简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：正常子宫内膜修复可为无瘢痕的完全愈合,而内膜再生障碍则可能导致女性宫腔粘连等问题。宫腔粘连临床处理棘手,干细胞修复子宫内膜初见端倪。本文就子宫内膜再生修复、宫腔粘连发生机制及目前干细胞治疗宫腔粘连的研究进展做简要综述。

简介：急性白血病骨髓移植术后患乳腺癌临床少见，保定市第一中心医院2013年11月诊治1例，现报道如下。一、病例资料患者，女性，59岁，因发现右乳肿块3周于本院整形外科门诊行“右乳肿物切除术”，术后病理：右乳浸润性乳腺癌。遂人本院乳腺外科治疗。

简介：长链非编码RNA（lncRNA）是不编码蛋白质的新型RNA分子,在表观遗传学、基因转录及转录后水平调控基因表达,并能够与蛋白质、核酸互相作用,参与多种生理和病理过程的调控。研究表明,lncRNA在多种癌细胞异常表达,并在癌症的起始、发展、侵袭及转移等过程中发挥重要功能。乳腺癌发生、发展和转移等过程受到多基因、多因素的调控,不同lncRNA分子对乳腺癌的调控功能和作用机制各异。笔者回顾了lncRNA在乳腺癌中的最新研究进展,对lncRNA参与调控乳腺癌增殖、转移、耐药以及乳腺癌干细胞等多个环节分别讨论,并对lncRNA在乳腺癌早期诊断和靶向治疗等方面的应用前景和面临的挑战进行了展望和分析。

简介：乳腺分泌性癌是一种较罕见的恶性程度较低的乳腺肿瘤，WHO将其归类为特殊类型乳腺癌中的少见类型，约占所有乳腺癌发病率的0．15％。男女均可发病，由于其在临床表现及影像学检查中缺乏特异性，加上临床发病率较低，术前穿刺及术中冰冻病理诊断存在一定的困难。

简介：患者,女,30岁,主因＂双胎妊娠29周＋6,发现双胎生长不一致,血压升高1天＂于2015-04-24收入院。患者平素月经规律,4/28d,量中,无痛经,末次月经2014-09-27,自然受孕。基础血压120/80mmHg。孕早期B超提示单绒毛膜双胎。妊娠19周＋4B超提示两胎儿未见明显畸形,双胎发育均与孕周相符。OGTT正常。患者入院当日2次测量血压均为140/90mmHg,偶有头晕,无头痛、眼花,尿蛋白（＋）。既往体健,否认高血压、糖尿病等病史。G3P1,5年前剖宫产1次。入院后B超：宫内孕双活胎,大胎儿头位,相当于30周-（＋4）,估计体质量1533g,RI=0.52,S/D=2.1,膀胱大小2.28cm×1.58cm,羊水最大深度5.1cm,胎儿二尖瓣反流（中度）,三尖瓣反流（中度）;小胎儿臀位,相当于26周-（＋1）,估计体质量784g,RI=0.68,S/D=3.11,膀胱大小1.43cm×1.93cm,羊水指数4.3cm,脐绕颈1周。入院诊断：G3P1宫内孕29周＋6,双胎妊娠,头臀位;单绒毛膜性双胎选择性胎儿生长受限,I型;轻度子痫前期;瘢痕子宫。

简介：目的评价治疗前外周血血小板（PLT）计数与卵巢上皮性癌患者临床疗效及预后的相关性。方法采用全血细胞自动检测分析仪检测98例卵巢上皮性癌（卵巢癌组）、52例卵巢交界性肿瘤、70例卵巢良性肿瘤、70例正常女性（对照组）外周血PLT,分析PLT增多与卵巢上皮性癌的临床疗效、临床病理因素及预后的相关性。结果卵巢癌组伴有血小板计数增多（PLT≥400×10~9/L）者占37.76%（37/98）,卵巢癌组术前血小板计数平均值[（274.35±63.42）×10~9/L]显著高于交界性肿瘤组[（215.23±58.55）×10~9/L]、良性肿瘤组[（195.46±45.43）×10~9/L]和对照组[（189.22±38.42）×10~9/L,P〈0.05]。卵巢癌未控组血小板增多的发生率72.2%（13/18）高于缓解组33.8%（27/63）,差异有统计学意义（P〈0.05）。卵巢癌患者血小板增多组与非血小板增多组FIGO分期、术后残留灶大小、腹水细胞学及3年生存率比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论治疗前血小板计数作为一种简单、经济指标,可有效预测卵巢上皮性癌患者的临床疗效,并对预后评估具有参考价值。

