简介：1病例资料男，15岁，发现右肘畸形10年，疼痛伴活动受限1周，无外伤史。10年前发现右肘后外侧一骨性突起，无疼痛，无畏冷发热，无低热盗汗，到当地医院就诊未予以治疗，近一年来发现右肘原骨性突起变长。一周前无明显诱因感到右肘疼痛，无法伸直。查体：右肘关节屈伸活动受限，屈肘时见肘后一包块隆起，患者有痛感，前臂旋转力减弱，旋前右侧80°，左侧30°，与对侧相比患侧前臂较短小；双肘关节无明显肿胀，皮肤颜色正常。

简介：目的：探讨引起胎儿先天性心脏病的高危因素。方法：对超声明确诊断的先天性心脏病患儿的母亲孕前及孕期情况进行回顾性分析。结果：经过系统筛查诊断先天性心脏病19例,对孕妇进行回顾性问诊,母亲孕前孕期均有不良因素干扰病史,其中继发不孕7例,高龄孕妇4例,孕早期感冒2例,接触病毒、微生物或化学物质4例,母亲患有先天性疾病1例,中学生妊娠1例。结论：胎儿先天性心脏病筛查十分重要,先天性心脏病是多因素综合作用的结果,控制或减少不良围产因素的影响对降低先心病的发病率具有重要意义。

简介：摘要：近年来，随着介入治疗技术的逐渐成熟，其以诊断准确性高、不开胸、创伤小、根治性等优势迅速普及推广，同时也对先天性心脏病介入术后的护理工作提出了更高的要求。良好的护理有利于提高患儿手术安全性，减少介入治疗术中并发症的发生及缩短患儿的住院时间。我院 2009 年 1 月 ～ 2010 年 12 月对 30 例先天性心脏病患儿的围手术期实施综合护理干预，效果满意，现将结果报道如下。

简介：先天性巨结肠(Hirschsprung'sDiseaseHD)是以肠神经系统缺陷,肠神经节细胞缺失为主要特征的常见的胃肠道发育畸形.缺乏神经节细胞的肠段发生痉挛性收缩,导致肠内容物通过受阻,近端肠管继发性扩张形成巨结肠.新生儿先天性巨结肠由于表现不典型,易于误诊而延误治疗.本文搜集我院近年收治的新生儿先天性巨结肠以及非先天性巨结肠腹胀的腹部平片进行分析,以有助于提高新生儿期先天性巨结肠诊断的正确率.

简介：【摘要】目的：评估在对先天性心脏病胎儿实行产前超声诊断的时候予以心脏轴方面测定的意义。方法：文章针对 2018 年 06 月--2020

简介：【摘要】目的探讨CT尿路成像对泌尿系统先天性发育畸形的价值。方法回顾性分析我院2014年1月-2016年1月期间接收并经手术病理确诊的30例泌尿系统先天畸形患者，行CT平扫、增强扫描、容积(VR)重建，并对泌尿系统先天异常病种特征进行综合分析。结果泌尿系统肾脏畸形病种中，肾脏异位12例，孤立肾6例，肾异常旋转3例(盘状肾2例、马蹄肾1例)，囊性不良发育肾6例，融合肾畸形3例。重肾重输尿管畸形17例(单侧重复肾重输尿管畸形13例、双侧重复肾畸4例)。结论CT平扫、增强扫描、容积(VR)重建在对30例泌尿系统先天发育畸形病种诊断过程中，全方位可靠的呈现了病变之间的关系和解剖结构，发挥了CT的优势，弥补其他影像学检查方法的缺点，大程度的降低了临床上的漏诊率和误诊率，对临床上的诊断和治疗提供了指导意义。

简介：摘要】对本院 2020 年 10 月 16 日收治 1 例罕见三宫腔子宫畸形病例诊断分析。 关键词】三宫腔；子宫畸形；诊断

简介：【摘要】目的探讨产前超声对胎儿泌尿系统畸形的诊断价值。方法回顾性分析 2017 年 10 月一 2019 年 10 月我院妇产科收治 的 2000 例单胎孕妇临床资料，所有孕妇均进行产前超声检查，以胎儿分娩后临床诊断结果为金标准，评估产前超声检查对于胎 儿泌尿系统畸形的诊断价值。结果 2000 例娩出胎儿中，经临床诊断确诊 16 例存在泌尿系统畸形，发生率为 0.8%；产前超声诊 断胎儿泌尿系统畸形的灵敏度为 93.75%，特异度为 99.90%，准确度为 99.85%，阳性预测值为 88.24%，阴性预测值为 99.95%；产前超声检查对胎儿泌尿系统畸形的诊断具有较好一致性(Kappa 值=0.928)。结论产前超声检查用于诊断胎儿泌尿系统畸形具有 较高的临床价值，准确率较高且简单快捷， 值得临床推广使用。

