简介：目的对2例老年C型尼曼-皮克病（Niemann-PickdiseasetypeC,NPC）患者及家系的NPCI和NPC2基因进行测序，分析基因型与表型关系。方法采集2例NPC患者及家系外周血，提取基因组DNA，进行引物设计扩增，直接基因测序检测。结果2例患者在NPCI基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G（H215R），导致第215位氨基酸由His突变为Arg；18号外显子发现1个杂合子位点N931N（C2793T），氨基酸编码没有改变；2例家系其他成员未发现异常。结论NPC患者具有典型NPC临床特征，在基因水平上发现，相关基因突变位点或新的突变位点，但家系基因特征不明显。因此，对于老年NPC患者或存在其他致病因素。

简介：目的研究哈萨克族2型糖尿病患者的踝臂指数与代谢综合症相关性。方法纳入入院患者356例,其中代谢综合症患者184例,无代谢综合症患者172例。研究各代谢综合症包含因素个数和各代谢综合症及糖尿病分组的ABI值。多元线性回归模型分析非糖尿病及糖尿病人群中,代谢综合症与ABI的相关性。结果随着代谢综合症包含因素个数的增加,ABI值呈现出下降的趋势（P=0.009）。代谢综合症及糖尿病均为（-）的人群ABI最高,代谢综合症及糖尿病均为（＋）的人群ABI最低。各分组的ABI值具有显著统计学差异（P=0.012）。在糖尿病人群中,在校正上述影响因素后,代谢综合症与ABI显著相关（P=0.018）。结论在哈萨克族2型糖尿病患者中,踝臂指数与代谢综合症存在相关性。

简介：目的研究新疆哈萨克族人群血脂异常与血管紧张素Ⅱ1型受体基因（AT1R）A1166C多态性之间的相关性。方法采用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP），对新疆哈萨克族296例原发性高血压（EH）患者及198例正常血压对照者的外周血白细胞DNA，进行AT1R基因A1166C多态性检测，并用全自动生化检测仪测定所有研究对象的各项血脂生化指标。结果从、AC和CC基因型及A、C等位基因在高血压人群和对照人群中分布差异无统计学意义（P〉0．05）。但总胆固醇和低密度脂蛋白水平在高血压人群中高于正常对照人群，两者差异有统计学意义（P〈0．001）。同时，在高血压人群中偏相关分析结果显示总胆固醇和低密度脂蛋白水平与基因型存在着相关性，即AC基因型携带者总胆固醇和低密度脂蛋白水平高于从基因型携带者。结论AT1R基因A1166C分子变异与新疆哈萨克族原发性高血压无相关关系。但在高血压人群中总胆固醇和低密度脂蛋白水平与AT1R基因A1166C多态位点分子变异存在着相关性。