简介:目的:对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA,α-GalA)检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法:对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-GalA活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-GalA活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果:①21例家系成员中检测出11例法布里病患者;②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;③外周血粒细胞α-GalA活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子(1098delC),2例突变位于4号外显子(596T〉C,p.V199A);611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论:1法布里病在该家系成员中发生率高(11/21),因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-GalA活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。
简介:摘要目的分析血常规检验质量改善的方法和效果。方法选择本院近一年接受的100份进行血常规检验的标本为研究案例,分为甲组和乙组,甲组不采用质量控制优化,乙组则采用质量控制优化方式,对两组的检验质量进行分析。结果在本次研究中对两组患者的检验情况分析,乙组和甲组准确人数分别是48例和40例准确率分别是96%和80%。乙组的准确率高于甲组,对比后差异明显(P<0.05)。对两组患者的检验质量评分进行分析,乙组的评分为90.2±0.5分,甲组的评分为80.6±0.8分,乙组评分高于甲组。结论对血常规标本进行质量优化检验分析,整体效果明显,能提升整体检验准确率,值得推广和应用。
简介:摘要目的分析与研究急诊科优质护理与改善护理风险问题。方法本次研究对象为2017年3月至2017年12月期间在我院接受治疗的80例急诊科室患者,并通过电脑随机分为对照组与观察组,每组各40例患者。对照组患者采用优质护理,观察组患者采用改善后的优质护理,并观察与比较两组患者的护理风险问题以及护理满意度。结果两组研究对象经过不同的护理后,观察组患者的护理风险问题以及护理满意度均显著优于对照组,两组存在明显差异,具有统计学意义(P<0.05)。结论对急诊科室患者实施改善后的优质护理干预效果十分显著。改善后的优质护理不仅能够有效降低护理风险问题的发生率,同时也能够在一定程度上提高患者的护理满意度,促进患者的早日康复。
简介:摘要抑郁症是危害人类健康的最大因素之一,很多患者无法承受这种痛苦,最终选择了死亡。但至今也未曾发现有效防治抑郁症的手段。众多研究显示,绿茶中含有多种生物活性成分,具有抗炎症,抗氧化,抗焦虑和抑制肥胖等作用。然研究显示,炎症、氧化、不安和肥胖等都是抑郁症发生和恶化的危险因素。绿茶的主要成分之一茶氨酸,可以通过人体血脑屏障(BBB),促进生产和释放大脑中的脑源性神经营养因子(BDNF),具有镇静效果,可以缓解急性压力。因此服用绿茶有可能降低或者改善抑郁症患者的抑郁状态。
简介:摘要目的研究分析儿保管理对低出生体重儿体重的影响效果。方法此次研究的对象是选取2015年7月至2017年1月收治的445例低出生体重儿,根据是否给予儿保管理分为观察组和对照组,比较两组低出生体重儿体重变化情况。结果观察组低体重儿经儿保管理后的1、3、6个月体重改善有效率远高于对照组体重改善有效率,且差异具有统计学意义(P<0.05),在6个月管理后,观察组、对照组体重改善无效率分别为4.8%、25.6%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论儿保管理能够明显改善低出生体重儿体重,为儿童未来生长发育提供良好基础,可推荐应用于改善低出生体重儿体重。