简介：摘要从原核生物的适应性免疫机制衍生出的成簇规律间隔短回文重复序列及其相关蛋白(clustered regularly interspaced short palindromic repeat and associated protein，CRISPR-Cas)系统，以其特异性高、可开发性强、简单高效等特点迅速从众多具有竞争力的基因编辑技术中脱颖而出，既为体内基因编辑技术带来革命性突破，也在体外诊断领域开拓了新的方向。近年来涌现出许多快速、便携、经济、高效的基于CRISPR-Cas系统的体外诊断技术，这些技术在病原体检测方面展示出良好的性能，在肿瘤基因诊断、遗传病筛查、移植排斥反应检测等方面也具有很大潜力。此文仅就CRISPR-Cas系统的作用原理、基于CRISPR-Cas系统的检测方法以及在病原体核酸检测领域的应用进展进行简述。

简介：摘要目的探索结合5G和人工智能技术的新一代智慧化ICU单元建设，为进一步提高危重患者医疗服务水平提供基础。方法研究于2019年5月至2020年8月在浙江大学医学院附属第二医集合医疗、护理、院感管理、临床医学工程、5G技术、信息技术、人工智能技术、后勤服务等多学科团队，对急诊ICU的一个床单元进行智慧化设计与改建。结果本研究构建的智慧化ICU单元装配智慧虚拟天窗、床旁智能音箱及集束化环境监控中控台，打造家居式智慧医疗服务。基于5G和人工智能技术建成智慧化的ICU单元，实现ICU多维度信息的远程高速互动，包括远程监护、远程查房、远程会诊及家属探视的智能化辅助；建立了智能化ICU感染防控系统，包括手卫生、个人防护的自动识别和报警。结论结合5G和人工智能技术构建的新一代智慧化ICU单元有助于提高危重症患者服务的水平，值得进一步探索和推广应用。

简介：摘要基因组结构变异（SV）是血液肿瘤中一组重要的遗传学异常形式。目前常用的细胞遗传学和基因检测技术在SV检测方面具有显著的局限性。基因组光学图谱技术提供了超长片段、高分辨率、自动化、高通量和全基因组范围分析SV的能力，又被称为新一代细胞遗传学（NGC）技术。近年来已有将NGC技术用于白血病基因组SV分析的研究报道。现结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。

简介：

简介：无

简介：摘要胃癌是一种发病率和死亡率都很高的恶性肿瘤，严重威胁着当今人类的生命健康。目前，胃癌的诊断和病程监测主要依靠胃镜活检和影像学检查，但侵入性和迟滞性限制了它们的临床价值，胃癌患者急需一种实时、精确、非侵入的诊断和病程监测方法。循环肿瘤DNA（ctDNA）是由肿瘤细胞释放到体液中的单链或双链DNA，含有与原始肿瘤细胞相同的基因突变，也是新近出现的生物学标志物之一。随着下一代测序（NGS）技术的出现和发展，ctDNA检测的敏感度和特异度不断提升，正逐渐成为肿瘤诊断和病程监测的新选择。本文就目前下一代测序技术检测ctDNA在胃癌诊断和治疗中的应用进行阐述。

简介：摘要目的评价Luminex NxTAGTM RPP对17种呼吸道病原体的检测性能。方法通过比较Luminex NxTAGTM RPP试剂盒与一代测序检测临床标本的结果，以评价Luminex NxTAGTM RPP试剂盒的检测性能。结果与一代测序相比，Luminex NxTAGTM RPP试剂盒对流感病毒A型（FluA）、2009甲型H1N1流感病毒（H1N1pdm09）、H3N2亚型流感病毒（H3N2）、流感病毒B型（FluB）、副流感病毒2型（PIV 2）、副流感病毒3型（PIV 3）、副流感病毒4型（PIV 4）、肺炎衣原体（CP）和冠状病毒HKU1（CoV HKU1）检测具有高度一致性；对腺病毒（ADV）、冠状病毒229E（CoV 229E）、冠状病毒OC43（CoV OC43）、呼吸道合胞病毒（RSV）、鼻病毒（RV）、博卡病毒（BoV）的检测结果具有中度一致性。然而对于副流感病毒1型（PIV 1）、偏肺病毒（MPV）两种方法检测一致性较差。结论Luminex NxTAGTM RPP试剂盒本身具有检测准确、高通量与操作时间短等特点，对大多数呼吸道病原体的检测表现出良好的性能。

