简介：脂质沉积性肌病（lipidstoragemyopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病，临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点，为病理性综合征，属于脂肪酸氧化障碍（fattyacidoxidationdisorder）范畴。1969年Bradley等首次发现以肌纤维内脂肪滴大量增多为特点的脂质代谢性肌病，

简介：目的脂质沉积性肌病是神经内科一种少见肌病，观察脂质沉积性肌病的超微结构特点，探讨电镜检查对脂质沉积性肌病的诊断价值及其与线粒体病的关系。方法对7例临床上出现肌无力的患者进行肌肉活检，取股四头肌或腓肠肌进行常规电镜标本制备，半薄切片甲苯胺蓝染色选取部位后进行超薄切片，铅、铀染色后透射电镜观察、分析。结果所有患者的肌肉活检均显示肌纤维内出现大量的脂滴，脂滴排列密集，呈串珠状分布在残存的肌丝间，存在明显脂滴融合现象。1例线粒体明显异常，出现明显的结晶样包涵体。毛细血管内皮细胞内和成纤维细胞的胞质内也能发现脂滴。1例有明显神经痛，电镜检查发现外周神经髓鞘板层分离，雪旺氏（Schwann）细胞内出现脂滴沉积。1例间质有胶原纤维增生，并可见再生肌纤维。结论脂质沉积性肌病是一组有独特超微结构特点的肌病，与线粒体异常有一定关系，电镜检查有助于该病的确诊。

简介：肌电图（EMG）系临床诊断神经肌肉疾病所必需的检查手段，最常用的是针电极肌电图，有时还需进行以下较少使用的特殊方法，如单纤维肌电图（SFEMG），可记录单个肌纤维的电活动，通常可以记录到1～2条肌纤维的动作电位（AP）；巨肌电图（macro-EMG），可记录肌肉轻收缩时整个运动单位所有肌纤维的动作电位；定量肌电图（qEMG），即去除多相波后计算平均运动单位电位（MUP）的参数以获取更为准确的运动单位电位平均时限，从而提高肌肉疾病肌电图检查呈肌源性损害的阳性率。

简介：发作性睡病（narcolepsy）以难以控制的白天过度嗜睡（EDS）、发作性猝倒、睡眠瘫痪、入睡前幻觉及夜间睡眠紊乱为主要临床症状。常于10—20岁发病，人群患病率为0．02％-0．18％，无性别差异，是继睡眠呼吸障碍引起白天过度嗜睡的第二大病因。为一终生性睡眠疾患，可严重影响患者的生活质量，甚至酿成意外事故而危及生命。

简介：目的探讨成人线粒体脑肌病（ME）的临床、MRI及病理学诊断方法。方法回顾性分析5例ME患者的临床表现、影像学和组织病理学特征，5例患者均行MRI检查、脑电图、肌肉活检及病理检查，其中2例行脑活检。结果患者主要临床表现为以抽搐为主要特征的癫痫样发作、运动不耐受及发作性头痛和呕吐、视听障碍等。脑电图为广泛中、重度异常。血乳酸水平升高。肌肉活检可见不整红边纤维。脑活检可见大量神经细胞空泡变性、减少和脱失。MRI检查示广泛的大脑皮层及皮层下长T1、长T2异常信号，呈灶状、囊状改变伴有脑萎缩，或者灰质核团对称性长T1、长T2信号，病变均未见强化。结论根据ME的临床及影像学特点，结合肌肉活检可对该病做出早期诊断。

简介：目的：探讨精神病性抑郁（PD）与抑郁症（MD）在临床特征及治疗上的异同点。方法：随访研究74例患者，分别于治疗开始前，治疗6个月、12个月及24个月进行汉密尔顿抑郁量表（HAMD）的评定。结果：（1）治疗前PD组HAMD总分及因子3评分高于MD组。（2）HAMD减分率显示PD组12个月及24个月时疗效好，MD组6个月及12个月时疗效好。（3）PD组单用抗抑郁药治疗疗效差。结论：（1）PD组临床表现以抑郁症状和认知障碍为主，MD组以抑郁症状群为主。（2）对PD患者必须使用抗抑郁药与抗精神病药联合治疗。（3）PD患者更易产生自杀行为。（4）抑郁症患者维持治疗至少2年以上。

