简介：开发目标培养宝宝的思考能力、判断能力。互动游戏准备4种宝宝爱吃的食物，4条彩色丝带，每条约40厘米长，还有透明胶带和高脚婴儿椅。

简介：开发目标训练宝宝的数字计算能力和数字辨认能力。互动游戏准备好两只手套，两只鞋子，两双筷子。妈妈取出两只鞋子和两只手套，向宝宝提问：“这是什么？它们有几个？”并引导宝宝说出是两个。妈妈再伸出两只手，说：“这是两只手，是两个。”妈妈和宝宝说话时尽量使用“2”，如：“看那两棵树。”

简介：融化的玩偶开发目标培养宝宝对因果关系的理解。互动游戏准备一个制冰盒，以及可以放进制冰盒里的几个小玩具。把小玩具放进制冰盒，在盒中加水，还可以在里面加入各种颜色的食用色素，放到冰箱里冷冻。

简介：巧取食物开发目标培养宝宝的思考能力。互动游戏妈妈先准备一根细绳，一个有把的杯子，里面放上宝宝爱吃的食物。

简介：目的对GSTP1A313G位点AG、GG、AG+GG基因型和G等位基因与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)关联性进行Meta分析。方法检索PubMed、EMBASE、OVID、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库(2000年1月至2014年6月)中的文献,收集GSTP1A313G多态性与儿童ALL关联性的病例对照研究,应用RevMan5.3软件和Stata12.0软件进行Meta分析,统计合并OR值及其95%CI。结果符合本文Meta分析纳入标准的文献有10篇,其中9篇文献具同质性(病例组1476例,对照组1905例)。Meta分析结果显示,GSTP1A313G位点AG、GG、AG+GG基因型与儿童ALL发病风险无关联(AG基因型:OR=1.07,95%CI:0.93~1.24,P=0.35;GG基因型:OR=1.12,95%CI:0.86~1.45,P=0.41;AG+GG基因型:OR=1.08,95%CI:0.94~1.24,P=0.28),G等位基因与儿童ALL发病风险亦无关联性(OR=1.11,95%CI:0.96~1.28,P=0.16)。按种族、对照组来源、基因分型方法和样本量大小行分层分析,显示GSTP1A313G位点上述基因型和等位基因与儿童ALL发病无关联。结论GSTP1A313G位点多态性与儿童ALL发病风险无关联。

简介：1--2个月的母乳喂养1～2个月的宝宝，由于生长发育迅速，食量增加，所以此期合理的喂养很重要。此期母乳喂养仍是首选，母乳喂养的宝宝，1-2个月是不需要添加其他食物的。喂奶的时间间隔保持在2．5～3个小时喂一次即可，夜间喂奶比白天间隔时间长一些。

简介：1.对宝宝微笑能让他感到更舒服微笑其实是在用最快的方法对宝宝说：“我爱你！”在宝宝身边的时候，一定要拥抱他。

简介：Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G〉A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁时先后出现双眼视力下降,13岁来院就诊左眼颞侧视野缺损,痉挛步态,血液乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检肌纤维内脂滴轻度增多;心电图检查显示不完全右束支传导阻滞;脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断,合并继发性癫癎。经基因分析证实患者存在线粒体基因13513G〉A突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时给予卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等抗癫癎治疗。现在患儿16岁,休学,智力无明显倒退,体力、体重显著减退。Leigh综合征病因复杂,临床表现多种多样,该患儿以抽搐起病,合并视力减退,经基因分析明确了病因,有助于相关家庭的遗传咨询。

简介：多与宝宝互动，让宝宝更聪明这个时期宝宝的运动以反射性为主，腿逐渐变得强劲，开始尝试伸直，比新生儿时期有力量；手部运动的变化也增多，并且手臂能够向外伸展；宝宝虽然还不会说话，但是他已经有了表达的意愿，当父母和宝宝对话时，宝宝也会模仿大人的口型，并做出说话的动作。此时的父母应多与宝宝交谈，锻炼他的语言能力；一至两个月的宝宝最佳注视距离是15—25厘米，宝宝两眼肌肉逐步发达，喜欢追随亮光和看鲜艳的东西，也会转头寻找声源，此时期父母应该多给宝宝创造追视和追听机会。