简介：目的分析腹腔镜手术治疗外生型剖宫产术后瘢痕处妊娠（cesareanscarpregnancy,CSP）的安全性及可行性。方法回顾性分析2012年3月至2015年10月南京医科大学附属无锡妇幼保健院妇产科收治的外生型剖宫产术后瘢痕处妊娠患者110例,根据手术治疗方式分为腹腔镜手术治疗组（观察组）和开腹手术治疗组（对照组）,比较两组的手术效果、安全性和并发症;结果两组手术疗效比较：观察组的手术成功率（96.67%）与对照组（98.0%）的差异无统计学意义（P〉0.05）;两组手术安全性比较：观察组的术后第1天β-hCG降幅（79.54±12.42）%,高于对照组（74.27±11.57）%（P〈0.05）,术后β-hCG恢复正常时间（25.49±11.23）d、术中出血量（65.37±20.37）ml、术后阴道流血天数（8.36±1.45）d低于对照组（29.37±10.53）d,（77.59±22.44）ml和（7.76±1.41）d（P〈0.05）。两组的术后并发症比较差异无统计学差异意义（P〉0.05）。结论两种手术方法的成功率无差异,但经腹腔镜手术的术后β-hCG恢复快,术中出血量少,术后阴道流血天数少。

简介：隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcomaprotuberans,DFSP）是少见的皮肤软组织低度恶性肿瘤。DFSP常发生在躯干、四肢,其次是头颈部,其发生于乳腺皮肤的比较罕见[1-2]。同时,DFSP临床常表现为突出于体表的结节状软组织肿物,一般能较早发现并进行手术治疗,所以影像学报道相对较少。为提高放射科医师对本病的认识及诊断准确性,现将天津市人民医院诊断的1例乳腺DFSP报道如下。一、病例资料患者,女性,67岁,于2015年1月无意中发现左侧乳房肿物,偶有胀痛不适,并于2015年10月以“左乳房肿物”收住天津市人民医院乳腺甲状腺科。

简介：隐匿性乳腺癌是一种少见的特殊类型乳腺癌,其准确的定义、诊断与治疗目前均存在争议。笔者对相关文献进行综述,探寻其诊断随着医学科技进步所发生的变化,提出思考和展望,希望成立一个国际隐匿性乳腺癌患者登记网,以便于纵向研究和制定全球治疗标准。

简介：目的探讨男性不育患者精子DNA碎片与精液各参数的相关性,研究精子DNA完整性在评估男性生育力方面的应用价值。方法回顾性分析2014年1月至2015年11月就诊于邢台不孕不育专科医院生殖中心男科的不育患者265例,采集精液标本,通过计算机辅助行常规精液分析,采用瑞-吉染色镜检观察精子形态及通过精子染色体扩散试验（SCD法）行精子DNA碎片率检测,对精子DNA碎片率与年龄、精液各参数（精子浓度、前向运动精子、正常精子形态）进行分组比较及相关分析。结果不同年龄段精子DNA碎片组间比较差异有统计学意义（P〈0.05）;不同精子DNA碎片化指数（DNAfragmentationindex,DFI）、精子浓度组间比较差异无统计学意义（P〉0.05）,前向活动精子、正常形态精子组间比较差异有统计学意义（P〈0.05）;年龄与精子DNA碎片存在正相关关系,前向运动精子率、正常形态精子率均与精子DNA碎片存在负相关关系。结论年龄是影响精子DNA损伤的因素,精子DNA损伤可能是导致精子活力和正常形态精子的影响因素。