简介：目的探讨周围神经减压术联合丹红注射液治疗痛性糖尿病性下肢周围神经病变的临床疗效。方法28例痛性糖尿病性下肢周围神经病患者，分为实验组与对照组，均行腓总神经、腓深神经、胫后神经主干及其分支显微减压术，术后分别应用丹红注射液和甲钴胺治疗，观察两组疗效差异。结果对照组获得50％以上和30％以上疼痛缓解率者分别占47．0％和64．7％，实验组为72．2％和94．4％；实验组腓、胫神经感觉传导速度改善5m／s以上的比例为72．2％和83．3％，优于对照组47．1％和70．6％；多伦多临床神经病变评分（TCSS）改善，实验组为（6．71±1．98）分同样优于对照组（4．93±2．50）分。结论周围神经显微减压术是治疗痛性糖尿病性周围神经病变的有效方法，术后辅以丹红注射液可获得更佳疗效。

简介：　　1病例简介　　患者,女性,37岁,一过性意识丧失、头痛、语言障碍1个月余入院.2003年2月5日无诱因出现言语混乱,去厕所时摔倒在地,言语丧失、咬牙,伴尿失禁,无抽搐,约20min后言语恢复.醒后全头痛,无头晕、恶心、呕吐.无肢体活动障碍,自觉言语欠流利,不能认字,说不出家里人名字,说不出物体名称,无视物障碍.……

简介：遗传性疾病简称遗传病，是由于遗传物质突变所引起的疾病。易与先天性疾病、家族性疾病相混淆。遗传病系指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性发病，也可后天发病；而先天发病的疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠早期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先天性心脏病等。遗传病常为1个家系中多人发病，呈家族性，但也可能1个家系中仅有1例患者，呈散发性；

简介：急性运动性轴索神经病(Acutemotoraxonalneuropathy,AMAN)是Feasby[1]等于1986年首先报告并命名的.此后一些国外学者曾一致认为在我国北方发生的GBS为AMAN或中国软瘫综合征(Chineseparalyticsyndrome)[2,3].目前,许多学者[4,5]认为AMAN是GBS的一种亚型.

简介：发作性睡病是一种原因不明的慢性中枢神经系统功能障碍性疾病，属于中医“多寐”“嗜睡”范畴。本文检索2008年至今的中国知网相关资料，总结中药、针灸的治疗思路与方法。中医治疗本病有一定疗效，但研究方法有待提高。

简介：由于在临床工作中,发作性睡病常被误诊为其他精神疾病,所以本文系统梳理了有关发作性睡病精神症状的鉴别诊断,以发作性睡病的3个主要临床表现为关键点,分别与相关精神疾病进行鉴别。本文一方面从临床表现进行鉴别,另一方面从治疗角度进行鉴别,并于文末附表说明。希望可以为临床工作提供有益的参考。

简介：患者,男性,25岁,农民,未婚,因头部外伤1月,头痛1周,于2004年3月28日入院.当时头部碰伤未就医,一周前出现左侧头痛,伴呕吐及右手1～3指麻木.过去史无特殊.入院检查营养中等,神志清醒,头部无伤痕,颈软,神经反射及感觉正常,心肺及腹腔脏器无特殊.入院诊断:左顶叶脑挫伤;脑胶质瘤待排.入院后体温、血压、白细胞正常,肝脾淋巴结不肿大.PRP(-),抗HⅣ(-),HBsAg(-),HBcAg(-).胸片:双肺微小砂粒状高密度阴影,考虑肺泡微石症的可能.CT示左顶叶脑挫伤.MRI见双顶叶多发性大小不等、形态不规则的病灶,0.5cm×0.5cm至2.3cm×0.7cm大,T2WI高信号,T1WI低信号.增强扫描可见多发性斑片状和结节状强化灶,周围见水肿带围绕(未见强化),中线居中,脑室正常,拟多发性转移瘤.

