简介:目的探讨双胎妊娠介入性产前诊断临床价值及安全性。方法采用回顾性分析方法,分析存在介入性产前诊断指征的双胎妊娠孕妇临床资料。结果介入性产前诊断双胎妊娠88例,其中,羊膜腔穿刺术87例,脐带血穿刺术1例。实际产前诊断胎儿个数169例,检出胎儿异常19例(11.18%)。其中:(1)产前筛查DS高风险29例、ES高风险1例,DS高风险检出双胎之一DS儿2例,检出双胎均为45,XX,der(13;14)(q10;q10)pat。(2)胎儿超声检查异常11例,检出双胎之一69,XXX1例;18-三体4例;双胎之一46,XY,t(12;18)(q13;q21)denovo1例。(3)高龄20例,检出双胎之一DS儿2例。(4)高龄+DS高风险15例,检出双胎之一DS儿4例。(5)单基因遗传病产前诊断6例,其中地中海贫血产前诊断4例,双胎均为血红蛋白H病1例、双胎均为重型β-地贫1例选择终止妊娠;双胎均为轻型α-地中海贫血1例。耳聋基因产前诊断2例,其中1例耳聋基因双重杂合突变,1例检出双胎之一耳聋基因异常、之一胎儿结构异常两例均选择终止妊娠。(6)其他7例。术后1个月随访,流产率为0。经遗传咨询4例选择终止妊娠、2例选择减胎术、13例选择期待疗法。结论介入性产前诊断是双胎产前发现胎儿染色体异常及单基因遗传病安全、有效的手段,能有效避免缺陷儿出生,具有极大的临床实用价值。
简介:刘霞教授认为小儿原发性血小板减少性紫癜多由血热妄行及气阴两虚兼血瘀所致,临床主要以益气养阴,清热解毒,凉血化瘀为法,取得较好疗效。
简介:目的:分析彩色多普勒超声介入乳腺疾病诊断的临床效果。方法:采用彩色多普勒超声进行对乳腺增生、乳腺炎、乳腺纤维瘤、乳腺囊肿和乳腺癌进行诊断,分析在人群中的病发率。结果:88例患有乳腺疾病患者中,乳腺增生有57例(64.7%),乳腺炎15例(17.0%),乳腺纤维瘤7例(7.9%),乳腺囊肿6例(6.8%),乳腺癌3例(3.4%)。乳腺增生的发生率显著高于其他四种类型(P〈0.05),乳腺炎和乳腺囊肿的发生率无显著性差异(P〉0.05),乳腺纤维瘤和乳腺癌的发生率无显著性差异(P〉0.05)。结论:彩色多普勒超声可应用于诊断和区分不同类型的乳腺疾病,具有很大的临床应用价值。
简介:卵巢囊肿属于妇科临床高发疾病,该疾病的发病机制复杂,与患者的生活方式、生活环境、内分泌情况等多方面因素均具有紧密联系。卵巢囊肿会出现白带异常、小腹疼痛、月经失调等临床症状,随着病情发展,可能会恶化为恶性卵巢疾病,对患者的日常生活造成影响甚至会威胁到患者的生命健康构。目前临床上尚无法通过药物干预对卵巢囊肿患者病情进行有效治疗,多采用手术方案进行干预。传统手术治疗方案以常规腹部切开囊肿切除手术为主。这种方法不仅使患者痛苦,术后的复发率也比较高,而且也容易发生盆腔粘连。随着我国科技水平逐渐提高,超声穿刺技术应运而生,超声引导下穿刺技术具有创伤小、方法简单、重复治疗等优点。因此十分值得椎广应用。尽管如此。由于超声技术是一种新型技术,还存在一定缺陷,因此,本文主要对超声引导下介入治疗卵巢囊肿的注意事项进行讨论。
简介:目的总结经阴道或腹腔镜手术治疗剖宫产瘢痕妊娠(cesareanscarpregnancy,CSP)两种手术方式的不同适应证。方法回顾性分析青岛市市立医院2014年6月至2016年12月经阴道或经腹腔镜手术治疗的40例CSP患者病历资料,13例经阴道手术为研究组,27例经腹腔镜手术为对照组。比较两组的手术时间、术中出血量、术后住院时间、血β-人绒毛膜促性腺激素(β-humanchorionicgonadotropin,β-hCG)降至正常的时间及住院费用等。结果两组患者出血量、术后血β-hCG降至正常时间及术后住院时间比较差异均无统计学意义(P〉0.05);研究组手术时间、住院总费用明显少于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论经阴道或经腹腔镜治疗CSP两种手术方式均微创、有效,但经阴道手术所需时间及住院费用要低于经腹腔镜手术,术前需全面评估,根据患者不同情况选择最佳治疗方案。
简介:目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术(NIPT)在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用IlluminaNextseqCN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。(1)胎儿常染色体非整倍体49例(T2143例,T185例,T131例),羊水培养核型分析后发现:T21阳性预测值达95.1%,T184例确诊(4/5),T131例确诊(1/1);(2)32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括:14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;最后确诊2例47,XXX和2例47,XXY。结论NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。
简介:目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例(0.64%)。性染色体异常中,染色体数目异常53例(0.60%),单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例(0.05%)。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。