简介：摘要目的探讨脱氧胆酸(DCA)对人外周血来源巨噬细胞(PBDM)极化的影响。方法分离培养人外周血巨噬细胞(PBDM)。采用细胞计数试剂(CCK-8)法检测25、50、100、150、200 μmol/L DCA对PBDM细胞活性的影响。将PBDM细胞分为对照组和3个实验组，实验组分别加入50、100、150 μmol/L的DCA。反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测各组促炎细胞因子白细胞介素(IL)-6、IL-1β、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及抑炎细胞因子IL-10、CD206的mRNA水平，流式细胞术检测M1型巨噬细胞表面标志物CD86的表达。多组计数资料比较采用方差分析，两两比较采用t检验。结果实验组IL-6在100、150 μmol/L DCA处理后显著高于对照组(2.67±0.32、4.56±0.21比1.00±0.03，F＝243.291，P<0.01)，TNF-α在100、150 μmol/L DCA处理后显著高于对照组(1.86±0.23、2.70±0.12比1.05±0.23，F＝193.384，P<0.01)，IL-1β在50、100、150 μmol/L DCA处理后显著高于对照组(12.02±0.13、13.85±1.01、15.30±1.03比1.03±0.11，F＝1 192.321，P<0.01)。实验组IL-10在100、150 μmol/L DCA处理后显著低于对照组(0.76±0.13、0.64±0.26比1.03±0.13，F＝287.184，P<0.01)，实验组CD206在150 μmol/L DCA处理后显著低于对照组(0.61±0.11比1.02±0.04，F＝107.312，P<0.05)；PBDM中CD86表达比例在50、100、150 μmol/L DCA处理后显著高于对照组(16.50±0.25、20.31±1.04、22.25±0.89比3.37±0.15，F＝312.545，P<0.01)。结论DCA可诱导人PBDM向M1型极化。

简介：AbstractBackground:Macrophages play an important role in renal ischemia reperfusion injury, but the functional changes of macrophages under hypoxia/reoxygenation and the related mechanism are unclear and need to be further clarified.Methods:The effects of hypoxia/reoxygenation on functional characteristics of RAW264.7 macrophages were analyzed through the protein expression detection of pro-inflammatory factors TNF-α and CD80, anti-inflammatory factors ARG-1 and CD206. The functional implications of C-X3-C motif chemokine receptor 1(CX3CR1) down-regulation in hypoxic macrophages were explored using small interfering RNA technology. Significance was assessed by the parametric t-test or nonparametric Mann-Whitney test for two group comparisons, and a one-way ANOVA or the Kruskal-Wallis test for multiple group comparisons.Results:Hypoxia/reoxygenation significantly increased the protein expression of M1-related pro-inflammatory factors TNF-α, CD80 and chemokine C-X3-C motif chemokine ligand 1 (CX3CL1)/CX3CR1 and inhibited the protein expression of M2-related anti-inflammatory factors ARG-1 and CD206 in a time-dependent manner in RAW264.7 cells. However, the silencing of CX3CR1 in RAW264.7 cells using specific CX3CR1-siRNA, significantly attenuated the increase in protein expression of TNF-α (P < 0.05) and CD80 (P < 0.01) and the inhibition of ARG-1 (P < 0.01) and CD206 (P < 0.01) induced by hypoxia/reoxygenation. In addition, we also found that hypoxia/reoxygenation could significantly enhance the migration (2.2-fold, P < 0.01) and adhesion capacity (1.5-fold, P < 0.01) of RAW264.7 macrophages compared with the control group, and CX3CR1-siRNA had an inhibitory role (40% and 20% reduction, respectively). For elucidating the mechanism, we showed that the phosphorylation levels of ERK (P < 0.01) and the p65 subunit of NF-κB (P < 0.01) of the RAW264.7 cells in the hypoxic/reoxygenation group were significantly increased, which could be attenuated by down-regulation of CX3CR1 expression (P < 0.01, both). ERK inhibitors also significantly blocked the effects of hypoxic/reoxygenation on the protein expression of M1-related pro-inflammatory factors TNF-α, CD80 and M2-related anti-inflammatory factors ARG-1 and CD206. Moreover, we found that conditioned medium from polarized M1 macrophages induced by hypoxia/reoxygenation, notably increased the degree of apoptosis of hypoxia/reoxygenation-induced TCMK-1 cells, and promoted the protein expression of pro-apoptotic proteins bax (P < 0.01) and cleaved-caspase 3 (P < 0.01) and inhibited the expression of anti-apoptotic protein bcl-2 (P < 0.01), but silencing CX3CR1 in macrophages had a protective role. Finally, we also found that the secretion of soluble CX3CL1 in RAW264.7 macrophages under hypoxia/reoxygenation was significantly increased.Conclusions:The findings suggest that hypoxia/reoxygenation could promote M1 polarization, cell migration, and adhesion of macrophages, and that polarized macrophages induce further apoptosis of hypoxic renal tubular epithelial cells by regulating of CX3CL1/CX3CR1 signaling pathway.

