简介:结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin)。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTORcomplex1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。
简介:目的观察中药内服联合1mg非那雄胺治疗男性雄激素性秃发(AGA)的疗效。方法青年男性AGA患者共70例,随机分为2组,分别予口服1mg非那雄胺联合中药、单纯口服中药治疗,观察2组治疗3、6个月时头皮局部症状(油腻、瘙痒、头屑)、毛发生长改善情况。结果中药内服联合1mg非那雄胺治疗湿热青年男性型脱发28例(剔除脱落7例),止脱率为89.3%,有效率为82.2%;对照组收录27例(剔除脱落8例),止脱率为85.2%,有效率为55.6%,治疗组止脱率较对照组差异无统计学意义(P〉0.05),治疗组的有效率要高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05);经6个月治疗后,治疗组与对照组组内头皮油腻、瘙痒、头屑情况较治疗前均有明显好转,差异有统计学意义(P〈0.05),2组间头发油腻、头屑、头皮瘙痒情况治疗后差异无统计学意义(P〉0.05);治疗组脱落率为20.0%,对照组脱落率为22.86%,低于单纯口服非那雄胺脱落率;秃发的疗效同秃发的严重程度呈负相关性。结论单纯中药内服可显著改善头皮局部症状(油腻、头屑及瘙痒),毛发生长改善较慢;中药内服联合1mg非那雄胺治疗AGA可较快的控制秃发情况,缓解头皮症状,提高患者依从性,降低脱落率,提高疗效。
简介:目的报道1例臂桡侧瘙痒症,并回顾文献,学习该病的临床特征、影像学变化及治疗,以提高临床医生对该病的认识。方法分析1例臂桡侧瘙痒症患者的临床表现、影像学检查及治疗预后,并复习近年国内外相关文献。结果老年男性患者,近1年无明显诱因出现双侧前臂瘙痒,夜间较重,不能忍受。皮肤科情况:双前臂外侧散在暗红色粟粒大小坚实丘疹,大片褐色色素沉着。患者既往颈椎病多年,颈椎X光片示颈椎退变,C5-C6椎间隙狭窄。颈部核磁共振成像(MRI)示C3-C7多节段椎间盘突出,椎管狭窄,以C5-C6为著。诊断:臂桡侧瘙痒症。治疗:0.1%他克莫司软膏(商品名:普特彼软膏)2次/d外用。2周后瘙痒明显减轻,1个月后皮疹消失,无瘙痒感,停药,3个月随访暂无复发。结论臂桡侧瘙痒症发病可能与颈椎退变相关,治疗可选择外用他克莫司软膏。
简介:报告1例肥大细胞增生症。患者女,6个月,因“头、颈、躯干水疱2月余,加重5天”来我院就诊。皮肤科检查:枕部、颈部、背部可见大小不等红斑,大部分融合成片,部分表面糜烂,上覆少量褐色痂皮,未见明显渗液;胸、腹可见大小不等红斑、水疱、大疱,疱壁薄,疱液清澈,部分破裂形成糜烂,上见少量澄清液体,部分覆红褐色痂皮,尼氏征阴性,Darier征阳性。组织病理示:角化过度伴角化不全,棘层增生肥厚,棘细胞间海绵水肿形成,表皮见陈旧性水疱,疱内少许浆液性物质沉积,真皮浅、中层大量单一核细胞浸润,细胞呈圆形或卵圆形,胞核较小,细胞质呈蓝紫色。期间散在嗜酸性粒细胞。浸润单一核细胞Giemsa(+)。诊断:肥大细胞增生症。
简介:目的建立生殖支原体TaqmanMGB荧光聚合酶链反应(PCR)检测方法,检测宫颈炎患者生殖支原体感染情况,以期发现生殖支原体感染与女性黏液脓性宫颈炎之间的相关性。方法参照国内、外文献建立TaqmanMGB荧光PCR检测技术;采集大连市皮肤病医院性病门诊有黏液脓性宫颈炎的女性患者生殖道分泌物标本74例、体检中心对照组标本63例,应用上述检测方法检测标本中的生殖支原体。结果Taqman探针荧光PCR法敏感性和特异性均较好。黏液脓性宫颈炎患者生殖支原体阳性率为24.3%,对照组未检测出生殖支原体;除不孕以外其他几项调查内容包括尿道炎症状、非婚性接触史、复发性宫颈炎以及治疗史均与生殖支原体感染有关联(P〈0.001),其阳性率分别为17.6%、52.9%、42.5%、100%。结论TaqmanMGB荧光PCR法是目前较为适用的生殖支原体检测方法。生殖支原体感染可能是黏液脓性宫颈炎的致病因素;生殖支原体的检测在指导复发性宫颈炎的治疗中有较为重要的意义。
