简介:目的研究与中国北方汉族银屑病存在基因易感性的HLAⅠ类基因的分布,并分析与银屑病相关的HLA易感单倍型。方法将核心家系成员分为银屑病患者组(27例)和对照组(9例),应用序列特异性引物-聚合酶链反应扩增HLAⅠ类等位基因。HLA各位点等位基因频率以及基因型频率分布采用直接计数法计算,并做Hardy-Weinberg吻合度检验。两组间的等位基因频率的比较采用四格表x~2检验,HLA各位点间连锁不平衡关系应用连锁不平衡参数计算法。结果在两组受检者中,发现HLA-B*37、HLA-Cw*0602在患者中分布频率高于对照组,是该病的致病基因,HLA-B*48在患者组中分布频率低于对照组,是该病的保护基因。发现在银屑病患者组中有显著性连锁不平衡的HLA单倍型9条。结论证实了HLA基因复合体与银屑病之间存在密切关联。
简介:患者男,20岁。头颈部红斑水疱伴乏力不适2d。皮肤科情况:头颈部密集红斑、水疱,部分破裂结痂;胸部、腋窝、腹部及大腿内侧褐色丘疹,上覆灰褐色油腻性结痂。入院诊断'湿疹合并感染,Kaposi水痘样疹,疥疮待排?'。疱液检查HSV-Ⅰ-DNA(+);皮损组织病理检查示:角化过度、棘层肥厚及松解,可见圆体、谷粒状角化不良,真皮呈慢性炎症性浸润。追问病史,有家族病史。诊断:毛囊角化病并Kaposi水痘样疹。
简介:报告1例系统性硬皮病重叠系统性红斑狼疮。患者女,19岁,面部、双手暗红斑、硬肿半个月,伴四肢关节痛。面部红斑日晒后加重。专科情况:面颊部、口鼻周围淡红斑,呈蝶形分布,伴硬肿,双手指肿胀,呈腊肠样改变,手背皮肤发紧、变硬,握拳受限;双足趾末端稍发绀,皮温略低;双侧手关节、膝关节轻度压痛。辅助检查:尿蛋向(+++),两次24小时尿蛋白定量分别为595.0↑mg/24h、581.9↑mg/24h;免疫5项:C30.67↑g/L,c40.11↓g/L;自身免疫抗体:ANA定量l:3200阳性(核仁+粗颗粒),nRNP/Sm-免疫印迹法阳性↑,Sm阳性↑,ss-A强阳性,Ro-52强阳性,Ss-B阳性,Scl-70强阳性;组织病理:表皮基底层色素增加,真皮胶原增粗,肿胀,胶原间少许粘蛋白沉积,血管周围少许淋巴组织细胞、个别嗜中性白细胞,脂肪小叶间隔增宽,胶原硬化。诊断为:系统性硬皮病重叠系统性红斑狼疮。