简介：摘要目的探讨血红素加氧酶-1(heme oxygenase-1, HO-1)调节巨噬细胞极化在海水淹溺引起的急性肺损伤中的作用及意义。方法用人工海水(seawater, SW)分别刺激Raw264.7细胞8、24和72 h，将这些细胞分为对照组、SW 8 h组、SW 24 h组和SW 72 h组，观察细胞形态变化，检测细胞凋亡、诱导型一氧化氮合酶(inducible nitric oxide synthase, iNOS)和HO-1蛋白含量。肺泡巨噬细胞条件性Hmox1基因敲除Hmox1flox/floxCre+/-Hmox1-/- (HO-1M-KO)小鼠随机分为HO-1flox/flox对照组、HO-1flox/flox SW 24 h组、HO-1M-KO对照组和HO-1M-KO SW 24 h组(每组n＝6)。小鼠置于镂空的容器中，置于水深6 cm、温度(25±2)℃的人工海水中28 s，建立小鼠海水淹溺性急性肺损伤(acute lung injury, ALI)模型。淹溺24 h后取材进行肺泡灌洗，检测支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid, BALF)中细胞总数和蛋白浓度，观察肺组织的病理变化和肺组织中iNOS的蛋白含量。结果海水刺激Raw264.7细胞后不规则细胞增多，细胞数量减少；对照组、SW 8 h组、SW 24 h组和SW 72 h组的凋亡率分别为(5.99±0.23)%、(16.71±1.16)%、(41.80±2.50)%和(77.84±1.59)%，凋亡率随淹溺时间增加(P<0.01)。对照组、SW 8 h组、SW 24 h组和SW 72 h组细胞中HO-1蛋白含量分别为(1.07±0.06)、(1.42±0.01)、(2.77±0.22)和(0.99±0.10)，SW 8 h组和SW 24 h组的HO-1蛋白含量高于其他2组(P<0.05)。对照组、SW 8 h组、SW 24 h组和SW 72 h组细胞中iNOS蛋白表达量分别为(0.94±0.10)、(3.44±0.32)、(1.52±0.09)和(2.26±0.11)，SW 8 h组、SW 24 h组和SW 72 h组iNOS蛋白表达量均高于对照组(P<0.01)。但是SW 24 h组相较于SW 8 h组，HO-1蛋白表达量显著上升，iNOS表达量下降(P<0.01)。HO-1M-KO小鼠淹溺后肺组织损伤明显加重，肺泡腔塌陷、缩小，肺泡腔内出血，肺泡间隔明显增厚，炎性细胞浸润，BALF中的细胞数量和蛋白浓度显著升高(P<0.01)，肺组织中iNOS含量显著上升(P<0.01)。结论HO-1可通过抑制M1巨噬细胞极化，减轻海水淹溺引起的小鼠ALI。

简介：摘要急性呼吸窘迫综合征（ARDS）是临床常见危重症，表现为进行性呼吸窘迫、顽固性低氧血症、呼吸衰竭等，病死率高，目前尚缺乏有效的防治策略。近年来，间充质干细胞（MSC）用于急性肺损伤（ALI）的治疗受到高度关注，其不仅能替代受损的肺上皮细胞，还能通过分泌抗炎和抗纤维化因子来促进组织修复，减轻ARDS。现就MSC及其旁分泌因子等通过调控巨噬细胞极化平衡治疗ARDS的相关机制及信号通路进行综述。