简介：　　1病例简介　　患者,男,31岁,主因'左眼视物不清2个月'于2005年10月28日门诊以'颅内病变性质待查'收入院.　　……

简介：1999年7月19～21日在世界卫生组织官员MauraRicketts的组织领导下,奥地利著名神经病学家HerbertBudka、英国MartinZeidler、MRBradley教授等专程来到北京,由中国卫生部和世界卫生组织联合举办,中国预防医学科学院具体承办的Creutzfeldt-Jakob病(CJD)监测讲习班,旨在我国尽快成立国家CJD监测中心,同世界发达国家与世界卫生组织取得紧密联系,共同努力尽快发现CJD的危险因素与致病因子,为减少和预防CJD的发生与扩延做出自己的贡献.会议期间吉林大学第一医院CJD课题组报告了国人CJD的临床、病理、免疫组化、基因检测、14-3-3蛋白和动物传递的研究.董小平研究员报告了人朊病毒病的实验室研究,郭玉璞教授对CJD的病理改变做了补充发言.

简介：螺旋体分为螺旋体科和钩端螺旋体科,前者为密螺旋体属(梅毒螺旋体、雅司等)及疏螺旋体(Ly-me病的伯氏色素螺旋体);后者为钩端螺旋体属(钩端螺旋体)[1].

简介：　　因为病因不明,最初诊断烟雾病(Moyamoya病)主要是依据1969年Suzuki(铃木)等的诊断标准,即根据Moyamoya病脑动脉造影上的6期改变而诊断,确切地说并没有明确的诊断标准.1997年日本国立卫生署和福利社Moyamoya病研究委员修订了Moyamoya病诊断标准.下面将该诊断标准介绍给读者.……

简介：1临床资料患者，男性，52岁，陕西籍，汉族，已婚。因“进行性反应迟钝，言行异常5月余”于2008年3月收住院。2007年9月患者发热，体温38.5℃，经抗炎、对症治疗1周，体温恢复正常。继而出现耳鸣、呃逆、口齿不清、行走不稳、反应迟钝、记忆力减退、言行异常、睡眠增多等症状。2007年10月就诊于西安某三甲医院行头颅CT示：左侧基底节区腔梗塞。2007年11月行头颅MRI示：右侧侧脑室腔梗；脑脊液结果：红细胞计数：2/mm3，白细胞计数：40/mm3，淋巴细胞计数：91%，单核细胞计数：8%，浆细胞计数：1%，病毒系列（-）。血清叶酸：2.73ng/ml，血清维生素B12：836.00pg/ml。

简介：慢性进行性舞蹈病又称亨廷顿舞蹈病或亨廷顿病（Huntingtondisease，HD），是一种呈进行性发展的常染色体显性遗传性神经变性疾病，临床上较为少见。早在1872年GeorgeHuntington即对其进行了较为全面的描述，并阐述了它的遗传形式。该病以慢性进行性舞蹈样异常运动、精神异常、认知障碍三联征为主要临床特征。1983年亨廷顿病的致病基因首次通过连锁分析定位于第4号染色体，近十年来随着分子克隆定位技术的发展，

简介：　　烟雾病(Moyamoya病)目前还没有理想的治疗方法.内科曾采用血管扩张剂、皮质激素、抗血小板聚集药物、改善微循环药物及神经营养剂等进行对症治疗,效果均不佳.部分文献报道,钙离子拮抗剂如尼莫地平、尼卡地平等对少数缺血型Moyamoya病患者有效,但缺乏有效的数据及长时间的随访.总之,内科治疗尚不能确切阻止病情的发展或防止缺血和出血的再次发作,通过外科手术进行血管重建是治疗Moyamoya病的主要方法.……