简介：目的使用耳聋基因芯片技术对耳科门诊耳聋患者进行病因诊断。方法收集26例明确为感音神经性听力下降的聋病患者，使用基因芯片检测试剂盒进行检测。结果26例患者中先天性耳聋者10例，检出率为40．00％；成年感音神经性耳聋者13例，检出率为23．08％；突发性耳聋者3例，检出率为66．67％。结论遗传性耳聋基因检测试剂盒对于明确聋病患者致聋原因有一定的帮助，具有临床推广价值。

简介：摘要目的探讨胆囊切除术后胆囊管残余病变的病因；方法通过对我院200例胆囊切除患者资料分析，使用统计学方法分析胆囊炎症程度对胆囊管残余病变发生的影响。结果急性胆囊炎，胆囊结石患者术后胆囊管残余病变发生率较慢性胆囊炎患者明显升高。结论手术时机的选择对降低胆囊管残余病变发生率非常关键。

简介：目的探讨婴儿致聋的原因,为耳聋的早期发现提供信息.方法填写表格式病因调查表,并行必要的临床检查.结果在96名接受调查的聋儿中,耳聋发生于出生之前的占33%,其中主要的原因有孕妇用药(占本期的23%),遗传(22%),先兆流产(19%),母体被感染(12%).发生在出生时的为26%,其中产时乏氧致聋的占到本期的52%,早产和低体重分别占20%和12%.出生后致聋的比例为17%,其主要原因是药物中毒,占本期的69%,而其中最主要的致聋药物为庆大霉素.结论婴儿神经性耳聋发生的时间主要是在出生前和出生时,主要原因是孕期保健和产程监护不利.禁止滥用耳毒性抗生素仍是预防后天性耳聋发生的关键.

简介：儿童分泌性中耳炎（secretoryotitismedia，SOM）是以中耳积液、听力下降为主要特征的中耳非化脓性疾病，患病高峰为2～5岁。文献报告：10岁以下的儿童约80％左右至少患过一次SOM，然而非常遗憾的事实却是：如此高发的疾病其发病机制至今仍未完全阐明，目前观点认为：SOM的发生与呼吸道感染、咽鼓管功能障碍、变应性反应等有关。

简介：摘要目的探讨新生儿病理性黄疸的病因及诊治措施。方法回顾分析170例患者的临床资料。结果本组170例患儿治疗3d后治愈32例,有效114例,无效24例,总有效率为86%。结论新生儿病理性黄疸的病因复杂及早的治疗干预可改善患者的预后。

简介：目的调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况。方法调查南通各市县五个聋哑学校202名学生，利用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）方法和Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变。结果195例非综合征耳聋患儿中31例（15．9％）为GJB2235delC纯合突变，21例（10.8％）为GJB2235delC杂合突变，5例（2．6％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变，在分子水平能够明确诊断者占2913％。结论南通地区遗传性耳聋发病率较高，尤其是GJB2235delC突变，突变率（26％）明显高于全国平均水平（18％）。此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用，利用耳聋基因检测技术，在人群中（包括重点人群和普通人群）进行生育前耳聋基因筛查，是达到减少聋儿出生的重要途径。

简介：目的在我国甘肃省聋哑人群中进行系统性的耳聋病因研究，即耳聋病因的临床流行病学分析，明确不同致聋因素所占比例，为将来开展耳聋易感基因的分子流行病学研究，寻找致病根源，有效开展耳聋预防和干预工作提供参考依据。方法填写问卷式调查表、电话家访，了解聋哑学生详细的耳聋病史；声导抗检查和听性脑干反应测试，了解聋哑学生双耳听功能状况；经全身及耳鼻咽喉常规检查，将表现出综合征性耳聋常见特殊体征的聋哑学生排除在本研究对象选择范围外。结果临床流行病学的调查结果显示，药物性耳聋位居病因之首．并主要与使用庆大霉素和链霉素有关；其次为家族遗传、近亲婚配、母孕期不良因素致聋等；耳聋病因不明者亦占较大的比例。结论通过临床流行病学初步调查分析了甘肃省聋哑人的致聋原因，今后尚需借助分子生物学理论和技术，从基因水平进行耳聋病因学的深入研究。

简介：摘要目的探讨快速康复护理在单孔电视辅助胸腔镜肺部肿物切除手术术前、术中、术后的应用效果。方法选择2014年1月至2015年11月行单孔腹腔镜手术的肺部肿物切除患者120例，分为实验组和对照组，每组60例。按照自愿的原则分组，签署知情同意书，实验组行快速康复护理，包括术前进行充分的健康宣教，缩短禁食、禁水时间；术中控制输液、保暖；术后有效镇痛，尽早进水、进食，早期活动及功能锻炼。对照组行常规护理。结果120例术后患者均康复顺利，比较两组平均住院日、平均住院费用、肺术后并发症发生率、平均每日疼痛评分、患者满意度、平均下床早期活动时间等均有显著差异（P＜0.05）结论快速康复护理对单孔电视辅助胸部肿物切除手术患者的应用有效，大大提高患者的舒适度，缩短住院时间，减少住院费用，提高患者的满意度。