简介：目的寻找超声BI-RADS4A级乳腺病变良恶性鉴别的证据,从而探讨部分BI-RADS4A级乳腺病变患者选择随访的可行性。方法回顾性分析2015年1月至2016年4月在新疆医科大学第五附属医院经乳腺超声诊断为BI-RADS4A级病变且完成手术治疗的63例患者的超声图像特征及其相关临床资料。其中,经病理证实的良性病变有48例（良性病变组）,恶性病变有15例（恶性病变组）。分析患者的年龄、初潮年龄、流产史、病变部位、是否为多发病灶,超声图中病变的直径、边界、形态和内部血流,以及X线检查结果与病变良恶性的关系。先采用χ2检验和Fisher确切概率法分析患者乳腺病变性质与临床病理特征的关系（单因素分析）,然后,采用逐步Logistic回归方法进行多因素分析。结果单因素分析显示,在恶性病变组中,病变位于外上、外下、内上及内下象限者分别占11/15、4/15、0/15和0/15,而在良性病变组中,病变位于外上、外下、内上及内下象限者分别占22.9%（11/48）、39.6%（19/48）、27.1%（13/48）和10.4%（5/48）,两组比较,差异有统计学意义（χ2=13.111,P=0.003）,其中外上象限病变为恶性的可能性大于内上象限病变（P〈0.008）。并且,在恶性病变组中,超声显示病变直径≥2.0cm、边界不清、内部存在血流,以及X线检查提示可疑恶性者分别占9/15、14/15、10/15和6/15,明显高于良性病变组的14.6%（7/48）、14.6%（7/48）、16.7%（8/48）和12.5%（6/48）（χ2=10.160、31.894、11.657、3.964,P均〈0.050）。逐步Logistic回归分析显示,相对于直径〈2.0cm、边界清晰、内部无血流的BI-RADS4A级病变而言,超声显示病变直径≥2.0cm、边界不清、内部存在血流是超声BI-RADS4A级乳腺恶性病变的证据（OR=22.162,95%CI：2.083~235.756,P=0.010;OR=121.694,95%CI：8.670~1708.145,P〈0.001;OR=17.400,95%CI：1.779~170.218,P=0.014）。结论对于乳腺超声提示病变直�

简介：目的评价生物反馈联合电刺激治疗女性压力性尿失禁的效果。方法对2014年9月1日至2015年8月31日在北京市西城区展览路医院就诊的200例压力性尿失禁患者随机分成两组。观察组100例给于生物反馈联合电刺激锻炼盆底肌,对照组100例进行单纯Kegel锻炼盆底肌,3个月后填写尿失禁等级评分表、尿失禁问卷简表（ICI-Q-SF）、盆底肌肉功能Glazer评估测试,评价盆底肌功能训练的效果。结果观察组治疗后尿失禁评分降低,有效率、盆底肌收缩力均高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论盆底生物反馈联合电刺激治疗女性压力性尿失禁优于单纯Kegel锻炼方法,值得临床推广。

简介：早在1954年Hughes首先报道了利用球囊介入阻断治疗控制腹部创伤患者的大出血获得成功,此后该技术被应用于包括产科因素大出血的止血等多种手术中。近年来由于剖宫产术后再次妊娠的孕妇增加,瘢痕部位胎盘植入所带来的致命性产后出血及育龄妇女子宫切除问题倍受关注,由此介入性血管内阻断术的应用亦愈加广泛。

简介：目的探讨限制性输液对产后出血（postpartumhemorrhage,PPH）患者家庭经济负担和患者术后生活质量的影响。方法选取2013年3月至2015年3月宝鸡市妇幼保健院剖宫产产妇中符合PPH诊断标准且需接受输入血液制品的287例产妇,按照随机数字表法将其分为限制输液组（148例）和常规输液组（139例）,比较两组患者出血量、输入血制品数量及种类、总住院费用及其构成、手术时间、住院时间、家属误工时间等,通过SF-36量表评估患者术后1月在生理功能、生理职能、躯体疼痛、总体健康、活力、社会功能、情感职能和精神健康八个维度的差异。结果限制输液组产妇出血总量低于常规输液组（P〈0.05）,血液制品的用量和种类少于常规输液组（P〈0.05）,从输液总费用、输入血液制品费用、抗生素费用和护理费用等方面降低了住院总费用（P〈0.05）,减少了手术时间、住院时间和家属误工时间（P〈0.05）,增加了生理功能、生理职能、躯体疼痛、总体健康、活力、社会功能、情感职能和精神健康等八个维度的评分（P〈0.05）。结论限制性输液可减少产后出血患者出血和输血量,减少患者及家庭住院期间人力和物力支出,同时提高患者术后生活质量。

