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6 个结果
  • 简介:目的:应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法:收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果:结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论:该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

  • 标签: 遗传性肾病 ALPORT综合征 高通量测序 COL4A5基因 突变
  • 简介:杨霓芝教授为广州中医药大学肾内科教授,全国第五批名老中医药专家学术经验继承导师,广东省名中医,从事中医内科临床、科研近40年,临床经验丰富,尤其在肾内科疾病中医诊断治疗方面造诣颇深。杨教授在临证中提出了滋补肝肾、益气活血化瘀的方法治疗慢性肾脏病,在长期的医疗实践中积累了丰富的用药经验。在临床辨证用药的基础上,杨教授常运用一些中药药对治疗慢性肾脏病,并且取得了较好的疗效。

  • 标签: 内科教授 经验总结 药对 慢性肾病 益气活血化瘀 广东省名中医
  • 简介:目的探讨经直肠超声造影在前列腺癌诊断的应用价值。方法选择98例血清前列腺特异性抗原(PSA)≥4ng/mL,行经直肠前列腺超声检查及造影检查,最终以病理结果作对照,分析常规超声与超声造影的图像特征。结果超声造影诊断前列腺癌的灵敏度、特异度、准确度分别为87%、92.3%、89.8%;常规超声诊断前列腺癌的灵敏度、特异度、准确度分别为68.3%、75.4%、75%;前列腺结节的超声造影增强模式不同。结论经直肠超声造影对于前列腺癌的敏感度、特异度及准确度均较常规超声检查高,有助于提高前列腺癌的检出率。

  • 标签: 前列腺癌 超声造影 活检 超声检查 增强模式
  • 简介:目的探讨99^Tcm-二乙三胺五乙酸(diethylenetriaminepentaaceticacid,DTPA)肾动态显像在评价痛风患者肾功能中的应用价值。方法:57例原发性痛风患者在我院行”Tcm-DTPA肾动态显像检查。按常规方法进行显像,获得肾血流灌注和肾动态系列图像,以Gates法测算肾小球滤过率(glomerularfiltrationrate,GFR),应用感兴趣区技术得到肾脏的时间一放射性曲线DTPA肾图并计算20rain清除率(clearancerateof20minutes,C20)等定量指标。将肾动态显像测得的GFR与同期血尿素氮(BUN)、血肌酐(SCr)、血尿酸(uricacid,UA)等血生化指标进行比较。结合肾动态显像图像及其他影像资料对分肾GFR和DTPA肾图进行分析,评估痛风患者的分肾功能和肾脏的排泄情况。结果痛风性肾损害在GFR轻度下降时BUN、SCr仍可保持正常水平。GFR低至60ml/min以下才有BUN、SCr明显升高。GFR变化早于BUN、SCr。在排除了尿路引流不畅等因素的影响之后,19.7%的患者表现为单肾GFR下降,22.3%GFR正常的肾脏出现了C20减低。UA水平则未随肾功能的恶化发生明显变化。结论肾动态显像测定的GFR等定量指标较血生化更为灵敏,并能评估分肾功能,是评价痛风患者肾功能的有效方法。

  • 标签: 肾动态显像 二乙三胺五乙酸 肾小球滤过率
  • 简介:治疗非肌层浸润性膀胱癌(non-muscleinvasivebladdercancer,NMIBC)的首选方法是经尿道膀胱肿瘤电切除术(transure-thralresectionofbladdertumor,TURBT),然而其本身的不足也是导致肿瘤复发的原因之一。随着医疗技术及医疗器械的不断发展,激光作为新技术逐渐应用于泌尿外科手术,早期激光技术主要应用于良性前列腺增生及泌尿系结石的治疗,后来激光应用于膀胱肿瘤,是基于其在良性前列腺增生治疗中应用的一种尝试,早期激光治疗膀胱肿瘤主要是气化切除,术后无组织标本存留,影响术后病理学测定及准确的病理学分期。为此,我们将绿激光原有特性改良为直出端射,并评估了经尿道直出绿激光膀胱肿瘤剜除术(front-firinggreen-lightlaserenblocenucleationofbladdertumors,FGLEBT)在NMIBC患者治疗中的有效性和安全性。本文重点阐述绿激光在NMIBC治疗方面的应用现状及剜除术相关技术简介。

  • 标签: 非肌层浸润性膀胱癌 经尿道膀胱肿瘤电切术 直出绿激光 整块剜除