简介：目的：分析超声诊断胎儿四肢畸形的特征,探讨超声诊断胎儿四肢畸形的技巧。方法：对2012年1月—2016年10月于同济大学附属东方医院超声诊断并引产证实为胎儿四肢畸形的病例进行分析,与产前漏诊病例对比。结果：超声诊断并引产证实胎儿四肢畸形8例,其中伴随其他系统畸形4例。产前漏诊四肢畸形17例,均不伴随其他系统畸形。结论：超声检查在骨发育异常、手足缺失、伴其他部位畸形方面较易明确诊断,而对指趾缺陷及肢体姿势异常有较高的漏诊和误诊率。

简介：摘要：目的观察胎儿泌尿系统畸形不同类型的超声图像特点，并研究分析产前超声检查诊断方法对胎儿泌尿系统畸形的诊断价值。方法收集在我院进行超声检查且检查结果为胎儿泌尿系统畸形的患者 80例，将超声医师所得的诊断结果与随后的分娩结果或者引产后的病理解剖结果进行比较，分析超声检查准确率并统计不同类型的畸形在泌尿系统畸形的占比。结果在 80例患者中，所得的诊断结果与随后的分娩结果和引产结果相一致的为 77例，其中 3例出现了误诊，准确率为 96.25%。不同类型的胎儿泌尿系统畸形中以病理性肾积水的患者最多为 42例，其次是肾囊肿为 14例。结论产前超声检查对胎儿泌尿系统畸形的诊断具有较高的临床价值，其准确率较高，且可通过不同的声像图特征来了解胎儿泌尿系统畸形不同的类型。

简介：脊髓纵裂畸形是一种少见的脊椎发育畸形，文献报道其发病率占先天性脊柱脊髓畸形的4％～9%。产前超声诊断胎儿脊髓纵隔畸形国内未见报道，现将我院产前超声诊断的2例脊髓纵隔畸形报道如下。

简介：目的：探讨半椎体畸形胎儿产前超声声像图表现及其临床意义。方法：对2011年5月—2016年5月于东莞市茶山医院和东莞市石碣医院产前超声诊断并经产后或引产后X线检查证实为半椎体畸形的14例胎儿的产前超声图像进行回顾性分析。结果：在14例半椎体畸形中，单发者6例(胸椎受累4例、腰椎受累2例)、多发者8例(胸椎受累5例、胸腰椎联合受累2例、腰椎受累1例；共19个半椎体，其中产前超声发现17个，产后X线确诊为19个)。单纯性半椎体畸形5例，合并其他系统畸形者9例。其中合并心脏畸形7例(包括2例完全性心内膜垫缺损并右室双出口、1例完全性大动脉转位、1例右室双出口、1例肺动脉闭锁伴室间隔缺损、2例法洛四联症)；合并泌尿系统畸形4例(包括多囊性发育不良肾3例、左侧肾缺如1例)；合并神经系统畸形2例(包括全前脑1例、小脑隐部缺失1例)；合并其他系统畸形12例(10例合并肋骨缺失、2例多指畸形)。结论：胎儿半椎体具有特征性超声表现，半椎体的产前超声筛查对优生优育具有重要的、临床意义。

简介：目的：分析胎儿单发半椎体畸形的声像图特征,探讨二维及三维超声诊断胎儿单发半椎体畸形的价值。方法：总结东莞市石碣医院及东莞市茶山医院产前超声检查诊断为胎儿单发半椎体畸形的孕妇10例,分析超声声像图特征,追踪产后或引产后结果。结果：10例胎儿单发半椎体畸形中,胸椎半椎体6例,腰椎半椎体4例。10例均有脊柱弯曲度异常,显示为脊柱侧弯或后凸,病变椎体形态异常,椎体变小,部分缺失。胎儿单发半椎体畸形有较特征的声像图表现,产前超声对其能作出较准确的诊断。结论：产前二维及三维超声对胎儿半椎体畸形有较好的诊断价值,三维超声能更直观地显示脊柱整体弯曲度及病变椎体形态。

简介：【摘要】 目的 研究在胎儿畸形筛查诊断中采取产前系统胎儿超声检查的应用价值。方法 选择在本院进行产检的10944例孕妇，时间选为2018年1月～2019年12月，所有孕妇均给予常规产科检查与产前系统胎儿超声检查，对检查后结果进行分析。结果 经引产或分娩证实，10944例孕妇中共80例畸形胎儿，畸形率为0.73%；产前系统胎儿超声检查胎儿畸形检出率97.50%高于常规产科检查检出率76.25%，差异显著（P＜0.05）。结论 在产前胎儿畸形筛查中采取产前系统胎儿超声检查具有较高的应用价值，可提升胎儿畸形检出率，降低胎儿缺陷出生率，值得借鉴。