简介：摘要目的探讨CCAAT/增强子结合蛋白δ（CEBPD）对巨噬细胞极化的调控及通过巨噬细胞对肝癌细胞侵袭转移、凋亡的影响。方法用慢病毒转染技术构建敲减CEBPD（shCEBPD）及阴性对照shNC的THP-1稳定转染细胞。用佛波醇12-十四酸酯13-乙酸酯（PMA）将转染后的THP-1细胞诱导为巨噬细胞，脂多糖（LPS）和干扰素γ（IFNγ）进一步将巨噬细胞向M1型极化诱导。实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）检测M1型巨噬细胞相关基因白细胞介素1β（IL-1β）、IL-6、肿瘤坏死因子α（TNFα）及诱导型一氧化氮合酶（iNOS）的mRNA表达水平，流式细胞术检测M1型巨噬细胞特异表面标志物CD80表达水平。用Transwell非接触式共培养小皿将经M1型诱导后的巨噬细胞与肝癌MHCC97H细胞进行共培养。在共培养条件下，通过Transwell和划痕实验检测MHCC97H的侵袭转移能力，流式细胞术检测MHCC97H细胞的凋亡情况。组间数据比较采用t检验分析。结果敲减CEBPD后，THP-1来源巨噬细胞中M1型巨噬细胞标志基因iNOS、TNFα、IL-6及IL-1β的mRNA表达水平降低，M1型巨噬细胞表面特异标志物CD80表达减少（23.7%±2.1%与62.5%±2.0%，t = 9.58，P < 0.05）。将shCEBPD组和shNC组的THP-1分别与MHCC97H进行共培养，与shNC组相比，shCEBPD组共培养的MHCC97H细胞侵袭能力[（158.0±3.5）个与（75.0±4.5）个，t = 39.87，P < 0.01]和转移能力（54.6%±1.5%与24.3%±1.0%，t = 61.42，P < 0.01）增强、凋亡率降低[（9.4%±1.0%）与（23.7%±1.2%），t = 12.68，P < 0.01]。结论CEBPD通过促进巨噬细胞M1型极化抑制肝癌侵袭转移，并增加肝癌细胞凋亡。

简介：摘要目的探讨谷胱甘肽硫转移酶M1（GSTM1）和谷胱甘肽硫转移酶M2（GSTM2）在甲状腺滤泡癌（FTC）中的表达及其临床意义。方法收集基因表达综合（GEO）数据库中甲状腺滤泡性肿瘤基因芯片GSE82208数据，共52例样本，包括FTC 27例，甲状腺滤泡性腺瘤（FA）25例。提取基因矩阵数据并整理，利用R语言Limma包筛选出FTC和FA间差异表达基因。收集2000年1月至2020年12月辽宁省丹东市第一医院手术切除的FTC及FA标本各56例。采用免疫组织化学SABC法检测FTC和FA标本中GSTM1、GSTM2蛋白的表达水平，分析二者与FTC患者临床病理因素间的关系及二者间的相互关系。结果基于GEO数据库数据，共获得40个FTC和FA间差异表达基因；其中FTC中表达上调9个，分别为GSTM1、GSTM2、COL6A2、CUX2、CLUH、TSC2、OGDHL、ACADVL、SDHA；表达下调31个。免疫组织化学法检测显示，在手术切除FTC标本中，GSTM1、GSTM2阳性率分别为71.4%（40/56）、80.4%（45/56），在FA中阳性率分别为23.2%（13/56）、14.3%（8/56），差异均有统计学意义（χ2值分别为26.11、49.03，均P<0.01）。FTC中GSTM1和GSTM2蛋白表达与临床分期、浸润程度及远处转移均有关（均P<0.05），与性别、年龄和肿瘤长径均无关（均P>0.05）。FTC中GSTM1和GSTM2表达呈正相关（r=0.384，P=0.004）。结论FTC中GSTM1和GSTM2表达水平升高，二者可能相互作用，参与FTC的发生、发展。