简介：摘要目的比较第1代与第2代动力化前路方形区钛板螺钉内固定系统（DAPSQ）治疗髋臼T形骨折的临床疗效。方法回顾性分析2008年1月至2019年12月期间解放军中部战区总医院骨科采用手术治疗的28例髋臼T形骨折患者资料。根据内固定方式不同分为两组：A组15例，男11例，女4例；年龄为（43.5±9.1）岁；采用第1代DAPSQ固定治疗。B组13例，男8例，女5例；年龄为（42.5±7.0）岁；采用第2代DAPSQ固定治疗。记录并比较两组患者的手术时间、术中出血量、骨折复位质量、患髋功能及术后并发症发生情况等。结果两组患者术前一般资料比较差异均无统计学意义（P>0.05），具有可比性。28例患者术后获12~60个月（平均35.0个月）随访。B组患者的手术时间[（193.9±33.3）min]和术中出血量[（830.8±177.4）mL]显著少于A组患者[（231.3±40.0）min、（1 043.3±190.7）mL]，差异均有统计学意义（P<0.05）。骨折复位质量根据Matta评分标准评定：A组优8例，良5例，差2例；B组优8例，良4例，差1例。末次随访时按改良Merle d'Aubigné & Postel评分系统评定患髋功能：A组优9例，良3例，可2例，差1例；B组优9例，良2例，可2例。两组患者的骨折复位质量和患髋功能比较差异均无统计学意义（P>0.05）。随访期间A组和B组分别有2、1例患者发生髋关节创伤性关节炎。结论与第1代DAPSQ相比，第2代DAPSQ可显著缩短髋臼T形骨折患者的手术时间、减少术中出血量，且二者临床功能相当。

简介：无

简介：摘要猪链球菌是一种人畜共患的兼性厌氧性革兰阳性菌，人感染猪链球菌最常见的是脑膜炎和败血症，可导致链球菌性中毒性休克样综合征而迅速死亡。猪链球菌脑膜炎确诊需要脑脊液及血液培养确诊，培养阳性率低下是导致病情延误的原因。宏基因组二代测序技术可以快速、准确地识别致病性病原体，为中枢神经系统感染性疾病的有效诊治提供条件。本文报道一例宏基因组二代测序确诊猪链球菌脑膜脑炎患者。

简介：摘要目的产前诊断染色体病患儿生育史及平衡易位核型携带者孕妇胎儿染色体结构是否正常。方法收集孕妇及患儿的表型。孕妇外周血核型分析，联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析及拷贝数变异检测分析对后两次怀孕胎儿进行产前诊断。结果孕妇外周血核型结果46，XX，t(5；6)(p15：p23)；一孩外周血核型结果46，XX，？der(5)t(5；6)(p15.32；p22.3)；二胎羊水染色体核型结果46，XN，t(5；6)(p15：p23)，拷贝数变异结果正常；三胎羊水染色体核型分析胎儿为46，XN，？der(5)t(5；6)(p15.32；p22.3)，拷贝数变异结果为5p15.33p15.32(20 000-6 060 000)缺失6.04 Mb和6p25.3p22.3(160 000-18 660 000)重复18.50 Mb。结论染色体核型分析与高通量测序检测拷贝数变异技术联合使用可为平衡易位携带者孕妇提供精确的产前诊断。

简介：

简介：摘要Q热心内膜炎的致病菌为贝纳特柯克斯体，其存在临床诊断困难且治疗疗程长的问题，目前血清学抗体滴度检测仍是Q热心内膜炎主要诊疗手段。本文报道1例应用宏基因组二代测序方法协助确诊病例，但在如何精确治疗时间，评价治疗效果方面仍存在困惑，期待更多证据为这类患者制定更为精确的治疗方案。

