简介：作为胚胎发育时期的重要蛋白,头蛋白(noggin)对爪蟾(xenopus)和哺乳动物的中枢神经系统有诱导分化的作用.Noggin对神经组织的诱导作用与其拮抗物--骨形成蛋白有关.Noggin基因对生后及成年哺乳动物的中枢神经系统可能亦有重要作用.科学家们通过noggin基因的神经诱导作用已经成功分化出了神经元,特定种系定向分化以及功能问题尚待研究.Noggin基因为研究神经系统疾病的基因治疗开辟了新思路.

简介：卒中后1周内，脑水肿引发的水快速流动导致脑组织膨胀是引起患者死亡的主要原因之一。对这个过程治疗的困难主要还是因为其机制仍然不是很清楚。1988年第一个水通道蛋白的发现，似乎为认识和治疗缺血后脑水肿开辟了一条崭新的道路。水通道蛋白（aquaporin,AQP），又称水孔蛋白，是一个同源水通道蛋白家族，在许多上皮和内皮细胞丰富表达，参与液体的转运。目前已发现的AQP有11种，其分布有相对的组织特异性，主要存在于脑内并且研究较多的是AQP1和AQP4。

简介：纤维蛋白质既参与血液凝固,又参与血液流变学特征的变化,流行病学调查和临床研究发现血浆纤维蛋白原水平增高可能是缺血性心脑血管疾病发病的一个独立危险因素.同时发现纤维蛋白原某些基因多态性与血浆纤维蛋白原水平相关.本文就纤维蛋白原及其基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的研究进展做以下综述.

简介：目的探讨脆性X综合征中钙结合蛋白Calbindin在神经元树突棘形态异常中的作用。方法我们选用FVB品系的FMR1基因敲除型（KO）和野生型（WT）小鼠，分别取新生l、3、5、7、10、14d，及成年（6周）的KO小鼠以及WT小鼠用免疫组织化学方法检测钙结合蛋白Calbindin在脑组织中的分布和表达情况，分别对大脑纹状皮质、海马、颞叶听区、梨状皮质、丘脑及小脑的免疫阳性显色细胞进行检测。结果在新生1d龄WT型及KO型小鼠中Calbindin免疫阳性细胞首先出现于梨状皮质和小脑皮质中，随着天龄的增长脑内其他各区逐渐出现Calbindin免疫阳性细胞的表达．且≤10dKO型小鼠Calbindin免疫阳性细胞平均光密度均显著高于WT型小鼠（P〈0．05）。结论FMRP通过负性调节脑内钙结合蛋白Calbindin的表达，这推测与FMR1基因敲除小鼠神经元树突和树突棘形态异常有关。

简介：目的：研究ras-p21蛋白在脑胶质细胞瘤中的表达：方法：用SP免疫组化方法检测79例脑胶质细胞瘤中ras-p21蛋白的表达。结果：胶质瘤p21蛋白总阳性表达率为36.71％。其中星形细胞瘤、室管膜瘤及髓母细胞瘤中的表达率分别为44％、31．29％和15.38％，但三者之间统计学上无显著性差异(P>0.05)。Ⅰ、Ⅱ级肿瘤与Ⅲ、Ⅳ级肿瘤表达率之间统计学上也无显著性差异(P>0.05)。但高强度表达绝大多数见于Ⅲ、Ⅳ级肿瘤。结论：ras-p21蛋白的表达与胶质瘤的组织学类型及分化程度无关，但表达量能反映肿瘤的恶性程度。

简介：目的对180例散发性神经变性病引起的痴呆患者进行朊蛋白基因（PRNP）突变的筛查，探讨PRNP基因突变在临床诊断的神经变性病痴呆中的发生情况以及可能的原因。方法研究180例散发性痴呆患者和310例健康对照的PRNP基因的开放阅读框架进行PCR扩增，产物直接测序，异常者重复测序，并与对照组对比。结果共发现4个不同的PRNP基因杂合突变，分别为$97N、F198V、R208C和M232R，突变率2．22％，结合患者的临床表型，以及未在310个正常人中发现突变，考虑这4例突变可能为病理性突变。结论4例突变中有3例为新突变，4例突变均可能与痴呆的发生相关。

简介：目的探讨中国人群载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与脑出血的相关性.方法通过文献检索收集脑出血组和对照组的病例对照研究,剔除不符合要求的文献,以漏斗图检验人选文献的发表偏倚,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用ReviewManager4.2版统计软件.结果共有10篇符合条件的文献纳入分析,Meta分析结果表明,以野生型E3/3基因型为参照,携带E2/2,E2/3,E2/4,E3/4,E4/4基因型的个体发生脑出血的危险性的OR值和95%可信区间分别为1.25（0.61～2.58）、1.35（0.86～2.11）、1.89（1.08～3.29）、1.79（1.44～2.23）和1.97（0.91～4.28）,携带E4的个体OR值和95%可信区间为1.01（1.40～2.22）（P＜0.01）,携带E2的个体OR值和95%可信区间为1.45（0.99～2.14）（P＞0.05）.结论E4等位基因携带者可能是脑出血的遗传危险因素.

