简介:摘要目的探讨口服硫酸盐溶液(oral sulfate solution,OSS)与聚乙二醇(polyethylene glycol,PEG)电解质散用于结肠镜检查前肠道准备的疗效。方法全国9家中心纳入283例受试者随机应用OSS(143例)和PEG(140例)2 d分次方案进行肠道准备,进行了结肠镜检查并接受评估。主要研究终点为肠道准备成功率[独立评审中心评估波士顿肠道准备评分量表(Boston bowel preparation scale,BBPS)评分≥6分],次要研究终点包括BBPS总分和分肠段评分、研究者对肠道准备的满意度(5分制Likert量表评估),以及通过调查问卷评估患者满意度,采用Sharma量表评估患者耐受性并比较两组的依从性和安全性。结果OSS组和PEG组肠道准备成功率分别为100.0%和99.3%[校正后差异0.7%(95%CI:-5.3%~6.7%),非劣效检验,P<0.001]。OSS组BBPS评分总分显著高于PEG组(8.1分比7.7分,P<0.001),所有分肠段BBPS也高于PEG组(右半结肠:2.4分比2.3分,P=0.002;横结肠:2.8分比2.7分,P=0.018;左半结肠:2.8分比2.7分,P=0.007)。OSS组研究者Likert评分明显高于PEG组(2.6分比2.3分,P<0.001)。OSS组总体依从性和PEG相当,但第2次给药依从性显著高于PEG(90.9%比82.6%,P=0.039)。两组患者满意度、Sharma量表评分以及出现耐受性相关症状受试者比例未见明显差异。两组安全性相当,不良事件均为轻中度。结论OSS用于肠道准备效果和PEG相当,其具有较高的全肠段BBPS评分和研究者满意度,分次给药时患者依从性较PEG更好,耐受性和安全性与PEG相当。
简介:摘要本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊的线粒体亚硫酸盐氧化酶缺乏症病例。患儿生后反复呕吐、呼吸困难进行性加重,伴有抽搐、肝损害等,基因检测为SUOX基因纯合变异。该病预后不良,治疗效果差,早期诊断依赖于基因检测及产前诊断。
简介:摘要目的探讨1例早发型亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床表现及遗传学特征。方法分析于2020年5月10日收治于青岛大学附属威海医院的1例ISOD患儿为研究对象,分析其临床资料,对其进行家系全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿为女性,出生后因"羊水Ⅱ度污染、呼吸费力11 min"转入重症监护室,表现为纳差伴频繁抽搐。基因检测提示患儿携带SUOX基因c.1200C>G和c.188G>A复合杂合变异,分别遗传自其母亲与父亲,其中c.1200C>G为已知致病变异,c.188G>A既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为意义未明变异。结论SUOX基因c.1200C>G和c.188G>A复合杂合变异可能是导致患儿发病的原因。c.188G>A的检出丰富了SUOX基因的变异谱,为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。
简介:摘要目的探讨新生儿孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症(isolated sulfite oxidase deficiency,ISOD)的临床特征和实验室检查特点。方法对西安市儿童医院新生儿科收治的1例ISOD患儿的临床资料进行回顾性分析,并以“孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症”、“婴儿,新生”、“isolated sulfite oxidase deficiency”、“SUOX gene”、“infant,newborn”等为检索词,分别对中国知网、万方数据库、国家科技图书文献中心、中国科技论文在线、PubMed、Web of Science、Embase数据库自建库至2021年1月收录的文献进行检索,总结新生儿ISOD的临床和实验室检查特点、治疗及预后。结果本例为足月男婴,表现为眼球运动障碍、顽固性抽搐,伴喂养困难、肌张力增高、发育落后和小头畸形,尿亚硫酸盐试纸试验阳性、尿酸正常,SUOX基因c.475G>T和c.1201A>G复合杂合变异,5月龄头颅MRI见多发软化灶及脑萎缩,8月龄死亡。文献检索共收集29篇32例ISOD患儿,28例(87.5%)于生后1周内发病,32例均有抽搐发作,可伴喂养困难、肌张力改变、发育落后、小头畸形及晶状体异位,实验室检查尿亚硫酸盐、S磺酰半胱氨酸升高,尿酸、黄嘌呤/次黄嘌呤正常,血同型半胱氨酸降低。头颅影像学特征为脑白质囊性变、脑萎缩。23例基因检测存在SUOX基因变异。治疗以对症支持为主,最终死亡15例,13例存活患儿均有药物难治性癫痫和发育落后,4例临床结局未知。结论新生儿ISOD特征表现为顽固性抽搐、喂养困难、发育落后、脑白质囊性变、脑萎缩,尿亚硫酸盐升高、血同型半胱氨酸降低、尿酸正常可作为诊断的重要线索,基因检测有助于早期诊断。
简介:摘要:建立了以高效液相色谱法(HPLC)测定化妆品中4,5-二氨基-1-(2-羟乙基)吡唑硫酸盐等10种染发剂的分析方法。样品经2g/L亚硫酸氢钠-无水乙醇(体积比1:1)超声提取后,用2g/L亚硫酸氢钠水溶液定容至25mL。采用资生堂C18 MGⅡ(250mm×4.6mm×5μm)色谱柱分离,以0.02mol/L的磷酸氢二钾(磷酸调节pH为7.50)-甲醇-乙腈为流动相梯度洗脱,二极管阵列检测器(DAD)在230nm和300nm测定,外标法定量。结果表明10种染发剂在1μg/mL~200μg/mL线性良好,相关系数均>0.999,方法检出浓度为0.02%,方法定量浓度为0.05%,平均回收率为84.4%~106.1%,相对标准偏差为(n=6)0.3%~3.7%。本研究建立的方法准确、快速、简便,适用于化妆品中4,5-二氨基-1-(2-羟乙基)吡唑硫酸盐等10种染发剂的的测定。
简介:目的探讨甲基化特异性PCR(MSP)方法检测胃癌组织中抑癌基因甲基化的准确性,联合应用MSP方法与结合重亚硫酸盐限制性内切酶法(COBRA)检测抑癌基因甲基化状态的意义。方法采用MSP检测胃癌组织抑癌基因Runx3启动子区甲基化的状态,随后再采用COBRA检测胃癌组织标本的甲基化状态。分析两种方法检测结果的关系。结果经MSP方法检测54例肿瘤组织中共有30例标本发生Runx3基因启动子区异常甲基化,甲基化阳性率为55.6%。经COBRA方法检测54例肿瘤组织中有27例出现酶切条带即存在甲基化,甲基化阳性率为50.0%。经COBRA方法检测,在MSP方法检测的30例阳性标本中有3例未出现酶切条带即为假阳性。在MSP方法检测Runx3基因甲基化阴性的24例标本中,经COBRA方法检测,Runx3基因甲基化阴性的标本亦为24例。两种检测方法检测结果的阳性率差异无统计学意义(P〉0.05)。结论甲基化特异性PCR方法在检测胃癌抑癌基因甲基化状态的研究中具有较高的灵敏度,COBRA方法可以检测出MSP方法中的假阳性标本,联合应用两种方法检测胃癌组织中抑癌基因的甲基化状态会使实验结果更可靠、准确。