简介：亲子互动——与宝宝玩小游戏以下小游戏备助于帮助和宝宝沟通、交流，不妨抽出一个小时来试一试和宝宝一起做。打电话游戏意义：打电话是日常生活中与人交流获取信息的方式之一。除了教会宝宝使用普通话外，文明用语的传授是十分重要的。会通过电活与人交流，是个人教养的重要一环。方法：先向宝宝介绍电话机的用途。教会宝宝怎样拨号、听声、问话、答话及对拨号音、忙音等提示音的识别；与宝宝一起模拟打电话。在这个过程中向宝宝传授电话用语，如：您好，

简介：Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS）是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,以湿疹、血小板减少、联合免疫缺陷为特征,多数在婴幼儿期发病。1994年导致WAS的缺陷基因被克隆出来,其位于X染色体短臂着丝点周围Xp11.22-23,该基因翻译表达的蛋白质称为WASp[1]。本文报道1例特殊的基因突变。1病例资料患儿男,4个月。以间断腹泻3个月,发热、血小板减少2月余入院。

简介：1病例报告1岁11月,社会性别女。因“偶然发现外阴包块半年”于南方医科大学附属深圳妇幼保健院(我院)儿科就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.4kg,身长49cm,产时无窒息抢救史,否认母孕期疾病史。生后阴蒂肥大,尿道开口较小,无特殊面容及其他畸形,按女孩抚养,半年前家长偶然发现患儿外阴包块,外院彩超“双侧阴唇处软组织内低回声,考虑睾丸组织”,未予特殊处理,转诊至我院。

简介：1病例摘要患儿，女，4岁，因反复发热5个月，头晕，头痛3个月并加重呕吐1周入院，患儿于入院前5个月无明显诱因出现发热，体温最高为39-40℃,每日3-4次，伴咳嗽，不剧，喉中有痰声。血常规：WBC33.3×10^9·L^-1,N0.8-0.9，红细胞沉降率（ESR）90mm·h^-1，X线照片示“肺炎”，

简介：

简介：目的研究胆道闭锁患儿肝脏组织中MMP-2、TGF-β1的表达，探讨其与胆道闭锁患儿肝纤维化的关系。方法利用免疫组化法（SP法）检测33例胆道闭锁患儿肝脏组织中MMP-2、TGF-β1蛋白的表达，通过图像分析技术进行定量研究。结果胆道闭锁患儿肝组织中MMP-2、TGF-β1蛋白均有不同程度的表达，以肝细胞胞浆、胞膜表达最为明显。MMP-2、TGF-β1蛋白在肝组织中的阳性表达随肝纤维化程度的加重而增强。呈正相关（前者r=0.5063，P〈0．05；后者r=0.6179，P〈0．05）。MMP-2、TGF-β1在胆道闭锁患儿肝组织中的表达强度明显高于对照组（P〈0．01），MMP-2与TGF-β1的表达有高度相关性（r=0．9200，P〈0．01）。结论MMP-2、TGF-β1与胆道闭锁肝纤维化的发生、发展密切相关；抑制MMP-2、TGF-β1的表达有望阻止胆道闭锁患儿肝纤维化进程。