简介：目的构建arhgap39基因真核过表达载体并初步研究arhgap39蛋白表达的相关问题。方法提取小鼠海马组织总RNA，逆转录合成cDNA，根据GeneBank中基因信息设计引物，高保真PCR扩增arhgap39基因的编码区，随后将其转移到真核载体上，转染NG-108细胞并观察其在细胞内的表达情况。结果经酶切和测序鉴定表明成功构建arhgap39基因的相关真核过表达载体；将其转染NG-108细胞，免疫印迹试验证实arhgap39成功过表达，arhgap39的分子量约为140kD。结论我们的实验结果确认了arhgap39蛋白的分子量，并对其可能存在的存在形式做了验证性研究，可以为进一步的研究提供理论基础和研究工具。

简介：基因系指携带遗传信息的脱氧核糖核酸（DNA）序列，是控制生物遗传性状的基本单位。人类基因分布于22对常染色体和1对性染色体（X、Y染色体）上，每条染色体由1条双螺旋DNA分子构成。DNA分子含有腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）四种核苷酸，并按照碱基配对原则（A与T配对，G与C配对）结合形成碱基对。人类共有约30亿个碱基对，这些碱基对排列形成的基因数目为10万左右。

简介：目的探讨绿色荧光蛋白(GFP)特异性发夹结构RNA(shRNA)对人类胶质瘤BT325细胞系GFP基因表达的抑制作用.方法设计并合成针对GFP基因的shRNA序列,与报告基因质粒pEGFP-N1共转染,选择最佳转染比例,荧光显微镜下观察GFP表达的效率和对GFP的抑制效应.结果质粒pSIREN-RetroQ-RNAi经双酶切得到6kb和100bp条带,结合测序验证,与实验设计的shRNA长度相符.质粒DNA与XP-1转染比例为1:25时GFP表达最强.BT325细胞干扰48h时GFP表达显著减少.结论BT325细胞系中存在RNA干扰现象,且干扰效果特异、稳定;本实验为研究基因功能提供了新的策略.

简介：目的研究中国雷州半岛地区汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)Ibα基因ATG启动子上游25bp处"Koza"多态性位点与脑梗死的关系.方法采用病例-对照研究,选择中国雷州半岛地区汉族人群130例健康体检者(对照组)和148例经CT或MRI证实的脑梗死患者(CI组)为对象,用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测血小板膜糖蛋白(GP)IbKozak-5T/C序列基因多态性,分析其在正常人群及脑梗死患者中的频率分布特点及与缺血性脑卒中的关系.结果CI组GPIbKozak序列C等位基因频率为0.487,对照组为0.396,两组比较差异有显著性(P＜0.05);-5C基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是T/T或T/C基因携带者的2.0倍,经Logistic回归分析校正了年龄、血压、血脂等危险因素后,-5C纯合子与脑梗死仍密切相关(P＜0.05,OR=2.885,95%CI:1.135-8.307).结论中国雷州半岛地区汉族人群GPIbKozak序列-5T/C基因多态是脑梗死的遗传易感因素.

简介：低密度脂蛋白受体相关蛋白（low-densitylipoproteinreceptor-relatedprotein,LRP）系低密度脂蛋白受体（LDLR）家族中的一员，属内吞性受体，能与多种配体结合发挥其病理生理学效应。文章就该蛋白基本特征、与胆固醇代谢、动脉粥样硬化和AB沉积的关系及其基因多态性与疾病的相关性进行了综述。

简介：巢蛋白是第Ⅵ类中间丝蛋白,主要在胚胎期神经前体细胞和神经干细胞一过性表达.巢蛋白表达的时空顺序与前体细胞朝终末分化方向发育为成熟细胞的过程相匹配;脑缺血、创伤以及理化等因素造成的损伤可诱导其重新表达.巢蛋白可作为中枢神经系统损伤时最早、快速应答的敏感标志物,可能与神经细胞的修复有关.

简介：目的探讨脑梗死患者血清白蛋白、球蛋白水平及其比值变化及对预后的影响。方法选择自2006年6月至2010年6月于兴义市人民医院神经内科住院治疗的120例急性脑梗死患者为研究对象Ⅰ组，选择同期具有脑血管病风险因素且与Ⅰ组危险因素匹配的110例个体为研究对象Ⅱ组，选择同期体检健康的90例志愿者为研究对象Ⅲ组。比较3组对象血清白蛋白、球蛋白、白蛋白／球蛋白比值、纤维蛋白原、外周血细胞的差异。随访2年后比较3组对象中白蛋白／球蛋白比值≥1．45及白蛋白／球蛋白比值〈1．45个体的预后差异。结果Ⅲ组、Ⅱ组及Ⅰ组血清球蛋白、纤维蛋白原、白细胞水平依次升高，组间比较差异有统计学意义（P〈0．05）；Ⅲ组、Ⅱ组及Ⅰ组血清白蛋白水平、白蛋白／球蛋白比值依次降低，组间比较差异有统计学意义（P〈0．05）。随访2年后Ⅰ组、Ⅱ组、Ⅲ组再发脑血管病发生率分别为24．1％、18．5％及2．3％，组间比较差异有统计学意义（P〈0．05）。Ⅰ、Ⅱ组白蛋白／球蛋白比值〈1．45亚组患者发生脑血管病事件风险是白蛋白／球蛋白比值≥1．45亚组患者的3．6倍。结论血清白蛋白、球蛋白水平及白蛋白／球蛋白比值与脑梗死发生密切相关．脑梗死及脑血管病危险人群白蛋白／球蛋白比值降低者较白蛋白／球蛋白比值正常者发生脑血管病事件风险增加。

