简介:目的探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性来本院就诊的4H例孕妇,其中11例为双胎妊娠,在知情同意原则下行介人性手术,采集羊水或脐血标本进行产前诊断。结果①471例NIPT阳性孕妇中,其中21-三体232例,18-三体83例,13-三体45例,性染色体异常77例,其他染色体异常34例;通过胎儿染色体核型分析结果发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为7.3%、25.3%、51.1%和51.9%;其他染色体NIPT假阳性率为91.2%。②81例核型分析正常胎儿进一步染色体微阵列(CMA)检测发现4例存在异常,阳性率4.9%。结论无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但由于该技术尚存在一定的假阳性率,因此NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创产前诊断来进行确诊。
简介:目的探讨宫颈细胞学检查结果为Ascus(不典型鳞状细胞-意义不明)的临床意义。方法2012年1月至2013年9月在南京市妇幼保健院妇科门诊进行宫颈疾病筛查,对其宫颈细胞学检查结果为Ascus的227例患者进行回顾性分析,同时结合其HPV分型检测结果、阴道镜检查结果和病理结果做出分析。结果227例宫颈Ascus患者中CIN(宫颈上皮内瘤变)的发生率为29.96%,其中高级别的CIN的发生率为13.22%,阴道镜下拟诊为CIN114例占50.22%(114/227),与组织病理检查结果相符31例,两者符合率为27.19%(31/114),阴道镜下拟诊CIN2和CIN3共25例,与组织病理结果相符8例,符合率32.00%;HPV阳性组和阴性组CIN检出率有显著性差异,分别为35.37%(58/164)和15.87%(10/63)。结论宫颈细胞学结果Ascus的患者应引起重视,结合宫颈HPV检测、阴道镜检查及组织病理学检查可以提高CIN的检出率。
简介:目的通过分析近年来本科室双胎妊娠产前诊断结果,以探讨双胎产前诊断的安全性及意义。方法回顾性分析2011年1月1日至2014年2月28日于广东省妇幼保健院医学遗传中心行介入性产前诊断的174例双胎妊娠孕妇资料,分析其产前诊断指征、结果及结局。结果①总共对283个胎儿取样,共检出29个异常,异常检出率10.2%(29/283)。其中胎儿预后不良异常15个,异常率5.3%(15/283)。②绒穿组/羊穿组/脐穿组术后2周内流产率分别为0.0%(0/7)、1.3%(2/149)、0.0%(0/18);双胎总流产率分别为14.3%(1/7)、3.4%(5/149)、0.0%(0/18)。结论介入性产前诊断技术能有效发现胎儿异常,对于符合产前诊断指征双胎孕妇,告知相关手术风险后仍需建议孕妇行相关介入性产前诊断检杏。
简介:目的探讨磁共振对胎儿各系统异常诊断中的应用价值。方法产前超声检出胎儿异常,2周内经产前磁共振检查,根据超声与磁共振影像结果用差异性及一致性,分为MRI符合超声诊断、部分符合、补充信息及更正信息进行数据分析。结果216例单胎中共有234处异常,总体符合率61.53%(144/234),部分符合率7.27%(17/234),补充信息率17.09%(40/234),更正信息率14.10%(33/234)。结论胎儿MRI与产前超声作为产前筛查胎儿出生缺陷互补影像学检查,当超声筛查受限不利因素或诊断不明确,尤其在中枢神经系统、唇腭裂、呼吸系统、消化系统、泌尿生殖系统等异常可酌情选择MRI评估胎儿病情,为产前咨询和管理以及外科医生手术评估提供依据,最大化减少出生缺陷及改善优生优育。
简介:目的探讨乳腺超声影像报告与数据系统(BI-RADS-US)分类对乳腺导管上皮内瘤变(DIN)的诊断价值.方法将2010年1月至2012年10月北京天宜乳腺医院手术或穿刺活组织检查证实的135例乳腺导管内病变(含116例DIN)与高频彩色多普勒超声诊断进行回顾性对照分析.依据美国乳腺影像报告数据系统(BI-RADS)和乳腺影像学特征及多普勒血流对病变进行BI-RADS-US分类.将BI-RADS-US3~4类且病理诊断为DIN者判为阳性,而非DIN者判为假阳性;将BI-RADS-US1~2类且病理诊断为DIN者判为假阴性,而非DIN者判为阴性.由此计算BI-RADS-US诊断DIN的ROC曲线下面积.结果在DIN患者中:普通型导管增生(UDH)35例,其中20例(57.14%,20/35)超声表现为乳腺呈片状回声增强或低回声结节,BI-RADS-US2类;平坦型上皮异形(FED)4例,以及导管上皮非典型性增生(ADH)50例,其中37例(68.52%,37/54)超声表现为乳腺导管扩张伴管腔内乳头状突起性病变或腺体局部增厚伴低回声结节,病灶以Ⅰ级血流信号为主,BI-RADS-US3~4a类;导管原位癌(DCIS)27例,其中19例(70.37%,19/27)超声表现为乳腺导管不规则增宽,管壁增厚伴管腔内簇状微钙化,或不规则低回声结节,或聚集分布的小囊区,病灶以Ⅱ级血流信号为主,BI-RADS-US4类.BI-RADS-US3~4类诊断乳腺DIN的ROC曲线下面积为0.699.结论BI-RADS-US对DIN具有一定的诊断价值.
简介:目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。