简介：

简介：[摘要 ] 目的 :探讨能够提示烟雾病的常规序列 MRI表现和临床表现。 方法:回顾性分析用磁共振颅内动脉成像（ MRA）确诊的烟雾病的常规序列 MRI表现和临床表现，共 23例，男 14 例，女 9例，年龄 4.5-52岁，平均（ 39.5±27.2 ）岁。颅脑常规 MRI序列是 T1WI、 T2WI、 DWI、 T2WI-Flair、增强 T1WI，颅内动脉成像序列为 3D-TOF法。 结果

简介：结果以Mg2+2.0mmol/L、dNTP0.25mmol/L、引物0.3μmol/L、rTaq酶1U、模板1.5ng/μl、甲酰胺2%及退火温度（Tm-3）℃的ISSR反应体系最优,优化的ISSR-PCR反应体系对23份乌头种质DNA扩增结果（略）,因此反应体系中模板浓度确定为1.5ng/μl

简介：摘要目的 探讨胎儿运动不能畸形序列征的产前诊断能力。方法分析此种畸形胎儿的超声特征 。结果此种畸形胎儿合并有多处畸形，具有多种超声特征。

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简介：摘要目的探讨胎儿运动不能畸形序列征的产前诊断能力。方法分析此种畸形胎儿的超声特征。结果此种畸形胎儿合并有多处畸形，具有多种超声特征。

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简介：摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0CD17、CD41/42，β+IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

简介：摘要CRISPR（Clusteredregularlyinterspacedshortpalindromicrepeats,成簇的规间隔短回文重复序列）/Cas(CRISPR关联）系统属于原核生物的免疫防御系统，该系统可识别外源DNA并将其切断来抵抗病毒干扰。根据其原理，CRISPR/Cas技术借助sgRNA（singleguideRNA）来引导Cas9核酸酶结合到特定的核酸序列实现目的基因位点的切割。CRISPR/Cas9是继锌指核酸酶（ZFN）和转录激活因子样效应物核酸酶（TALEN）后的一种广泛应用于基因组定位点编辑的有效工具，具有操作简单、实验周期短、成本低廉的优势，不可否认，这种基因编辑技术存在脱靶风险。为验证CRISPR/Cas9基因编辑的有效性和精确性，本实验将CPT1A基因作为靶基因，通过PCR增殖、靶基因与PCAG-EGxxFP载体连接，来形成载有CPT1A基因的质粒并转化入293T细胞系。研究图片显示，CPT1A载体在荧光显微镜下呈荧光，证明CRISPR/Cas9技术可进行基因编辑；只有部分基因呈现荧光状态，从而推测引导RNA的选择、非同源末端连接（HDR）修复效率低以及同源重组修复（NHEJ）的随机性影响了基因编辑的效率，所以CRISPR/Cas9技术仍存在改善之处。

简介：摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病（AD）小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配，利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠，为后续研究提供有效的AD动物模型。

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简介：或用PCR检测α珠蛋白基因有无缺失及其mRNA水平的方法进行诊断,2基因诊断在遗传病中的应用［2］,基因诊断方法与传统的诊断方法相比

简介：摘要目的分析及评价在牙周炎患者正畸过程中采用牙周序列治疗的应用价值。方法选择2015年9月～2017年6月本院所收治的70例牙周炎患者，参考治疗方式的不同分组，对照组35例患者予以单纯正畸方法治疗，实验组35例患者予以正畸治疗联合牙周序列方法治疗，统计两组患者的相关指标。结果实验组患者的治疗有效率优于对照组，差异有统计学意义（P<0.05），实验组患者治疗之后的菌斑指数（1.3±0.2）分、出血指数（1.0±0.1）分、探诊深度值（2.0±0.3）mm、临床牙周附着丧失值（2.3±0.2）mm优于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论在牙周炎患者正畸过程中采取牙周序列治疗方法的效果明显，能够有效改善患者的牙周状况，值得应用。

简介：目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。

简介：摘要： 目的 比较增强 MRI T1 梯度回波容积插值屏息扫描序列（ VIBE ）与 TSE T1W 序列检出腹股沟淋巴结转移瘤的价值。方法 对 31 例经穿刺活检病理证实的腹股沟淋巴结转移瘤患者行 MR 增强检查，增强后先后使用轴位 TSE T1W 序列和轴位 VIBE 序列。比较 2 个序列显示转移瘤病灶的数目， SNR ， CNR 和病灶边缘清晰度，运动伪影评分。结果 TSE 序列和 VIBE 序列扫描时间分别为 3min23s 和 16 秒。增强后 VIBE 序列显示病灶的数量与 TSE T1W 序列差异无统计学意义（ Z ＝－ 0.816 ， P ＝ 0.414 ）。增强后 VIBE 序列的 SNR （ 432.54 ±271.60 ）， CNR （ 233.27 ±197.65 ）均低于 TSE T1W 序列的 SNR （ 674.32 ±375.79 ）， CNR （ 312.38 ±207.49 ），差异均有统计学意义（ t ＝－ 4.366 ，－ 2.660 ， P <0.001,0.012） .TSE T1W序列显示病灶边缘较 VIBE 序列清晰（ Z ＝－ 4.082 ， P <0.001 ），但运动伪影较 VIBE 序列明现（ Z ＝ 2.291.P ＝ 0.022 ）。结论 增强扫描 VIBE 序列扫描时间段，运动伪影少，腹股沟淋巴结转移瘤的检出数目与 TSE T1W 序列相当，在腹股沟淋巴结转移瘤的检查中取代 TSE T1W 序列具有可行性。

简介：基因是生命的密码,决定了我们的生、老、病、死。不同人喝酒之间的反应差异也是由基因决定的,而影响最直接的一个基因是“乙醛脱氢酶(ALDH2)”。酒精也就是乙醇,在人体的胃肠道吸收入血后,会被肝脏里的乙醇脱氢酶(ADHs)转化为乙醛,然后乙醛会被乙醛脱氢酶转化为乙酸。乙酸是无毒的,会很快排出体外。ALDH2基因的突变会导致过量的乙醛在体内堆积,积聚的乙醛导致脸部的毛细血管扩张,这些人的脸就变红了。

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简介：方法利用正交实验设计L9(34)对羌活和宽叶羌活ISSR-PCR反应体系的4因素（Mg2+,PCR反应体系的正交实验,引物浓度对PCR实验结果影响最大