简介：摘要目的回顾性分析单侧大脑中动脉（MCA）M1段慢性闭塞后不同脑实质区域脑血流量（CBF）的差异。方法收集2018年1月至2021年3月经三维时间飞跃法磁共振血管成像提示单侧MCA M1段闭塞且无其他颅内外动脉中重度狭窄及闭塞患者25例，男性14例，女性11例，年龄（52.6±15.7）岁。入组患者均行三维动脉自旋标记（3D ASL）序列灌注成像检查，于CBF伪彩图测量闭塞侧额叶、顶叶、颞叶皮层及深部白质区CBF值，并与镜像区相比较。结果入组患者中，左侧MCA闭塞13例，右侧MCA闭塞12例，闭塞侧额、顶、颞叶深部白质区每100 g CBF值分别为（21.265±7.836）ml/min、（19.741±6.972）ml/min、（19.741±6.972）ml/min，均低于镜像区，差异均有统计学意义（均P＜0.05），闭塞侧额、顶、颞叶皮层CBF值略低于镜像区，但差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论单侧MCA M1段慢性闭塞后，供血区深部脑白质区CBF降低更为明显，3D ASL技术通过量化CBF可客观评估脑灌注状态。

简介：摘要目的评价星状神经节阻滞(SGB)对大鼠脑缺血再灌注时M1型小胶质细胞活化的影响。方法SPF级健康雄性SD大鼠54只，8～10周龄，体重240～270 g，采用随机数字表法分为3组(n＝18)：假手术组(Sham组)、脑缺血再灌注组(IR组)和SGB组。Sham组仅手术操作但未插入线栓，IR组采用线栓阻塞大脑中动脉90 min恢复灌注的方法制备大鼠脑缺血再灌注损伤模型，SGB组于再灌注即刻采用颈交感神经干离断术行左侧SGB。于再灌注6、12和24 h时心尖采血，采用ELISA法检测血清TNF-α、IL-6和IL-1β浓度；于再灌注24 h时行神经功能评分后处死大鼠取脑组织，采用HE染色法观察皮质区细胞病理学结果；采用TTC染色法确定脑梗死体积百分比；采用TUNEL法检测皮质区细胞凋亡情况并计算细胞凋亡率；采用Western blot法检测小胶质细胞标志物Iba-1、活化的M1型小胶质细胞标记物CD68的表达。结果与Sham组比较，IR组和SGB组神经功能评分、脑梗死体积百分比、皮质区细胞凋亡率、血清TNF-α、IL-6和IL-1β浓度升高，Iba-1和CD68表达上调(P<0.05)；与IR组比较，SGB组神经功能评分、脑梗死体积百分比、皮质区细胞凋亡率、血清TNF-α、IL-6和IL-1β浓度降低，Iba-1和CD68表达下调(P<0.05)。SGB组脑组织病理学损伤较IR组减轻。结论SGB减轻大鼠脑缺血再灌注损伤的机制与抑制M1型小胶质细胞活化有关。

简介：摘要目的评估大脑中动脉M1段亚急性闭塞血管内再通治疗的可行性、安全性、有效性以及影像评估与手术并发症的风险及预后的相关性。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月期间本院神经介入治疗中心26例颅内大脑中动脉M1段亚急性闭塞患者血管内再通治疗的临床资料，男性20例，女性6例，中位年龄61.00岁。采用磁共振动脉自旋标记成像（ASL）以及血管壁高分辨磁共振成像（VM-HRMRI）、美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）和改良Rankin量表（mRS）评价血管内再通治疗技术的成功率、围手术期并发症及术后神经功能恢复和血管情况。结果26例患者中，24例成功开通，2例术中导丝不能通过而再通失败。手术并发症7例：2例为脑出血，VM-HRMRI显示闭塞血管周围烟雾状血管形成，局部脑血流量（rCBF）为（18.9±0.1）%；4例为造影剂外渗，rCBF为（64.5±11.8）%；1例为症状性末梢栓塞事件。18例无造影剂外渗的患者的rCBF为（37.9±11.9）%。2例并发严重的脑出血转至外科手术的患者失访；其他22例患者术后3～6个月随访结果显示2例患者出现手术血管再闭，4例发生病变血管的轻微再狭窄，余16例均无出现血流动力学上的再狭窄，以上患者均无再发卒中和短暂性脑缺血发作事件。2例再闭塞的患者术后90 d的mRS评分增加到4分，NIHSS评分增加，9例患者NIHSS和mRS评分无明显改善，其余13例患者mRS评分为0～1分，NIHSS评分明显改善。结论对于大脑中动脉M1段亚急性闭塞的患者，在严格筛选的前提下，采取血管内再通治疗是安全的，短期内可以改善患者的神经功能，但远期疗效需要长期随访证实。