简介：目的探讨血浆纤溶酶原激活物抑制剂-1基因启动子区4G/5G多态性与复发脑梗死之间的关系.方法应用PCR技术和琼脂糖电泳对58例初发脑梗死患者、64例复发脑梗死患者进行了API-1基因启动子4G/5G多态性的检测和分析,并与50例非脑血管疾病对照比较.结果两组脑梗死患者PAI-1基因启动子区4G/5G多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组分别比较均有统计学差异(P＜0.05),但复发脑梗死组患者PAI-1基因启动子区4G/5G多态性的基因型频率和等位基因频率与初发脑梗死组比较无统计学差异(P＞0.05).结论PAI-1基因启动子区4G/5G多态性是中国人群脑梗死发病的遗传学危险因素,但可能与复发脑梗死无关.

简介：癫痫持续或反复发作可导致不可逆性脑损害。钙蛋白酶（calpain）是一种Ca2＋依赖的蛋白酶，参与神经细胞的坏死、凋亡，在癫痫的病理生理发展过程中起着重要作用。

简介：在组织氧利用的研究方面．作为意识中枢的脑组织历来是人们关注的重点。虽然人脑仅占体重的2％，但由于脑中具有十分复杂的神经网络以及复杂的神经功能活动，所以即使在安静状态脑组织的耗氧量就可占到全身耗氧量的20％以上。脑中的氧主要被线粒体所消耗，参与糖酵解、生物合成和细胞呼吸．从而为神经元动作电位的产生、神经元跨膜离子梯度的维持以及为神经元内的物质转运等提供能量。

简介：目的探讨人类垂体腺瘤发生、发展中相关基因的表达与功能.方法应用人全基因组寡核苷酸芯片HG-U133A2.0检测8例垂体腺瘤组织（生长激素腺瘤、泌乳素腺瘤、促性腺激素腺瘤以及裸细胞激素腺瘤各2例）和2例混合的正常垂体组织的基因表达谱.差异表达基因进行筛选和生物信息学分析.芯片结果予以qRT-PCR验证.结果与正常对照组比较,与垂体腺瘤发生关联的基因功能上主要涉及分子结合、凋亡或肿瘤相关、代谢、信号传导、细胞周期、物质运输等多个牛物过程.数个差异基因的表达特异性与亚类腺瘤的发展相关.结论垂体腺瘤的发生、发展是一多基因、多分子、多通路的网络调控过程.但对于各亚类腺瘤,其分子机制不尽相同.

简介：目的探讨成年大鼠脊髓损伤后损伤区局部巢蛋白（nestin）的表达及意义。方法应用Allen＇s法建立大鼠脊髓拟伤模型，行为学评分采用BBB评分（Basso，Beattie＆Bresnahanlocomotorratingscale，BBBscale），观察局部病理组织学改变及用免疫荧光组织化学方法检测局部脊髓在不同时段nestin的阳性表达变化。结果伤后1wBBB评分最低，随后增加，到4w以后达到最高并进入平台期。常规病理学检查显示拟伤模型类似于临床常见的脊髓损伤。损伤后1W，可见损伤区附近nestin表达升高，2W达高峰，4W后nestin表达明显下调。结论脊髓损伤可诱导损伤区周围短暂的nestin阳性表达，后者可能存在脊髓损伤后的再生与修复中起重要作用。

简介：1病例报告A先生，42岁，国家公务员，已婚，个性外向。2004年下半年因为工作紧张出现失眠，并且有心烦、高兴不起来、做事没有兴趣，自我评价下降，觉得做任何事情效率下降，注意力集中不起来，并且有早醒。就医后诊断抑郁症，服用帕罗西汀20mg／d，1周左右自觉精神状态好转，心情改善显著，思维活动“比平时想得多，想得快”，自我描述为“比平时的状态要好”，唯一不满意的是“勃起不行”，求助医生后，考虑是轻躁狂的出现，建议停用帕罗西汀，改服碳酸锂，但患者要求仅改善“性问题”，为此停用帕罗西汀换用米氮平30mg／d，同时联合碳酸锂0．75／d。随后患者的性问题逐渐好转，同时原来比较兴奋的状态也逐渐消失，如此1年时间，期间基本正常，偶有失眠，能适应工作，工作效率正常。1年后擅自停用碳酸锂，仅服米氮平，约1月后出现入睡困难，但并不感到累，且感觉精力充沛，性情变得急躁，想法多，咨询医生，建立停米氮平，重服碳酸锂，1月后基本恢复正常。