简介：自身免疫性大疱病患者的指（趾）甲可能受累。由于有不同抗原参与，后天性大疱性表皮松解症（EBA）患者的指（趾）甲常受累，但大疱性类天疱疮（BP）患者则不然。作者报道1例罕见的伴趾甲永久性缺失的BP患者。

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简介：背景：大疱性类天疱疮是一种自身免疫性疾病，常见于老年人，皮损多呈对称性全身性分布。作者报道了1例患者下肢无皮损，在淋巴结手术后继发获得性淋巴水肿。病例报道：1例74岁的女性患者因大疱疹住院，左下肢完全无皮损且无瘙痒。左下肢淋巴结手术后继发获得性淋巴水肿。标准组织病理学检查证实大疱性类天疱疮的表皮下水疱诊断，直接免疫荧光抗体检查显示遍布基底膜的线状IgG和C3沉积带。Westernblotting显示抗BPAg2抗体。未受累的淋巴水肿皮肤活检未见真皮炎症浸润，但可见线状抗IgG和抗C3抗体沉积带。讨论：有报道UV或放射性治疗的部位出现局限性大疱性类天疱疮，也有过大疱性类天疱疮好发于淋巴水肿部位皮肤的病例报道：有假设认为淋巴回流障碍使抗原抗体接触增加而促进结合。本例报道首次揭示了这种淋巴水肿的保护性实质，提出了两种假说。局部细胞免疫可能发生了退化，同时T淋巴细胞活性降低。神经传导也可能受损，伴部分或全部神经源性炎症受抑，因此无瘙痒。

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简介：背景：大疱性肥大细胞增生病是一种罕见的肥大细胞病变异，以皮肤出现广泛大疱为主要特征，是由肥大细胞蛋白酶引起真表皮分离所致。病例报道：1例3周大女婴皮肤出现罕见的播散性大疱性肥大细胞增生病伴皮肤增厚和广泛皮肤皱褶。通过Giemsa染色免疫组化法和萘酚ASD氯醋酸酯酶反应、血清纤溶酶和组胺水平增高以及24h尿中组胺和1，4-醋酸甲基米唑水平确诊。本例血细胞计数正常，但血小板增多、白细胞增多。骨髓穿刺物FACS分析显示有1％肥大细胞。

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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

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简介：背景：t（14；18）（q32；q21）累及IGH和MALT1已在皮肤MALT淋巴瘤和1例原发皮肤弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中被描述。但是，IGH／MALT1转位在这些类型皮肤淋巴瘤的发生率还不清楚。方法：作者用MALT1和IGH分裂探针对16例皮肤MALT1淋巴瘤和16例原发皮肤DLBCL患者的石蜡切片进行分裂间期荧光原位杂交（FISH），以评价IGH／MALT1转位的频率，筛选其他有关IGH和MALT1位点的潜在转位。结果：16例皮肤MALT1淋巴瘤和16例原发皮肤DLBCL患者中，均未检测到累及MALT1的转位。能够进行IGH转位分析的12例MALT淋巴瘤患者均为阴性。相反，能够进行IGH转位分析的13例（31％）例原发皮肤DLBCL患者中有4例阳性。之后的FISH分析显示其中1例为IGH／BCL2转位，1例为CMYC／IGH转位，而剩余2例的转位配对目前还未发现。结论：该研究显示累及MALT1的转位，包括IGH／MALT1在皮肤MALT淋巴瘤和原发皮肤DLBCL中不常见。其他累及IGH的转位也不参与至少大多数皮肤MALT淋巴瘤的发病。相反，原发皮肤DLBCL在少数病例中可有几种IGH转位中的一种。

简介：单纯性大疱性表皮松解症（EBS）是一种机械一大疱性皮肤病，特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分，作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中，18例有角蛋白5或角蛋白14基因（KRT5和KRT14）的隐匿性杂合突变；14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中，12个为已知突变，6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。