简介：摘要目的探讨彩色多普勒血流成像（CDFI）技术在单侧大脑中动脉（MCA）M1段慢性闭塞后血流动力学评估方面的应用价值。方法收集2018年1月至2021年2月本院脑病科及康复科收治的单侧MCA M1段慢性闭塞患者26例，男14例，女12例，年龄（54.3±11.5）岁；同时选择同期健康志愿者26例作为健康对照组，男13例，女13例，年龄（53.1±10.8）岁。患者均行CDFI及MRI［三维时间飞跃法磁共振血管成像（3D-TOF-MRA）及三维动脉自旋标记（3D-ASL）序列］检查，分析入组患者CDFI所测闭塞侧颈内动脉血管内径、收缩期峰值流速、舒张末期流速、阻力指数及血流量差异，并将闭塞组前后循环脑血流量、全脑血流量与健康对照组进行比较。结果闭塞组患者闭塞侧颈内动脉血流量、舒张末期流速、血管内径分别为（201.15±52.43）ml/min、（16.87±4.46）cm/s、（0.50±0.08）cm，均低于对侧颈内动脉的（260.36±41.22）ml/min、（20.86±4.81）cm/s、（0.55±0.07）cm，差异均有统计学意义（均P＜0.05）；闭塞组患者闭塞侧颈内动脉与对侧颈内动脉收缩期峰值流速、阻力指数比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。闭塞组患者全脑血流量、前循环脑血流量分别为（672.82±83.29）ml/min、（460.37±80.17）ml/min，均低于健康对照组（729.29±62.58）ml/min、（567.68±61.36）ml/min，后循环脑血流量为（216.57±35.72）ml/min，高于健康对照组（164.73±25.65）ml/min，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论CDFI技术通过脑血流量动力学数值测量和分析，能够精准评估单侧MCA M1段慢性闭塞后脑灌注状态及侧支循环建立。

简介：摘要目的探讨T2*加权血管成像（SWAN）联合三维动脉自旋标记（3D ASL）在单侧大脑中动脉（MCA）M1段慢性闭塞后临床预后评估方面的临床应用价值。方法回顾性分析2018年1月至2021年2月于南京中医药大学连云港附属医院行磁共振SWAN及3D ASL序列检查的单侧MCA M1段慢性闭塞患者42例，其中男24例，女18例，年龄（53.3±8.8）岁。分析闭塞侧MCA供血区突出血管征（PVS）、脑血流量（CBF）值与患者3个月内缺血性脑血管病发生率之间的相关性。结果PVS阳性组MCA M1段供血区（额叶、顶叶、颞叶及侧脑室旁白质区）CBF值分别为（33.55±6.5）ml/（100 g·min）、（32.67±7.16）ml/（100 g·min）、（33.80±6.86）ml/（100 g·min）、（29.83±5.92）ml/（100 g·min），均低于PVS阴性组（42.28±6.79）ml/（100 g·min）、（41.90±6.78）ml/（100 g·min）、（42.49±6.57）ml/（100 g·min）、（34.31±7.10）ml/（100 g·min），差异均有统计学意义（均P＜0.05）。PVS阳性组3个月内缺血性脑血管病发生率为47.06%（8/17），明显高于PVS阴性组20.00%（5/25），差异有统计学意义（P＜0.05）。结论单侧MCA M1段慢性闭塞后，SWAN及3D ASL能够客观反映脑灌注状态，在评估患者近期临床预后方面具有重要应用价值。

