简介：目的探讨孕妇孕中期二联血清标记物用于产前筛查时,对唐氏综合征、18-三体、神经管畸形等出生缺陷疾病检出的实际应用意义。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术对孕中期(15～20+6周)35岁以下妇女进行二联血清标记物(AFP、free-βHCG)检测,2T-risk软件计算风险值。对于高危孕妇进行产前诊断。结果共筛查109703例孕妇,其中唐氏综合征高危孕妇4725人,阳性率为4.31%(4725/109703),18-三体高危588人,阳性率0.54%(588/109703),神经管畸形高危861人,阳性率0.78%(861/109703)。接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇1952人,发现染色体异常59人,异常检出率为3.02%(59/1952)。结论利用孕妇二项血清标记物进行孕中期产前筛查可有效检出唐氏综合征等染色体异常疾病及其它部分先天性疾病,是预防和降低出生缺陷的有效手段。
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