简介:特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)是一种罕见的疾病,它的病症表现为青春期的推迟或者缺失,以及(或者)不育症。这些病症是由于促性腺激素释放激素(GnRH)的作用未能对正常的垂体.性腺轴产生足够的刺激。由于罹患该病的患者体内的促卯泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)的水平偏低或正常,所以采用孤立特发性中枢性性腺功能低下(ICH)这一术语定义该疾病可能更为合适。该疾病应区别于伴有其它垂体缺陷的中枢性性腺功能减退。孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制比较复杂,且在男性中的发病率比中枢性性腺功能减退多5倍。大部分情况下,该病的患病人群比较分散,但也曾经报道过几例家族病例。这一发现加上其它很多致病基因突变的调查,以及一些基因敲除模型的出现,证明了该疾病的发病可能有一个强大的遗传学因素存在。孤立特发性中枢性性腺功能低下可能与一些包含锇缺乏在内的形态遗传学异常有关联,而锇缺乏与孤立特发性中枢性性腺功能低下构成了卡尔曼氏综合症(KS)的主要病征。在全部的孤立特发性中枢性性腺功能低下病例中,卡尔曼氏综合症约占40%,也被视作一个特殊的患者子群体。然而,经过对患有孤立的锇缺陷或者卡尔曼氏综合症(KS)亦或孤立特发性中枢性性腺功能低下的包含亲戚在内的几个家族谱系内部的病患的调查,证明孤立特发性中枢性性腺功能低下是一种复杂的遗传性疾病,它具有复杂多样的表征以及显性。由此得出,不管是多个基因变异还是环境因素或者核外遗传的变化都有可能导致复杂多样的病征。本文综述了己知的、与孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制相关的遗传机制,并且对由意大利孤立特发性中枢性性腺功能低下网络合作中心所收集的227例�
简介:为提高下尿路疾病和外生殖器修复重建的诊治水平,由中华医学会男科学分会主办、上海交通大学医学院附属第九人民医院泌尿外科和男科承办的"第十二届全国下尿路修复与重建新进展学习班暨中华男科学分会男科手术学组成立仪式"将于2016年3月24~26日在上海举办。会议将邀请中华医学会泌尿外科分会主任委员孙颖浩教授、中华医学会男科学分会主任委员姜辉教授等国内外著名泌尿外科和男科专家,就前列腺癌、前列腺剜除、尿道与外生殖器修复重建、尿控等领域最新进展和热点问题进行研讨。会议突出实用性和先进性,以手术演示为主,包括前列腺癌根治、前列腺解剖剜除、外生殖器修复与功能重建、尿控等,结合授课和录像教学。我们真诚地欢迎全国各地的泌尿外科和男科同道来上海参会。