简介：摘要目的探讨急性大脑中动脉M1段闭塞性卒中患者液体衰减反转恢复序列(fluid-attenuated inversion recovery, FLAIR)血管高信号征(FLAIR vascular hyperintensity, FVH)与临床转归的相关性。方法回顾性纳入安徽医科大学第二附属医院神经内科2018年6月至2019年9月期间收治的急性大脑中动脉M1段闭塞性卒中患者。收集人口统计学和临床资料，采用MRI图像进行弥散加权成像(diffusion-weighted imaging, DWI)-阿尔伯塔卒中项目早期CT评分(Alberta Stroke Program Early CT Score, ASPECTS)和FVH评分。在发病后90 d时应用改良Rankin量表(modified Rankin Scale, mRS )评价临床转归，0～2分定义为转归良好，>2分为转归不良。采用多变量logistic回归分析确定FVH与转归的独立相关性。结果共纳入65例急性大脑中动脉M1段闭塞性卒中患者，男性37例(56.9%)，年龄(64.35±12.13)岁。29例(44.6%)转归良好，36例(55.4%)转归不良。转归良好组甘油三酯(P＝0.037)、接受抗高血压药治疗(P＝0.037)、基线美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale, NIHSS)评分(P<0.001)、DWI-ASPECTS(P＝0.017)以及FVH评分(P<0.001)与转归不良组差异有统计学意义。多变量logistic回归分析显示，FVH评分(优势比6.477，95%置信区间1.570～26.716；P＝0.010)和NIHSS评分(优势比1.869，95%置信区间1.326～2.635；P<0.001)与转归不良显著独立相关，但DWI-ASPECTS与转归无显著独立相关性(优势比0.451，95%置信区间0.068～2.988；P＝0.410)。结论FVH评分是急性大脑中动脉M1段闭塞性卒中患者转归不良的独立危险因素。

简介：摘要目的探讨辅助化疗是否对所有pT1N1M0(ⅠB期)的胃癌患者有生存获益。方法回顾性分析2010年1月至2016年12月在河南省肿瘤医院经手术切除并经病理学证实的185例pT1N1M0胃癌患者的临床资料，根据是否进行辅助化疗分为化疗组(n＝100)和非化疗组(n＝85)。结果单因素生存分析显示：年龄、送检淋巴结数目、脉管侵犯、神经侵犯及辅助化疗均与胃癌患者的无病生存有关(均P<0.05)；多因素生存分析显示：送检淋巴结数目≥16枚(HR＝0.363，95%CI: 0.160～0.827，P＝0.016)、脉管侵犯(HR＝4.117，95%CI: 1.796～9.436，P＝0.001)及辅助化疗(HR＝4.530，95%CI: 1.932～10.622，P＝0.001)均是影响胃癌患者无病生存的独立危险因素。单因素生存分析显示：送检淋巴结数目、脉管侵犯、神经侵犯及辅助化疗均与胃癌患者的疾病特异性生存有关(均P<0.05)；多因素生存分析显示：送检淋巴结数目≥16枚(HR＝0.344，95%CI: 0.144～0.822，P＝0.016)、脉管侵犯(HR＝5.113，95%CI: 2.029～12.887，P＝0.001)和辅助化疗(HR＝4.694，95%CI: 1.854～11.888，P＝0.001)均是影响胃癌患者疾病特异性生存的独立危险因素。根据两个重要的预后因素(送检淋巴结数目和脉管侵犯)将pT1N1M0患者分为高、中、低3个风险类别，发现3个风险组之间的无病生存和疾病特异性生存差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论诊断为pT1N1M0的胃癌患者有望从辅助化疗中生存获益；淋巴结送检数目不足16枚和脉管侵犯的患者可能特别适合辅助化疗。

简介：摘要目的探讨液体衰减反转恢复序列血管高信号(fluid-attenuated inversion recovery vascular hyperintensities, FVH)-弥散加权成像(diffusion-weighted imaging, DWI)不匹配与急性大脑中动脉M1段闭塞性卒中患者血管内机械血栓切除(endovascular mechanical thrombectomy, EMT)治疗后转归的相关性。方法回顾性纳入2016年1月至2020年6月在扬州大学附属医院接受EMT治疗且FLAIR显示存在FVH的大脑中动脉M1段闭塞性卒中患者。收集患者人口统计学和基本临床信息。在发病后3个月时应用改良Rankin量表进行转归评价，0～2分定义为转归良好，>2分定义为转归不良。应用多变量logistic回归分析确定临床转归的独立影响因素。结果共纳入77例患者，年龄(67.16±9.63)岁，男性51例(66.23%)；基线美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale, NIHSS)评分(14.16±7.49)分。40例(51.95%)转归良好，37例(48.05%)转归不良。单变量分析显示，转归良好组FVH-DWI不匹配的患者构成比显著高于转归不良组(60.00%对29.73%；χ2＝7.103，P＝0.008)，而基线NIHSS评分[(11.60±4.44)分对(16.92±9.05)分；t＝-3.312，P＝0.001]和高血压患者的构成比(65.00%对86.49%；χ2＝4.774，P＝0.029)显著低于转归不良组。多变量logistic回归分析表明，FVH-DWI不匹配与转归良好显著独立相关(优势比0.345，95%置信区间0.121～0.984；P＝0.047)，基线NIHSS评分与转归不良显著独立相关(优势比1.133，95%置信区间1.036～1.239；P＝0.006)。结论FVH-DWI不匹配与急性大脑中动脉M1段闭塞性卒中患者EMT治疗后转归良好独立相关。