简介:日光性黑子(solarlentigo,SL)也称为日光性雀斑样痣、老年性色素斑或老年性黑子。多见于面部、手背以及前臂等日光暴露部位,呈圆形、椭圆形或不规则形棕褐色色素斑,为中老年人皮肤老化的一种表现。病因未完全阐明,过去认为主要与日光暴露有关,但近期一系列流行病学及机理研究表明,除外日光暴露,皮肤类型、环境空气污染、吸烟以及激素治疗等因素也参与SL样皮损的形成。SL虽为良性色素斑,但其可影响美观,对患者生活质量存在消极影响。近年来,随着人们对美观要求的提高,临床上就诊的SL患者越来越多,而国内外对此病仍缺乏认识。因此,本文利用现有的证据总结除日光暴露以外的其他因素在SL发病中的作用,以期为本病的临床诊断及预防提供参考。
简介:目的观察2%酮康唑洗剂对炎热地区部队特发性瘙痒症患者疗效及生活质量的影响。方法将确诊为特发性瘙痒症的165例患者随机分为3组,试验组69例,给予2%酮康唑洗剂联合咪唑斯汀治疗,对照组56例,给予咪唑斯汀单用治疗,安慰剂组40例,给予安慰剂联用咪唑斯汀治疗;疗程均为4周,于治疗前及治疗后第4、8周进行随访。瘙痒程度采用视觉模拟量表(VAS)评定,并根据症状积分下降指数进行整体疗效评估;利用皮肤病生活质量指数(DLQI)调查问卷评价患者生活质量改善情况。结果治疗前3组患者症状积分、DLQI积分差异无统计学意义;治疗4周结束时,试验组有效率为65.22%,对照组为62.50%,安慰剂组为65.00%;3组均比治疗前有显著改善(P〈0.05);而组间差异无统计学意义(P〉0.05);3组DLQI评分较治疗前均下降,但各组之间差异无统计学意义(P〉0.05)。治疗后第8周,试验组有效率(50.72%)显著高于对照组(21.43%)和安慰剂组(20.00%),差异均有统计学意义(P〈0.01);3组DLQI评分均较治疗结束时增高,但试验组DLQI评分低于对照组和安慰剂组,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论2%酮康唑洗剂联合咪唑斯汀能有效改善慢性特发性瘙痒症患者的远期症状,同时能提高患者的生活质量。
简介:目的:探讨子宫内膜异位症(EMs)患者中磷脂酰肌醇-3激酶/蛋白激酶B(PI3K/AKT)和血管内皮生长因子(VEGF)表达水平。方法:采用EMs患者32例,取在位子宫内膜和异位内膜,无EMs患者34例,取子宫内膜,作为对照组。采用半定量RT-PCR法检测PI3K/AKT与VEGFmRNA表达,ELISA法检测PI3K/AKT蛋白和VEGF蛋白表达。结果:正常子宫内膜、异位子宫内膜和在位子宫内膜PI3K、AKT和VEGFmRNA和蛋白表达水平差异有统计学意义(P〈0.01)。异位内膜PI3K、AKT和VEGF的mRNA和蛋白的表达均高于在位内膜及正常内膜(P〈0.01)。EMs中,Ⅰ、Ⅱ期PI3K、AKT和VEGFmRNA和蛋白的表达与Ⅲ、Ⅳ期异位内膜相比,均无显著性差异(P〉0.05)。结论:PI3K/AKT信号转导通路和VEGF共同参与EMs的发生和发展。
简介:目的:探讨腹腔镜骶前神经切断术对子宫内膜异位症患者性生活质量的影响。方法:随机选择2015年2月至2016年3月我院收治子宫内膜异位症患者80例,按照随机数字法分为两组,各40例,对照组实施腹腔镜下子宫内膜症病灶清除术,观察组联合骶前神经切断术,比较两组患者术后24h、术后72h及术后1周疼痛变化情况,统计存在性功能相关障碍比例,及两组恢复性生活时间、性唤起时间、每月性生活频率。结果:观察组术后72h及术后1周其疼痛VAS评分显著低于对照组(P〈0.05),观察组存在阴道干涩、性交痛、性欲低下及性高潮缺失比例显著低于对照组(P〈0.05),观察组性生活恢复时间早于对照组(P〈0.05),性唤起时间短于对照组(P〈0.05),每月性生活频率高于对照组(P〈0.05)。结论:腹腔镜下子宫内膜异位病灶清除联合骶前神经切断,能有效的缓解患者疼痛症状,减少发生性功能障碍比例,缩短性唤起时间,促进患者早日恢复规律性生活。