简介:摘要信号蛋白(semaphorin)是一种以保守的氨基末端Sema信号域为特征的分泌蛋白和膜相关蛋白,由20多个成员组成,但只有一个糖磷脂酰肌醇(glycophosphatidylinositol,GPI)锚定的信号蛋白即信号蛋白7A (semaphoring 7A,Sema7A)。Sema7A参与了轴突生长、肺纤维化、骨稳态等诸多方面,在心脑血管疾病中具有重要作用。慢性炎性损伤是动脉粥样硬化等心脑血管疾病的特征,Sema7A可通过多种途径介导炎性反应进而促进心脑血管疾病的进展,现就Sema7A在动脉粥样硬化、卒中、心肌损伤等心脑血管疾病中的研究进展进行综述。
简介:本文先介绍带有失去全部染色体7(-7)或失去7号染色体长臂片段(7q-)的痰病,包括MDS和AML,原发性-7(denovo—7),蛙发性髓系疾病伴有-7者,体质性疾病伴有-7者。本文又论速-7细胞的生物学特性,包括-7发生于哪个阶段的祖细胞,带有-7的祖细胞生长的特点、-7细胞遗传学的异常和缺失的图谱,儿童白血痛前期RAS旁路的突变和7q-断点的分析等。总结这些材料,提示先检查患者的染色体,查明缺失的片段和确切的断点,再分析缺失片段厦断点附近的基因井进行克隆,由此可能分离出AML和MDS位于7号染色体的押癌基因,可能为白血病的发病和治疗研究提供新的策略。
简介:摘要目的分析改良Ponticelli方案治疗基因多态性膜性肾病患者的疗效及对患者血清中磷脂酶A2受体(PLA2R)、8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)和1型血小板反应蛋白7A域(THSD7A)水平的影响。方法选择成都大学附属医院2017年1月至2019年8月期间收治的186例膜性肾病患者作为研究对象,并依照基因多态性检测结果将研究对象分为CYP2B6*4组(108例)和CYP2B6*5组(78例)。所有患者均采用改良Ponticelli方案治疗,治疗结束后对两组患者的临床疗效进行评估,治疗前后采集空腹静脉血3 mL,采用酶联免疫吸附法检测血清中PLA2R、8-OHdG、THSD7A水平,同时检测患者尿液中的尿蛋白水平。采用logistic回归模型分析基因多态性与临床疗效及血清学指标的关系。结果CYP2B6*5组患者治疗的临床疗效显著优于CYP2B6*4组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后CYP2B6*5组患者的血清PLA2R、8-OHdG、THSD7A水平及尿液中尿蛋白水平明显低于CYP2B6*4组,差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归模型分析结果显示,膜性肾病患者基因多态性是影响患者的临床疗效及PLA2R、8-OHdG、THSD7A、尿蛋白水平的独立影响因素(P<0.05)。结论改良Ponticelli方案治疗膜性肾病患者临床疗效显著。CYP2B6*4及CYP2B6*5多态性是患者疗效和血清PLA2R、8-OHdG、THSD7A的独立影响因素。
简介:摘要目的探讨儿童肾癌的特点、诊断、治疗和预后。方法回顾性分析了自2005~2014年我院收治7例肾癌患儿,并进行相关文献复习。结果7例中男性患儿5例,女性2例,平均年龄10.1岁;左侧3例,右侧4例。4例因血尿就诊,2例因腹痛就诊,1例因外伤后B超发现肾脏占位。7例Robson分期均在I期~II期内,其中4例为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。随访3月~8年,未见肿瘤复发或转移,生存率100%。结论肾癌在儿童较少见。诊断上以B超结合CT或MRI检查明确诊断,需与肾母细胞瘤鉴别。治疗上采用开放或腹腔镜下瘤肾切除术,术中行淋巴结活检。术后患儿的预后与肿瘤分期有一定关系。