简介：

简介：摘要：随着社会经济的飞速发展，过度捕捞、环境污染、生态入侵、生境丧失等问题逐渐出现，给基因编辑CRISPR技术在海洋生物遗传育种带来了一定的威胁。海洋生态系统是人类赖以生存和发展的重要物质和文化基础。完善海洋生态系统养护和管理，才可以在潜移默化的历程中，实现基因编辑CRISPR技术在海洋生物遗传育种可持续保护和发展。基因编辑CRISPR技术在海洋生物遗传育种研究与保护是当前生物多样性领域的热点问题，概述基因编辑CRISPR技术在海洋生物遗传育种的研究进展，不仅可以探究问题趋势，还可以根据热点方向，指明今后基因编辑CRISPR技术在海洋生物遗传育种评价方向。

简介：摘要：目的：调查20个常染色体STR基因座在福建莆田的遗传多样性，判断其在法医学中的应用价值。方法：利用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒对莆田市508名无关个体的血样进行检测，得到各个体的20个STR基因座分型，并利用Cervus3.0软件计算各基因座等位基因频率和群体遗传参数。结果：所选基因座的Ho为0.573~0.904，He为0.593~0.918，PIC为0.536~0.911，DP为0.777~0.987之间，PEduo为0.188~0.711之间，PEtrio为0.342~0.831之间。20个基因座的CDP和CPEtrio均大于0.999999，且均符合Hardy-Weinberg平衡。结论：文中所选用的20个常染色体STR基因座在莆田地区人群中具有丰富的遗传多样性和较好的个体识别能力，获得的群体遗传学参数可为该市的法医学研究提供数据积累。

简介：摘要：CRISPR/Cas9技术在非人灵长类动物的应用为研究人类疾病提供了一个全新的平台。通过精确编辑猴子基因，我们可以模拟人类特有的病理过程，并更好地理解疾病的发生机制。基因编辑猴子技术还为药物筛选、创新治疗方法的研发等方面提供了有力的支持。然而，基因编辑猴子技术也面临伦理和安全问题，需要严格把握科学研究的道德底线。在科学家和决策者的共同努力下，相信基因编辑猴子技术将为促进人类健康和科学进步做出更多贡献。

简介：【摘要】目的 探讨P53基因codon 72密码子等位基因编码氨基酸多态性对心肌纤维化的影响。方法 选取我院近3年心肌纤维化（MF）手术患者30人，术中取心肌组织经实时荧光PCR（Q-PCR）技术确定P53基因codon72密码子的表现型，SPSS 20.0软件进行统计学分析。另取心脏外科手术患者外周静脉血150例，Q-PCR检测基因多态性。术后经MRI检查是否发生心肌纤维化，统计学分析。结果 MF组SNP基因分型Arg/Arg 6人，占总数20.0%。Arg/Pro 11人，占总数36.7%。Pro/Pro 13人，占总数43.3%。取外周静脉血样本经Q-PCR检测为Arg/Arg 47人，占总数31.3%，Arg/Pro 74人，占总数49.3%，Pro/Pro29人，占总数19.3%。经MRI检查术后心肌纤维化确诊14人，对应基因型分别为Arg/Arg 3人，占总数21.4%、Arg/Pro 5人，占总数35.7%、Pro/Pro 6人，占总数42.9%。经统计学分析表明，表现型为Arg/Arg的野生基因型发生心肌纤维化概率明显低于Arg/Pro+ Pro/Pro的突变型，两组数据经统计学分析发生风险存在差异（P<0.05），具有统计学意义。结论 P53基因 codon 72 密码子编码的氨基酸表现型与机体组织发生病理性纤维化的相关性显著，表现型为Arg/Arg的纯合子更能有效抑制纤维束的形成，降低术后心肌纤维化发生的风险。  

简介：摘要：在查阅相关文献资料可知，胎儿性染色体异常中非整倍体占比最高，高达75%，其中最为常见的便是21-三体综合征。在对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查时，主要利用核型分析方式，其也是当前的金标准。但在获取绒毛膜、羊水等标本时，均属于有创性措施，对孕妇及胎儿造成伤害，且结果回报时间较长，超过14d。近些年，我国医学技术的发展，使得产前无创基因检测成为可能，对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查具有重要意义。基于此，本文综合国内外已有研究成果，对产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查进行综述，以供参考。

简介：【摘要】目的：讨论研究法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失与重复与男性不育症之间的关系。方法：将2021年7月到2022年7月期间院内的50例男性不育症患者纳入研究范围，对所有患者进行基因检测，观察患者DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失情况。结果：对50例患者进行6个STS位点检测发现，AZF缺失有20例（40%），其中包括AZFa缺失有3例（6%）、AZFb缺失有3例（6%）、AZFc缺失有12例（24%）、AZFb+c缺失有2例（4%）。其中先天性输精管缺失14例患者中AZFa缺失有1例（2%）、AZFb缺失有1例（2%）、AZFc缺失有5例（10%）、无AZFb+c缺失；非梗阻性无精症17例中AZFb缺失有1例（2%）、AZFc缺失有6例（%12）；严重少精子症19例AZFb缺失有1例（2%）、AZFc缺失有1例（2%）。50例患者中DYS549等位基因缺失有18例（36%），DYS459与DYS527等位基因缺失有18例（36%），DYS549、DYS527和DYS459等位基因缺失有14例（28%）。另有8例患者存在AZFc部分复制患者，包括先天性输精管缺失1例，严重少精子症6例，非梗阻性无精症1例。50例患者中有9例患者存在STR位点缺失情况。AZFc缺失类型中存在DYS527缺失、DYS459缺失；AZFb+c缺失类型中存在DYS549缺失、DYS459缺失、DYS527缺失。AZFb缺失部分中，存在DYS549缺失2例，AZFa缺失1例。未发现先天性输精管缺失患者存在STR位点缺失情况。结论：男性不育症人群存在DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失或者重复情况，男性不育症人群中的Y染色体短串联重复序列有着较高异质性。