简介:变应性鼻炎在世界范围内的患病率为10%~25%,是影响人类健康和生活质量的重要的上呼吸道慢性炎症。迄今为止,在变应性鼻炎的诊疗指南中,2001年由世界卫生组织颁布的变应性鼻炎的处理及其对哮喘的影响指南和手册(allergicrhinitisanditsimpactonasthma,ARIA)已经成为指导各国专科医师的临床规范性文件。2006年,ARIA的主创者Bousquet等学者根据新发表的符合循证医学的文献,总结提出了治疗的新观点。2007年,Bousquet等学者总结了2241篇文献,对ARIA进行了更新,进一步总结了关于变应性鼻炎的机制、诊断、治疗以及上下呼吸道炎症相关性的进展。
简介:目的:SLC26A4基因突变已被证实与前庭导水管扩大及其相关的内耳发育畸形密切相关。本研究对12例不合并前庭导水管扩大的内耳畸形耳聋患者进行基因筛查,以明确其可能的致病相关基因。方法所有患者均通过颞骨CT及内听道MRI明确其内耳发育畸形特征。知情同意后采集患者外周血基因组DNA,对SLC26A4基因、GJB2基因等进行直接测序,序列与NCBI网站标准序列比对分析。对其中2例患者采用高通量芯片进一步测序研究,该芯片包含51个已明确耳聋致病性的基因。结果本研究检出1例携带SLC26A4基因c.2219G>T(rs111033310)杂合突变,1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变,其他患者均未检出上述基因可疑致病突变。基因芯片检查结果显示,1例检出3种少见杂合错义突变(检出率<1%),分别为CDH23基因(rs181658753)、STRC基因(rs143613180)和WFS1基因(rs142651446);另1例检出2种新的杂合错义突变TRIOBP基因(c.6196G>A,p.Glu2066Lys)及LOXHD基因(c.1261C>T,p.Arg421Trp),及一种剪切区突变ESRRB基因(c.1057+8C>T)。结论本研究通过基因直接测序及高通量芯片测序,检测到6个基因的少见突变及新突变。包括遗传因素在内的内耳畸形及听力异常致病相关因素仍需进一步深入研究。
简介:摘要目的研究医院消毒供应中心的规范化管理与举证倒置的关系。方法以《医院消毒供应中心管理规范》为蓝本,于2014年对我院消毒供应中心进行规范化管理,提高工作人员对举证责任导致的认识程度,并与2013年进行比较,观察规范化管理前后消毒灭菌包合格率、消毒不严导致的院感率及由此引发的医疗纠纷情况。结果实施规范化管理后,器械灭菌包合格率明显高于规范化管理前(98.41%vs83.64%),医院感染及由此引起的医疗纠纷发生率明显于规范化管理前(0.20%vs2.30%,0.08%vs1.87%)(P<0.01)。结论加强医院消毒供应中心的规范化管理,重视举证倒置,能提高灭菌效果,保证医疗安全,降低医疗纠纷发生率。