简介：摘要本例患者是以发热、头痛为主要表现的神经梅毒病例。该患者有艾滋病基础，腰椎穿刺前并未将神经梅毒作为主要诊断。脑脊液检查示：有核细胞计数为116×106/L，多核细胞占35%；快速血浆反应素试验效价为1∶2，梅毒螺旋体明胶凝集试验阳性；宏基因组学第二代测序发现密螺旋体序列52条，诊断为神经梅毒。提示宏基因组学第二代测序技术或许能辅助诊断脑膜炎型神经梅毒。

简介：[摘要] 目的 对比第四代与第三代HIV ELISA试剂在HIV筛查工作中的应用效果。方法 将西城区2018-2020年236005筛查标本用两种酶联免疫吸附试验(ELISA)试剂进行HIV检测,2018-2020西城区筛查HIV样本，双试剂阳性率为0.03%，四代试剂初测阳性率为0.09%，三代试剂初测阳性率为0.04%，四代试剂重试阳性率57.1%，三代试剂重试阳性率83.2%，四代试剂确证反应阳性率为24.9%，三代试剂阳性反应阳性率49.1%。结论 使用灵敏度更高的四代HIV试剂盒可以缩短HIV检测的窗口期,诊断早期感染、避免遗漏具有一定意义。

简介：摘要微生物宏基因组二代测序(mNGS)可在无先验信息或临床倾向性情况下对病原体进行检测，高效、精准地弥补了传统病原学检测方法的不足。本文介绍西安交通大学第一附属医院收治的1例中枢神经系统感染动物溃疡伯杰氏菌患者治疗及预后，探讨mNGS对于少见、罕见及新发中枢神经系统感染的诊断价值。

简介：摘要微生物宏基因组二代测序(mNGS)可在无先验信息或临床倾向性情况下对病原体进行检测，高效、精准地弥补了传统病原学检测方法的不足。本文介绍西安交通大学第一附属医院收治的1例中枢神经系统感染动物溃疡伯杰氏菌患者治疗及预后，探讨mNGS对于少见、罕见及新发中枢神经系统感染的诊断价值。

简介：摘要：目的：针对代温灸膏穴位敷贴治疗肩周炎的临床效果进行探讨和分析。方法：选取本院于2019年1月至2021年4月收治的肩周炎患者78例作为研究对象，按照治疗方法的不同分为基础组和观察组，基础组患者行常规关节松动术进行治疗，观察组患者则行代温灸膏穴位敷贴进行治疗，对比两组的治疗效果。结果：经干预，观察组患者的治疗有效率明显高于基础组（p＜0.05）；观察组患者的肩关节功能和疼痛的改善水平也显著优于基础组患者，差异有统计学意义（p＜0.05）。结论：代温灸膏穴位敷贴治疗肩周炎能够有效温通经络，散寒行气活血，具有优良的干预效果，值得退推广。

简介：

简介：［摘要］目的：本研究旨在建立灵敏、特异的测定全血和局部肌肉组织中乳酸乙酯浓度的GC-MS分析方法，研究新制剂中的助溶剂乳酸乙酯在大鼠体内和局部肌肉组织中的药代动力学特征，为乳酸乙酯在制剂中的应用奠定基础。方法:SD大鼠单次左后肢股外侧肌注射乳酸乙酯88.24mg/kg，于不同时间点分别采集全血和局部肌肉组织样品，用乙腈沉淀蛋白，然后通过GC-MS分析方法检测各样品中乳酸乙酯的浓度。结果:在大鼠全血中，乳酸乙酯浓度在100-2400ng/mL范围内线性关系良好，日内和日间精密度均小于15%，提取回收率在94.1-103.5%；Tmax为1.42±0.20min，AUC0-t为4491±1084ng·min/mL，T1/2为6.90±3.21min。在大鼠局部肌肉组织匀浆中，乳酸乙酯浓度在300-7200ng/g范围内线性关系良好；AUC0-t为694492±523692ng·h/g，T1/2为0.168±0.055h。结论:本测定方法灵敏、特异、准确，适用于助溶剂乳酸乙酯在大鼠全血和局部肌肉组织中浓度测定和药动学研究。大鼠肌肉注射乳酸乙酯后，能迅速吸收入血，并能迅速清除，不易在给药部位局部肌肉组织和体内蓄积。