简介:摘要目的分析山东东营地区新生儿常见遗传性耳聋基因变异类型、发生频率和变异位点分布等,为开展大规模耳聋基因筛查和预防耳聋出生缺陷提供依据。方法应用半导体测序法对7875例新生儿18个常见耳聋基因的100个变异位点进行检测,统计分析基因变异种类、发生频率和变异位点分布等。结果共检出552例耳聋基因变异,发生频率为7.01%。其中,GJB2、SLC26A4和GJB3的热点变异分别为c.235delC、IVS7-2A>G和c.538C>T。耳聋相关线粒体基因MT-CO1、MT-RNR1、MT-TL1、MT-TS1的变异频率分别为0.38%、0.25%、0.10%、0.01% 。确诊耳聋患者4例,其中1例为单侧耳聋。东营各县区耳聋相关变异基因的构成比分析显示,SLC26A4与GJB2相比,变异比例最高为利津县(51.76% vs. 40.00%),最低为河口区(30.77% vs. 56.41%)。结论东营地区新生儿耳聋基因变异检出率高于全国其他地区,其原因可能由于采用了半导体测序法,其覆盖的基因类型和变异位点数量均高于芯片法和飞行时间质谱法。由于地缘和人口聚集因素,东营各县区新生儿各耳聋变异基因构成比有明显不同。上述结果对东营地区耳聋出生缺陷的防控具有指导意义。
简介:摘要目的对东营地区2008年~20011年病毒性脑膜炎、脑炎63例患儿进行病原与临床分析。方法采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR),检测63例临床诊断为病毒性脑膜炎、脑炎病人脑脊液的肠道病毒(EV)RNA,并结合临床特点进行分析。结果63例病毒性脑膜炎、脑炎患儿的脑脊液经RT-PCR检测,EV感染阳性率为74.6%(47/63),RT-PCR的全过程可在5小时内可以完成。肠道病毒脑膜炎可以散发或局部暴发,临床特点在各个年龄组有所不同,70.21%的患儿脑脊液中白细胞数不同程度增高(均数为76×106/L)。结论采用RT-PCR可以快速准确的检测出中枢神经系统感染的肠道病毒,此方法敏感性高、省时省力;EV引起的病毒性脑膜炎临床症状一般较轻、无特异性。肠道病毒是东营地区儿童病毒性脑膜炎脑炎最常见的病原。
简介:目的调查北京大兴某农村地区老年高血压发生的特点及其与心血管病危险因素的关系.方法纳入北京大兴区长子营地区60岁以上高血压患者2223例,作为高血压组;纳入同期60岁以上非高血压人群813例,作为对照组.通过问卷调查了解患者对高血压的知晓情况、治疗及控制情况;同时通过体格检查和实验室检查获得体重指数、血压、血糖、血脂[包括总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]、血尿酸等数据.结果在高血压组中高血压Ⅰ-Ⅱ级占90.15%,高血压Ⅲ级占9.85%;单纯性收缩期高血压占30.78%;高血压的知晓率、治疗率和控制率分别为76.97%、55.55%和23.57%.与对照组相比,高血压组的血糖、血脂、尿酸、体重指数以及白细胞和血小板计数均较高(P<0.05).结论当地农村老年高血压以轻中度为主,该群体对高血压的知晓率较高,但治疗和控制率相对较低;农村老年高血压患者常合并代谢紊乱,造成其心脑血管疾病发生风险增加.