简介：摘要目的对7例Alström综合征患者的 ALMS1基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取7例患儿及其父母外周血DNA，对患儿进行全外显子组基因测序，应用Sanger测序对患儿及父母进行变异位点验证及致病性分析。结果基因测序结果显示在7例患儿中检出12个ALMS1变异位点，分别是c. 5418delC(p.Tyr1807Thrfs*23)、c. 10549C>T(p.Gln3517*)、c.9145dupC(p.Thr3049Asnfs*12)、c.10819C>T(p.Arg3607*)、c.5701_5704delGAGA(p.Glu1901Argfs*18)、c.9154_9155delCT(p.Cys3053Serfs*9)、c.9460delG(p.Val3154*)、c.9379C>T(p.Gln3127*)、c.12115C>T(p.Gln4039*)、c.1468dupA(p.Thr490Asnfs*15)、c.10825C>T(p.Arg3609*)和c.3902C>A(p.Ser1301*)；其中7个为无义变异，5个为移码变异；c．9154_9155delCT、c.9460delG、c.9379C>T和c.1468dupA是未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.9379C>T和c.12115C>T变异判定为可能致病性变异(PVS1＋PM2)、其余10个变异均判定为致病性变异(PVS1＋PM2＋PP3＋PP4)。结论ALMS1基因变异为这7例患儿的致病原因，基因检测可以为临床诊断提供依据，新变异的检出拓展了ALMS1变异谱。

简介：摘要目的探索调强放疗(IMRT)联合化疗在治疗T1-2N1M0期鼻咽癌患者中的作用。方法收集2008—2016年间浙江省肿瘤医院和中山大学肿瘤防治中心接受根治性治疗的T1-2N1M0期鼻咽癌患者343例。所有患者均接受IMRT，分为单纯放疗组(RT组)和放化疗组(CRT组)，后者又分为同步放化疗组(CCRT组)、诱导化疗+同步放化疗组(IC+CCRT组)和同步放化疗+辅助化疗组(CCRT+AC组)。采用Kaplan-Meier法评价局部区域无复发生存率(LRFFS)、远处无转移生存率(DMFS)、无进展生存率(PFS)、肿瘤特异生存率(CSS)和总生存率(OS)。Cox模型多因素预后分析。结果303例存活患者的中位随访时间为91个月(49~138个月)。CRT组∶RT组的5年OS、CSS、PFS、LRFFS、DMFS均相近(93.7%∶93.9%、93.7%∶93.9%、89.0%∶87.7%、93.8%∶92.8%、93.8%∶91.2%，均P>0.05)。T1N1期和T2N1期亚组分析也显示CRT组与RT组的治疗结果均相近(均P>0.05)。多因素分析显示只有年龄是OS、PFS、CSS和DMFS的独立预后因素，随年龄增长与上述结局呈负相关。CCRT组、IC+CCRT组、CCRT+AC组与RT组的治疗结局均未给患者带来生存获益，且上述3种联合治疗方式之间的疗效也相近(均P>0.05)。结论T1-2N1M0期鼻咽癌患者接受单纯IMRT获得了满意的治疗效果，预后与联合化疗相当。但未来是否可在T1-2N1M0期人群中取消化疗仍需要前瞻性随机对照临床试验的进一步证实。

