简介:分析了晶闸管投切开关、触发时刻、电容的编码方式和谐波放大等对系统的影响,针对高压无功补偿装置保护复杂、故障率高、响应速度慢等问题,设计了一种电容的投切方法。最后基于Simulink/MATLAB对10kV高压无功补偿系统进行了仿真研究,给出了仿真结果。
简介:摘要目的对29个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系进行TSC1、TSC2基因的变异筛查,并对其中14个家系的高危胎儿进行产前诊断,探讨二代测序(next generation sequencing,NGS)联合多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)对TSC相关变异的筛查效果。方法采用NGS-Sanger测序和MLPA技术对29个家系的先证者进行TSC1/TSC2基因的变异检测;抽取胎儿羊水或绒毛样本,通过亲子鉴定试验排除母体污染;针对先证者携带的致病变异对胎儿进行基因诊断。结果在29个TSC家系中共检出27种疑似致病变异,其中TSC1变异5种(18.5%),TSC2变异22种(81.5%),12种未见文献报道。14个接受产前诊断的家系中,5个家系的胎儿为患者,其中2例胎儿携带TSC2基因新发变异,超声提示心脏多发横纹肌瘤,其余9个家系的胎儿判断为正常。结论本研究拓展了TSC1、TSC2基因的变异谱。高通量测序结合MLPA可以高效、准确地为TSC患者提供基因诊断。
简介:摘要本设计以单片机AT89C52为核心芯片,从电网中检测到和功率因数相关的参数(电压、电流、有功功率)送到主控单元,CPU计算出功率因数,将其和功率因数上下限比较,发出投切电容器的命令。本设计的装置能够实时显示电压、电流、功率因数、投切电容组等状态,并有报警、闭锁功能。同时用户可根据需要设定功率因数上、下限,过电压值等参数。在单片机与上位机的通讯中,采用了RS—485总线标准,上位机可实时监控功率因数等状态。
简介:摘要目的探讨1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的临床表型及基因特点,提高临床对本病的认识。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿,总结患儿的临床资料、实验室检查、影像学特点及基因变异特点。结果患儿女性,为17个月幼儿,以“间断性抽搐伴发育落后17个月”为主诉就诊。临床表现为癫痫发作,发作形式为成串痉挛发作、失神发作、局灶性发作,躯干部及颈部可见色素脱失斑,头颅磁共振成像提示双侧大脑半球部分皮质及皮质下多发斑片状信号,双侧侧脑室室管膜下多发小结节状影,心脏彩色超声提示卵圆孔未闭、心包积液,腹部彩色超声提示多囊肾。眼科彩色超声示左眼视盘周围见局限性团状小隆起病变。家系全外显子基因测序示先证者在染色体位置chr16∶2125799-2185690中的TSC2基因存在部分缺失(NM_000548),应用实时定量基因扩增荧光检测系统验证为23~42号外显子缺失,PKD1基因外显子全部缺失(NM_001009944),经多重连接探针扩增技术验证为第1~46号外显子缺失,未见下游基因缺失,整体缺失片段大小约为60 kb,患儿父母表型均正常,为野生型。结论TSC2/PKD1邻接基因综合征相对罕见,可兼具结节性硬化/常染色体显性多囊肾病的临床表现,多数患者神经系统及肾脏受累程度重,预后不良,TSC2/PKD1基因缺失变异为TSC2/PKD1邻接基因综合征的遗传学病因。
简介:摘要目的对1例结节性硬化症患者进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法收集患者及父母的外周血,提取基因组DNA,应用高通量测序对患者的致病基因进行筛查,再通过Sanger测序对患者及其父母进行验证。结果高通量测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异,经Sanger测序验证,患者TSC2基因第11外显子存在c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)杂合变异,其父母及100名无关正常对照未检测出该位点变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1053delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论TSC2基因第11外显子c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)移码变异可能是导致患者发病的原因。
简介:目的:研究力竭运动对大鼠骨骼肌肌纤维类型及AMPK、TSC2、mTOR的影响。方法:选取SD雄性大鼠24只,随机分为4组,每组6只。对照组(C)不运动,其余3组均进行一次性跑台力竭运动,并于力竭后分别于即刻、24小时、48小时后宰杀(即E0、E24、E48);各组分离血清,并取下右侧股四头肌,一分为二,一份保存待测AMPK、TSC2、mTOR的含量及变化,另一份立即用于冰冻切片,观察肌纤维类型。结果:(1)肌纤维类型ATP酶染色结果显示:骨骼肌Ⅱ型肌纤维呈黑褐色,I型肌纤维呈灰白色;相同视野下,I型肌纤维的横切面积明显小于Ⅱ型肌纤维横切面积,且力竭运动各组I型肌纤维百分比明显低于对照组(P<0.01),而Ⅱ型肌纤维百分比明显高于对照组(P<0.01);但力竭运动各组(E0、E24、E48)之间差异不显著。(2)ELISA结果显示:力竭运动即刻组骨骼肌、血清中AMPK、TSC2含量明显高于对照组(P<0.01),而力竭后24h、48h组骨骼肌、血清中AMPK、TSC2含量较对照组无明显变化。另一方面,力竭运动即刻组骨骼肌、血清中mTOR含量则明显低于对照组(P<0.01),而力竭后24h、48h组骨骼肌、血清中mTOR含量较对照组无明显变化。且E24组与E48组间均无显著性差异。结论:(1)力竭运动后及恢复期间,骨骼肌I型肌纤维百分比降低,Ⅱ型肌纤维百分比增加。(2)力竭运动即刻组的AMPK、TSC2含量明显高于其余各组,而mTOR含量则低于其余各组,提示力竭运动中AMPK可能被激活,同时磷酸化TSC2进而抑制mTOR的合成。其与肌纤维类型变化的关系有待进一步研究。