简介：患儿，男，9月余。因“烦躁37d，间断抽搐36d，加重3d”于2007年1月6日入西安交通大学医学院第二附属医院（我院）儿科。

简介：目的N-乙酰基转移酶-2（NAT2）和细胞色素氧化酶P4502EI（CYP2E1）在药物的代谢过程中起重要的作用。该研究旨在了解NAT2、CYP2E1的基因多态性及其代谢表型在中国汉族儿童中的分布，为实现药物的个体化治疗提供参考依据。方法应用聚合酶链式反应并测序的方法检测341例中国汉族儿童（年龄0—14岁，男211例，女130例）NAt2、CYP2E1的重要SNPs基因型，并判定其代谢表型。结果在中国汉族儿童中，NAT2的7个SNPs（rs1801279、rs1041983、rs1801280、rs1799929、rs1799930、rs1208、rs179993）基因型均以野生型为主；NAT2代谢表型以快代谢型的频率最高（61．3％），其次是中间／慢代谢型（34．1％）。CYP2E1的4个重要SNPs基因型（rs2031920、rs3813867、rs6413432、rs72559720）被命名为：CYP2E1^＊5、^＊6、^＊2，均以野生型为主，野生型频率分别为：61．3％、60．1％、99．4％；由于CYP2E1基因型和代谢表型的关系还未明确，未对其进行代谢表型分型。结论NAT2基因在中国汉族儿童中的分布以野生型／快代谢型为主，CYP2E1基因以野生型为主，基因型／代谢表型在中国汉族儿童中的多态性分布为药物的个体化治疗提供参考依据。

简介：目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症（OI）的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。

简介：目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分析。结果2例患儿均为男童,先证者生后4个月起病,肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛、毛发细、色淡卷曲,有漏斗胸,有癫、发育迟滞。先证者哥哥自幼发育落后,康复治疗无效,1年前死亡。2例患儿血浆铜蓝蛋白分别为80mg·L^-1及92.4mg·L^-1。患儿的头发在光镜下观察有扭曲、串珠样改变;先证者颅脑MRI髓鞘化延迟,双侧大脑、小脑萎缩样改变,脑表面血管迂曲增多,双侧基底节及大脑脚异常信号,颅脑MRA+MRV示:大动脉走行迂曲,动脉分支及表浅静脉扭曲成团。先证者基因学检查未发现ATP7A基因存在大片段变异,但ATP7A基因c.2172+5_2172TGAAT(编码区第2172号核苷酸后内含子中第5与第6位核苷酸间插入TGAAT)的微小剪切变异,先证者哥哥与其变异位点相同,母亲为表型正常的携带者。结论Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病,以进行性加重的神经损害为主要表现,有特殊面容和毛发改变,脑萎缩和脑血管的形态改变,结合实验室检查、颅脑影像及基因检测可确诊。

简介：目的探讨孕期和哺乳期1，25-二羟维生素D3[1，25-（OH）2D3]干预对子代哮喘大鼠肺组织中转化生长因子p。（TGF-β1）及Smad，表达的影响。方法雌性Wistar大鼠32只，随机分为4组（n=8）：低剂量、中剂量及高剂量1，25．（OH）2D3干预组和对照组。受孕第7天起，以隔天灌胃的方式分别给予低、中剂量及高剂量组2、10、20μg／mL1，25-（OH）2D3，对照组以生理盐水代替，直到子代大鼠生后21d断乳为止。制备子代大鼠哮喘模型。采用RT—PCR和免疫组织化学方法分别从mRNA和蛋白水平检测TGF-β1和Smad3的表达变化。结果（1）各组仔鼠哮喘模型支气管炎症程度不同，与对照组相比，低、中剂量组炎症反应减轻，而高剂量组则加重。（2）免疫组织化学结果显示，与对照组相比，TGF-β1及pSmad3在低、中剂量组表达明显降低（P〈0．05），而在高剂量组则表达明显增高（P〈0．05）。（3）荧光定量PCR结果显示，与对照组相比，低、中剂量组TGF—β1和Smad3mRNA表达降低（P〈0．05），而高剂量组两者的mRNA表达增高（P〈0．05）。结论在大鼠哮喘模型中，1，25-（OH）2D，可能通过维生素D受体信号通路，进而调节TGF-β／Smad信号通路相关蛋白的表达而发挥免疫调节作用。