简介：摘要目的评估艾尔巴韦/格拉瑞韦对基因1型慢性丙型肝炎患者在真实世界研究中的疗效和安全性。方法本研究是开放式、单中心的真实世界回顾性研究。纳入2018年5月至2019年10月于河南省人民医院感染科就诊的103例使用艾尔巴韦/格拉瑞韦进行抗病毒治疗的基因1型慢性丙型肝炎患者，分析其临床基线特征，以及抗病毒治疗方案的有效性和安全性。结果103例患者中，男55例(53.4%)，女48例(46.6%)，年龄为(47.6±13.9)岁；基因1a型2例(1.9%)，基因1b型101例(98.1%)；17例(16.5%)干扰素经治患者均为基因1b型，合并乙型肝炎病毒感染3例(2.9%)。103例患者中，35例合并基础疾病，26例有合并用药。98例完成治疗12周的随访；89例完成治疗结束后12周的随访，均获得持续病毒学应答。整体不良事件发生率为20.4%(21/103)，主要为失眠、焦虑、乏力，无严重不良事件发生。3例合并乙型肝炎病毒感染的患者在治疗后无乙型肝炎病毒激活。结论艾尔巴韦/格拉瑞韦治疗基因1型慢性丙型肝炎患者的有效性较高，安全性良好。

简介：摘要目的探讨精确放疗时代T1期伴不同颈淋巴结转移状态的鼻咽癌患者生存预后，为优化治疗方案提供参考。方法回顾性分析复旦大学附属眼耳鼻喉科医院放疗科2014—2019年间进行单纯放疗或放化疗的413例局部早期鼻咽癌患者(T1N0-3M0-1期)资料。Kaplan-Meier法生存分析并log-rank法检验。结果全部病例中男291例、女122例，中位年龄51岁(9～78岁)。病理类型均为鼻咽非角化性癌、未分化型。T1N0M0期(Ⅰ期)48例(11.6%)，T1N1M0期(Ⅱ期)158例(38.3%)，T1N2M0期(Ⅲ期)162例(39.2%)，T1N3M0/T1NxM1期(ⅣA-ⅣB期)45例(10.9%)；初治发生转移的ⅣB期患者8例(1.9%)。所有患者总体淋巴结转移率高达88.1%。接受三维适形放疗7例，调强放疗371例，容积调强弧形治疗35例。5年总生存率为(95.9±1.2)%，其中T1N0M0期为100%，T1N1M0期为(99.2±0.8)%，T1N2M0期为(95.1±2.2)%，T1N3M0期为(87.9±6.6)%；初治转移及N3期与患者远期预后显著相关(P<0.05)。放疗远期不良反应中口干不适最常见，发生率为18.6%，其中17.9%为1级不良反应；其次为听觉损伤及牙齿不适等；仅2例发生3级不良反应，表现为听力完全丧失。结论T1期鼻咽癌患者虽颈淋巴结转移率高，但放疗效果好，精确放疗技术下远期放疗不良反应并未对患者的生存质量产生严重影响。

简介：摘要：外阴白斑又称外阴白色病变，属外阴上皮内非瘤样病变，分为外阴鳞状上皮增生、外阴硬化性苔藓、外阴鳞状上皮增生合并外阴硬化性苔藓。以外阴奇痒为主要症状，诊断以局部病理活检为主，是世界难治病之一。目前尚无有效治疗方法。近期我院以艾拉-光动力学治疗1例外阴及肛门慢性单纯性苔藓患者，且疗效显著，现报道如下。

简介：摘要目的对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测，分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)对引产胎儿皮肤标本进行基因组拷贝数变异检测，并分析变异区域基因致病性。结果SNP array检测显示唇腭裂胎儿基因组Xq21.31-q22.1(91 063 807-100 293 555)区域存在约9.23 Mb半合子缺失，其表型正常母亲该区域杂合缺失，该变异区域包括13个OMIM基因和1个非编码RNA(non-coding RNA，ncRNA)基因MIR548M，在人口腔上皮细胞系中抑制MIR548M编码的miRNA-548m后，唇腭裂相关基因SUMO1表达上调。结论抑制miRNA-548m导致唇腭裂相关基因SUMO1表达异常，SNP array检测发现的MIR548M基因缺失可能是导致胎儿发生唇腭裂的关键遗传学病因。