简介：循环肿瘤细胞（CTCs）是恶性肿瘤患者外周血循环中的肿瘤细胞,来源于原发肿瘤或从转移性病灶脱落入血。外周血CTCs检测已成为一种高度可行且可重复的非侵入性新型诊断方法。CTCs的血源性传播在乳腺癌转移、进展中起到重要的作用。CTCs检测既能评估临床干预措施的疗效及患者的预后,又可作为分析患者肿瘤生物学特征的实时样本,及时发现肿瘤的生物学变化。临床医师可根据CTCs检测结果及时调整患者的治疗方案,从而实现个体化治疗。目前,在基因和分子生物学水平对CTCs的研究已广泛开展,有望为转移性乳腺癌的治疗提供新的靶点。本文主要介绍CTCs检测在转移性乳腺癌治疗及预后评估中的应用进展。

简介：目的探讨子宫下段暂时性环扎在中央型前置胎盘术中出血处理的应用效果及安全性。方法回顾性分析2011年6月至2015年6月绵阳市妇幼保健院收治的中央型前置胎盘患者90例的临床资料,根据止血方式将其分为观察组（54例）与对照组（36例）,对照组产妇采取常规止血治疗,观察组产妇在剥离胎盘前及子宫局部处理或全切除前,迅速使用一次性硅胶尿管环扎子宫下段阻断子宫体血液供应,在子宫体血运阻断后进行常规止血操作,术后放开环扎尿管恢复子宫血供（排除子宫已切除患者）,比较两组产妇治疗效果及临床结局。结果两组产妇干预前出血量比较差异无统计学意义（P〉0.05）;观察组产妇卡前列素氨丁三醇用量、术中总出血量、总输血量、子宫切除率明显低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;两组患者止血成功率均为100%;两组患者子宫坏死、切口感染、宫腔积血等并发症发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论子宫下段暂时性环扎术治疗前置胎盘分娩术中出血患者,止血效果较好,能迅速降低术中出血量,有效减少患者药物应用及输血量,止血成功率较高,同时子宫坏死等并发症发生率较低,应用安全性较高。

简介：乳腺癌治疗相关性骨髓增生异常综合征（therapy—relatedmyelodysplasticsyndrome，t-MDS）病例较少见，不易早期发现，治疗效果欠佳，预后不良。现将保定市第一中心医院乳腺外科收治的1例报道如下。

简介：目的探讨切断双侧阴部神经建立压力性尿失禁（SUI）动物模型的可行性。方法采用双侧阴部神经离断法制备大鼠SUI动物模型。模拟人体尿动力学检查的方法,测定实验动物的最大膀胱容量（MBV）、腹压漏尿点压（ALPP）、最大尿道闭合压（MUCP）及功能性尿道长度（FUL）,证实SUI动物模型制作成功。并通过HE染色、Masson特殊染色、Mallory特殊染色、电镜超微结构对大鼠尿道横纹肌性括约肌的显微解剖进行观察。结果双侧阴部神经离断法可成功建立大鼠SUI模型。尿动力学检测结果：模型建立后大鼠平均最大膀胱容量增加（0.89±0.04）ml（P〈0.01）,平均腹压漏尿点压下降（15.46±5.49）cmH_2O（P〈0.01）,平均最大尿道闭合压和功能性尿道长度下降（7.97±3.25）cmH_2O和（0.69±0.32）cm（P〈0.01）。建模后尿道及其周围组织形态学：尿道括约肌排列松散,部分肌肉有断裂现象,肌层变薄;结缔组织所占比重增加,胶原纤维稀疏,排列紊乱。结论通过双侧阴部神经离断的方法,成功建立了SUI动物模型,为后续实验奠定了基础。尿道横纹括约肌呈封闭环形分布于雌性大鼠尿道的中外段,提示此处为控尿机制的主要部位。