简介：女,出生12d,因哭闹不止、拒哺乳、呕吐2h入院,查体：腹部膨隆。血象正常。超声检查：右下腹腔内见范围约27mm×21mm无回声包块,形态规则,壁厚呈双层肠壁样强-弱-强回声,包块近端肠管扩张,内径约17mm,彩色多普勒显示包块壁有动静脉血流信号（见图1）,与文献报道[1]相似,提示：右下腹无回声包块（考虑肠重复畸形伴肠梗阻）。

简介：目的：探讨胎儿单发半椎体畸形的二维声像图特征,以提高产前二维超声对单发半椎体畸形的认识。方法：从2010年5月—2015年5月在广东省东莞市茶山医院进行常规产前超声检查的孕妇中,选取产前超声提示单发半椎体畸形7例,回顾性分析单发半椎体畸形声像图特征及产前超声检查方法。结果：7例单发半椎体畸形中,胸椎半椎体5例,腰椎半椎体2例;产前超声检查过程中,旁正中切面显示脊柱后凸和前凸畸形5例,冠状切面显示脊柱左侧弯曲和右侧弯曲6例,在没有侧弯、成角情况下,横切面很难发现椎体形态异常。结论：旁正中切面可显示半椎体畸形引起的脊柱后凸和前凸,冠状切面可显示半椎体畸形引起的脊柱左侧弯曲和右侧弯曲,横切面可显示椎体形态异常。胎儿半椎体畸形具有典型声像图特征,二维超声可作为胎儿单发半椎体畸形的常规筛查手段。

简介：目的:探讨在产前常规超声检查中,侧脑室及小脑平面对胎儿中枢神经系统中线结构畸形的诊断价值。方法:从复旦大学附属妇产科医院3921例畸形胎儿中选出97例中枢神经系统中线结构畸形胎儿,对其声像图特征进行回顾性分析。结果:产前超声诊断胎儿中枢神经系统中线结构畸形97例,其中脑膜脑膨出9例、无脑儿7例、脑膜膨出4例、透明隔腔增宽11例、完全型胼胝体缺失(ACC)16例、部分型ACC15例、全前脑15例、蛛网膜下腔囊肿4例、Dandy-Walker畸形10例、Arnold-Chiari畸形Ⅱ型4例、Galen静脉瘤2例。结论:胎儿侧脑室平面及小脑平面的超声检查安全有效、方便快捷,是胎儿中枢神经系统畸形筛查最常用的切面,对胎儿中枢神经系统中线结构畸形检出率高。

简介：目的：探讨颈椎MRI对Klippel-Feil综合征并发畸形和继发退变的诊断价值。方法：采用1.5T超导MRI仪对21例Klippel-Feil综合征行颈椎MRI,观察MRI各序列对Klippel-Feil综合征阻滞椎的显示情况,并分析是否合并附件、脊髓或椎管等其他发育畸形,以及有无椎间盘、黄韧带、椎管及脊髓等的继发退变。结果：Klippel-Feil综合征阻滞椎MRI典型征象呈＂蜂腰状＂,21例阻滞椎以累及C3椎体为主,占47.62%（10/21）,均合并附件分割不全,脊髓空洞症、颅底凹陷、先天性椎管狭窄及椎管内肠源性囊肿等其他发育异常或畸形各1例。21例中,继发椎间盘突出16例（76.19%）,其中突出间盘位于阻滞椎以上5例（31.25%）,位于阻滞椎以下11例（68.75%）。颈椎曲度变直14例（66.67%）;黄韧带肥厚3例（14.29%）。结论：颈椎MRI不但可清晰显示Klippel-Feil综合征的先天阻滞椎及其并发畸形,还有助于准确评价继发的颈椎退行性改变,从而更好地指导临床治疗。

简介：资料肺动脉瓣四叶畸形是一种罕见的先天性异常,可作为一个孤立的形态变化存在或合并其他心脏畸形。好发于男性,大多数无明显临床症状[1]。绝大多数肺动脉瓣四叶畸形均在尸体解剖中偶然发现[2-5]。本文报道1例经二维、三维心动超声确诊的孤立瓣肺动脉四叶畸形合并肺动脉瓣狭窄。患者,男性,26岁,因近期间歇性胸闷、心慌入院,既往身体健康。血压:100/90mmHg,