)与0.091(0.061~0.126),U=752.000;P值均<0.05]。阿克曼氏菌、Odoribacter和Butyricimonas的相对丰度低于对照组[分别为0.001(0.000~0.002)与0.001(0.000~0.005),U=745.000;0.001(0.000~0.004)与0.004(0.001~0.006),U=766.500;0.001(0.000~0.003)与0.003(0.001~0.005),U=710.000;P值均<0.05]。(3)OGTT服糖前水平和阿克曼氏菌、Odoribacter和Butyricimonas相对丰度呈负相关(r值分别为-0.325、-0.273和-0.284),服糖后1 h血糖水平和阿克曼氏菌、Butyricimonas相对丰度呈负相关(r值分别为-0.285和-0.265),服糖后2 h血糖水平和普拉梭菌相对丰度呈正相关(r=0.278),和阿克曼氏菌相对丰度呈负相关(r=-0.245);OGTT时间-血糖曲线的曲线下面积和阿克曼氏菌、Butyricimonas相对丰度呈负相关(r值分别为-0.321和-0.264)(P值均<0.05)。结论GDM患者肠道菌群组成和结构较对照组发生变化,GDM特征性菌群与OGTT血糖水平显著相关。通过治疗干预将GDM患者血糖恢复至正常水平,可改善GDM患者肠道菌群紊乱。
简介:【摘要】目的:探讨加味六君子汤联合西药四联疗法治疗幽门螺杆菌阳性相关性胃炎的疗效。方法:回顾性分析2020年1月-2021年12月我院幽门螺杆菌阳性相关性胃炎患者152例,将研究对象随机分为两组,分别为对照组(采用西药四联疗法治疗)和研究组(在对照组基础上联合加味六君子汤治疗)各76例。对比分析两组患者治疗后疗效。结果:研究组治疗有效率优于对照组,差异均有统计意义(p<0.05)。结论:加味六君子汤联合西药四联疗法治疗幽门螺杆菌阳性相关性胃炎具有显著的疗效,值得推广。