简介:目的对杜氏肌营养不良症(duchennemusculardystrophy,DMD)家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断,并探讨其产前诊断流程。方法对3例有DMD家族史的胎儿。利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别;利用脐带血穿刺标本,应用多重聚合酶链式反应(multiplepolymerasechainreaction。mPCR)技术。结合生化检测指标,进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果3例高危胎儿确诊为男性胎儿。存在基因缺失。相应肌酶有不同程度的升高,诊断为DMD患儿。结论在结合多种临床实验室检查的基础上,mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性。如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。
简介:患者女,48岁,因"外阴肿物进行性增长1年"于2013年12月收入院。患者于2013年发现左侧大阴唇1cm×1cm无痛肿物,肿物进行性生长,摩擦感明显,无红肿及溃疡。查体:左侧大阴唇下1/3近会阴后联合处肿物,大小8cm×5cm×5cm,实性,质软,边界清,无压痛,局部皮肤无红肿、溃疡及色素减退。盆腔MRI:左侧大阴唇见一梭形占位,大小2cm5×5.8cm×3.1cm,T1W1为稍低信号,T2W1为高信号,表面弥散系数(ADC)值1.895-1.978×10-(-3)mm-2/s,考虑为前庭大腺囊肿。患者2010年因"子宫肌瘤"在外院行开腹次全子宫切除术。
简介:外阴上皮内瘤变(vulvarintraepithelialneoplasia,VIN)是一种由不典型增生的鳞状细胞构成的外阴癌前病变。近20年来,VIN的发病率从1.1/lO万上升至7/10万,尤其是在35-40岁的女性中发病率不断增加,呈年轻化的趋势[1]。VIN有一定的恶变潜能,据统计,VIN进展为鳞状细胞癌(squamouscellcarcinoma,SCC)的几率约为15%~25%[2]。由于VIN和SCC的发病率较低,国内尚无常规的筛查策略。本文就ⅥN的诊断、治疗、发病机制及预后进展等方面综述如下。
简介:目的:通过检测表皮生长因子(EGF)在正常外阴皮肤、外阴上皮内瘤变(VIN)和外阴鳞状细胞癌(VSCC)中的表达,探讨其在外阴癌变中的作用。方法:应用免疫组化SP法进行检测。EGF的表达与外阴肿瘤的临床病理特征相比较。结果:正常外阴组织、低级别VINs、高级别VINs、外阴癌中EGF蛋白阳性表达率分别为0(0/20)、18.2%(2/11)、82.8%(9/11)、100%(60/60),P〈0.05。在高、中、低分化的浸润性外阴癌中,EGF的细胞阳性表达率分别为36.2%、42.7%、47.1%,P〉0.05。有淋巴结转移者EGF蛋白阳性表达率为30.2%明显低于无淋巴结转移者的49.8%。结论:EGF蛋白的异常表达在外阴癌的发生发展中起着重要的作用,而且可为外阴癌的预后提供重要的信息。
简介:外阴阴道假丝酵母菌病也被称为念珠菌性阴道炎,是妇科临床最为常见的疾病,统计表明75%以上的女性在一生中会至少患一次此类疾病,而且有50%左右的患者会出现复发,对患者的健康构成了很大的威胁,笔者结合临床对中国知网(CNKI)中的相关文献进行了总结综述如下。