简介:目的:为更好的研究和分析长春地区围产儿出生缺陷发生的动态情况,为上级和有关部门制定预防措施提供真实数据。方法:按照中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准要求,采用全国统一出生缺陷儿登记卡及围产儿季报表,专人逐项填写,按季上报,并由省、市、区三级监测指导单位分级进行质控。结果:共监测围产儿55281例,出生缺陷儿538例,出生缺陷发生率97.32/万;围产儿死亡507例,国产儿死率91.71/万;出生缺陷前6位依次为总唇腭裂、先天性心脏病、多指、外耳畸形、神经管畸形、脑积水:产母年龄35岁以上为出生缺陷高发年龄。结论:应加强优生知识的宣传,定期孕检,提高产前诊断技术,降低出生缺陷儿的发生率,提高人13'质量。
简介:目的:探讨表面激素吸入治疗在支气管扩张合并支气管哮喘中的应用及临床疗效。方法:选取了我院门诊2010年3月到2012年3月收治的支气管扩张合并支气管哮喘共62例,并按照随机的原则将其分为两组各31例.其中一组为对照组,采用常规方式进行治疗;另外一组为观察组,其主要给予表面激素吸入方式进行治疗。治疗前后,对两组患者血常规、症状记分以及X光胸片等指标进行对比观察。结果:两组患者痰培养、x光胸片以及血常规等,观察组优于对照组,N时在临床症状评分来看,观察组为(3.4±1.4)分,对照组为(12.2±1.34)分。组问比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:在支气管扩张合并支气管哮喘患者的治疗过程中,采用表面激素吸入的方式来进行治疗具有较好的疗效,有利于减轻患者的临床症状,值得在临床上进行推广和应用。
简介:目的:进一步掌握南宁市出生缺陷的发生情况、分布特征,探索影响出生缺陷的因素,为政府部门制订预防出生缺陷决策提供依据。方法;按《中国妇幼卫生监测方案》的要求,采用以医院为基础的监测方案,对2005~2009年南宁市各医院进行出生缺陷监测,采用Excel软件进行数据录入,SPSS17.0软件包进行统计学分析。结果:南宁市2005~2009年出生缺陷发生率有上升趋势(x~2=250.245P=0.000〈0.05)平均发生率为15.81‰;出生缺陷前6位类型依次为:胎儿水肿综合症、多指(趾)、先天性心脏病、马蹄足内(外)翻、总唇腭裂、外耳畸形;城镇的出生缺陷发生率是20.04‰,显著高于乡村出生缺陷发生率(13.51‰);缺陷儿产母年龄大于35岁,出生缺陷发生率明显增高(23.36‰);缺陷儿中男婴发生率为16.83‰明显高于女婴13.76‰;双胎出生缺陷儿发生率90.89‰显著高于单胎出生的缺陷儿15.16‰;出生缺陷产前诊断率逐年增多2009年为46.01%。结论:出生缺陷严重影响儿童的生存、健康和发展,因此,加强出生缺陷的一级预防即加强婚检宣教、做好孕前保健、孕早期保健,二级预防即全面产前筛查与高危孕妇的产前诊断,三级预防即新生儿体检、疾病筛查等,有效地降低出生缺陷的发生,降低国产儿死亡率。
简介:目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交(array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH)技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t(5;6)(p13;p25),孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征(Cri-du-Chatsyndrome,CDCS)引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异(Copynumbervariation,CNV);孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。
简介:目的应用表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱(SELDI-TOFMS)技术检测乳腺癌新辅助化疗前后癌组织内蛋白质谱的变化,筛选乳腺癌新辅助化疗敏感性相关蛋白质。方法60份样本来自2009年3月至2010年8月山东省千佛山医院乳腺外科收治的30例乳腺癌患者CEF新辅助化疗前后的乳腺癌组织。化疗前,行粗针穿刺获得乳腺癌组织;化疗后,在乳腺癌根治术中取样。应用SELDI-TOFMS技术检测乳腺癌组织的蛋白质谱,所得数据采用Biomarkerwizard3.0.2软件分析,得到差异蛋白谱,再采用SPSS17.0软件对数据进行Shapiro-Wilk正态性检验和配对设计t检验。根据差异蛋白质的质荷比,在SWISS-PROT数据库中检索与差异蛋白质相匹配的存在于乳腺组织或乳腺癌组织中的蛋白质。结果通过比较患者新辅助化疗前后的蛋白峰值,筛选出8个蛋白峰有差异的蛋白质,其质荷比(m/z)分别为5825.9、8949.5、11053.5、11652.0、17898.9、22250.6、26055.5、38546.6,化疗后这8个蛋白峰均高于化疗前(11.0±5.0比8.2±4.9、10.7±4.5比6.3±3.4、22.3±9.9比15.3±9.9、28.0±10.2比21.4±9.3、9.5±4.6比5.4±3.4、1.1±1.0比0.6±0.5、2.0±0.7比1.5±0.7及2.7±2.2比1.5±1.2,P值均〈0.05)。结论应用SELDI-TOFMS技术可以筛选出与乳腺癌新辅助化疗敏感性相关的蛋白质谱。
简介:目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。