简介：目的分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学。方法对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA12SrRNAA1555G,SLC26A4和MITF4种基因进行突变检测。结果此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变,其中两人携带MtDNAA1555G点突变,一人携带SLC26A4279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点。结论耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化。

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简介：耳闷塞感（auralfullness）表现为耳部阻塞感、胀满感、压力感,常伴随听力模糊、听力下降、耳鸣、耳痛或头晕,是最常见的耳科症状之一。耳闷塞感的发病率约为1-4%[1],女性多于男性,高发年龄为40-45岁人群。然而在国内外耳鼻咽喉科学教科书中尚未见耳闷塞感的确切定义。同时,关于耳闷塞感的客观诊断方法和治疗手段仍未系统建立。

简介：目的：探讨面神经肿瘤的临床特点、影像学特征、鉴别诊断、手术入路、肿瘤切除后面神经的修复方法和效果。方法通过检索Pubmed、Medline、LWW、Elsevier、Springer等英文数据库以及中国知网、维普等中文数据库，检索出2002年至今报道面神经肿瘤的文献，结合我们自己诊治的病例，对文献报道的面神经肿瘤病例进行归纳、总结及分析。结果共检索出文献23篇，报道的病例共计354例。354例面神经肿瘤患者的平均发病年龄是43.90岁，男女比例1：1.1。面瘫、听力下降、耳鸣是最常见的临床症状。354例患者中有271例报告了术前面神经功能H-B分级，其中H-BⅠ级113例，H-BⅡ级30例，H-BⅢ级38例，H-BⅣ级29例，H-BⅤ级29例，H-BⅥ级32例。面神经水平段、膝状神经节是最易受累部位。手术入路根据肿瘤位置及是否保留听力选择，乳突入路及迷路入路最常用。面神经修复方式根据面神经缺损长度、面神经中枢断端能否利用选择，耳大神经移植吻合是最常用的面神经修复方法。随访病例共208例，术后面神经功能H-BⅠ级34例，Ⅱ级27例，Ⅲ级76例，Ⅵ级48例，Ⅴ级6例，Ⅵ级17例。结论面瘫、听力下降、耳鸣是面神经肿瘤常见的临床症状，对于不明原因的特发性面瘫患者，要考虑面神经肿瘤的可能；面神经水平段及膝状神经节是肿瘤好发部位；手术入路要根据肿瘤的位置、大小以及是否保留残余听力来选择；术前面神经功能越好，获得良好预后的可能性越大。

简介：梅尼埃病是一种原因不明的,以膜迷路积水为基本病理特征的内耳疾病,膜迷路积水如何产生原因不明。梅尼埃病缺少病因诊断给医生和患者带来很大的困惑。为了正确地诊断梅尼埃病,必须综合应用电生理、影像学和免疫学检查,本文就梅尼埃病诊断研究进展进行综述

简介：目的探讨鼻窦骨化纤维瘤的CT诊断。方法回顾性分析8例鼻窦骨化纤维瘤患者的临床资料及CT表现,对比CT表现及术后病理诊断。结果鼻窦骨化纤维瘤的CT表现为鼻窦内单发类圆形或不规则性高密度肿块,部分区域可见低密度影,其周边出现完整骨性包壳,呈膨胀性生长,周边组织受压变形但分界清楚。8例均诊断为鼻窦骨化纤维瘤,与术后病理相符。结论鼻窦内圆形或类圆形高密度影,密度均匀或不均匀,部分区域内见低密度影,表面为厚薄不均的骨壳,界限清楚,为骨化纤维瘤的CT表现特点。

简介：摘要目的研究胸部闭合性损伤的主要X线表现。方法回顾性分析总结我院近年来资料完整80例急性胸部闭合性损伤的影像表现，并对有关文献及资料进行复习。结果80例病人中肋骨骨折21例，占26.3%；肺挫伤和创伤性湿肺10例，占12.5%；气胸和血胸3例，占3.8%；肺血肿、皮下气肿、纵隔气肿、肺撕裂伤、支气管断裂、纵膈血肿各1例，占1.3%。结论胸部创伤的患者采用常规平片检查，大多数病人得以明确诊断，仍然是胸部急性外伤的常规检查方法。

简介：1概述喉咽反流（laryngopharyngealreflux,LPR）定义为胃内容物反流至食管上括约肌（upperesophagealsphincter,UES）以上的咽喉部而造成的局部组织的损害。1968年Delahunty与Cherry将喉咽反流性疾病（laryngopharyngearefluxdisease,LPRD）这一概念提出用以描述胃内容物反流至咽喉部所引起的疾病。近年来,越来越多的学者将LPRD作为咽喉疾病中一组较特殊的疾病给予关注及命名,

简介：甲状腺良性病变在临床上主要有甲状腺肿、甲状腺腺瘤、原发性甲状腺机能亢进（甲亢）和甲状腺炎等。由于这些疾病具有不同的临床与病理学特点,其诊断和治疗原则和策略亦有所区别。由于对甲状腺良性病变临床特点、诊断和治疗缺乏认识，

简介：耳聋发病率高，遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样，包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病，其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传，也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展，遗传性聋的基因研究取得很大进展，目前已发现118个耳聋相关基因，为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生，提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类，指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合，使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来，相信不久的将来，遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。

简介：