简介:【摘要】目的:探讨特发性耳鸣采取阈值声音调节(TSC)疗法联合耳后注射利多卡因、天麻素治疗的临床效果。方法:抽取确诊为特发性耳鸣的60例病例,患者均于2021.05~2022.05期间就诊,将60例病例在研究前以双盲法分为甲乙组,对比时各纳入30例。甲组采取TSC疗法治疗,乙组采取耳后注射利多卡因、天麻素治疗。对比甲乙组耳鸣严重程度及疗效等情况,以评定效果。结果:经统计两组治疗后耳鸣严重评分及总有效率等指标并对比,乙组均优于甲组(P<0.05)。结论:特发性耳鸣采取TSC疗法联合耳后注射利多卡因、天麻素的疗效确切,可有效减轻耳鸣症状,利于病情康复,可进一步推广。
简介:摘要目的分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系TSC1和TSC2基因变异位点并进行产前诊断。方法应用Sanger测序法分别对先证者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因变异检测分析。结果家系先证者TSC1基因检测未见异常,TSC2基因内含子24中存在1处剪切供位变异位点(c.2837+1dupG),变异位点位于外显子与内含子连接处,家系其他成员及产前诊断胎儿的TSC1和TSC2基因未检测出变异。结论TSC2基因c.2837+1dupG剪切供位变异可能是该结节性硬化症病例的致病原因,应用基因测序方法有助于丰富该疾病致病基因的变异谱。
简介:摘要目的研究分析结节性硬化症(TSC)所致癫痫性精神障碍患者的头颅CT及MRI表现。方法对2014年2月-2015年2月期间我院收治的50例结节性硬化症(TSC)所致癫痫性精神障碍患者的头颅CT及MRI临床资料进行分析回顾。结果50例结节性硬化症(TSC)所致癫痫性精神障碍患者的头颅CT及MRI检查结果都有一定的异常情况,而检查中所发现的患者病变部位均与患者病情严重程度有密切关系。结论在结节性硬化症(TSC)所致癫痫性精神障碍头颅CT及MRI诊断中,主要依靠患者皮肤损伤度及病情症状进行诊断,CT诊断虽操作简便,费用低廉,但相较于CT诊断来说,MRI诊断更为详细准确。
简介:摘要目的对1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)家系进行TSC1和TSC2基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法采集患者及其父母的外周血样,提取基因组DNA,应用靶向二代测序联合Sanger测序进行患者及其父母TSC1和TSC2变异检测。结果基因分析证实患者的TSC2基因存在c.3295_3298delG(p.Val1100CysfsTer3)嵌合杂合变异,父母TSC2基因均未检测出该变异,为新发变异,变异等位基因频率约为13.4%。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.3295_3298delG变异判读为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论TSC2基因c.3295_3298delG(Val1100CysfsTer3)嵌合杂合变异可能为患者的致病原因。TSC的TSC2嵌合致病变异在国内尚未见报道。
简介:摘要目的探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化症患者行基因变异分析,并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证;通过反转录-PCR及Sanger测序技术确定该变异可能导致的mRNA转录变化。结果测序结果显示该家系中先证者发生了TSC2基因的c.2355+1G>C杂合变异,cDNA的序列分析表明该变异导致TSC2基因在第21外显子3′端插入62个碱基序列,这种剪切位点变化导致蛋白翻译提前终止,预测产生截短蛋白。结论TSC2基因c.2355+1G>C变异可能是该患者的致病原因。本研究结果不仅进一步丰富了TSC2基因的变异谱,同时为产前诊断和胚胎植入前遗传学检测的开展提供了理论基础。
简介:摘要目的探讨具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌(ESC RCC)临床病理特征、免疫组织化学及分子遗传学特征和预后。方法收集2017年至2018年2例ESC RCC临床资料,HE和免疫组织化学染色(EnVision)法进行形态学观察;荧光原位杂交检测TFE3、TFEB断裂重排基因;分子基因检测,PCR扩增,二代测序。结果2例ESC RCC为男性,年龄分别9岁8个月和13岁,均发生在右肾。肿瘤大小5~7 cm,切面囊实性,灰红、灰白鱼肉样。显微镜下肿瘤具有纤维性包膜,肿瘤细胞突破胞膜。肿瘤细胞弥漫分布,圆形、多边性,胞质丰富,嗜伊红,可见大小不一的空泡,呈透明细胞样;部分区域类似乳头样结构,可见纤维轴心。细胞核圆形、泡状核,易见多核及巨核细胞,核分裂象未见;少量大小不一的囊样结构,囊壁可见单层瘤细胞被覆呈钉突样。间质见厚壁血管,灶状淋巴细胞浸润;较多嗜伊红坏死,可见钙化和胆固醇结晶。免疫组织化学阳性表达:PAX8(弥漫)、细胞角蛋白(CK)20、广谱细胞角蛋白(CKpan,局灶)、CD10(1例局灶/1例弥漫)、INI1、波形蛋白、CD68阳性,Ki-67阳性指数5%~10%。HMB45、S-100蛋白、Melan A、p53、结蛋白、TFE3、CK7、CK19、上皮细胞膜抗原(EMA)、CD56、嗜铬粒素A(CgA)、突触素、CD30、CD117、WT1、平滑肌肌动蛋白(SMA)阴性。分子遗传学检测:TFE3、TFEB断裂重排阴性。二代测序:例1,TSC2 p.Lys574Ter(0.198);例2,TSC2 p.Arg406Ter(0.355)。结论ESC RCC儿童发病比较罕见,容易误诊,其具有独特的病理形态学特征、免疫表型和分子遗传学改变,预后较好。