简介：目的：分析孕产妇中珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）基因类型和频率，为优生优育提供参考和指导。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应（GAP‐PCR）技术和反向斑点杂交（PCR‐RDB）技术对361例地贫初筛阳性的孕产妇进行α、β‐地贫基因检测。结果361例受检孕产妇中检出地贫165例，检出率45．71％。其中，检出α‐地贫76例（21．05％），检出3种缺失类型，分别为－SEA／αα（64．47％）、－α3，7／αα（32．89％）、－α4，2／αα（2．63％）；检出β‐地贫89例（24．65％），检出6种基因突变类型，依次为CD17（39．33％）、CD41‐42（30．34％）、IVS‐Ⅱ‐654（16．85％）、CD43（6．74％）、－28（4．49％）、－29（2．25％）。结论基因检测有利于地贫的检出，开展孕产妇人群地贫基因检测，对指导优生优育，有效防止重型地贫患儿的出生有重要意义。

简介：1、蛋白名称都按照国际文献常用的拼写法，使读者一看就懂。名称中的英文字母一般较多地采用英文大写正体字母拼写，例如BCL-2蛋白，不要写成bcl-2或Bcl-2蛋白；又例如TfR2蛋白（转铁蛋白受体2），按国际文献的惯例，其名称拼写中兼有大小写字母。

简介：本研究通过对急性白血病病人及体外肿瘤细胞株的DNA甲基化及基因表达的实验,探讨死亡相关蛋白激酶（death-associatedproteinkinase,DAPK）基因在急性白血病中的表达情况及其启动子区域甲基化的状态,并分析两者之间的相关程度.应用RT-PCR检测DAPK基因在白血病细胞及正常骨髓细胞中的表达;用巢式甲基化特异性PCR（n-MSP）法检测急性白血病患者及细胞株DAPK基因启动子甲基化状况;从第二轮巢式MSP扩增出的随机产物中挑选2个随机引物,交予专业机构克隆后进行序列分析.结果表明：DAPK基因在10例正常对照者骨髓标本中均有表达,DAPKmRNA在急性白血病病人骨髓标本中表达平均值为0.61±0.40,低于正常对照者,差异有显著性（P＜0.05）,其中52.94％（9/17例）的急性淋巴细胞白血病病人骨髓标本DAPKmRNA表达降低或缺失,急性髓系白血病病人数据为41.18％（42/102）;细胞株U-937显示基因表达正常,HL-60表达缺失;102例急性髓系白血病病人骨髓标本中33例存在DAPK启动子区甲基化,甲基化率为32.4％（33/102）;17例急性淋巴细胞白血病病人骨髓标本中8例存在DAPK启动子区甲基化,甲基化率为47％（8/17）;7例正常人骨髓标本DAPK启动子区均为非甲基化;细胞株U-937DAPK启动子区非甲基化,HL-60DAPK启动子区甲基化.ALL组与AML组患者骨髓细胞DAPKmRNA表达与其启动子甲基化均呈显著负相关（ALL组r=-0.855,P＜0.05;AML组r=-0.343,P＜0.05）,提示两者有密切的关联.结论：急性白血病患者中DAPK基因启动区甲基化与其mRNA的异常表达或失表达有关.

简介：目的调查耐药鲍曼不动杆菌菌株问的亲缘关系。方法收集2012年1月至2013年12月该院住院患者痰标本中分离的耐药鲍曼不动杆菌共20株，采用聚合酶链反应（PCR）的方法分析3种与耐药相关的看家基因（carO、gyrA、parC）和54种水平转移获得与β-内酰胺类、氨基糖苷类、喹诺酮类耐药相关基因以及12种接合性质粒、转座子、插入序列、整合子等可移动遗传元件遗传标记，再对检测结果作样本分析。结果20株耐药鲍曼不动杆菌共检出3种与耐药相关的看家基因carO、gyrA、parC突变，6种获得性β-内酰胺类耐药基因（TEM-1、PER、ADC-30、ADC-58、ADC-59、OXA-23），5种获得性氨基糖苷类耐药基因（aac（3）-Ⅰ、aac（6’）-Ⅰb、ant（3”）-Ⅰ、aph（3’）-I、armA），2种抗菌制剂外排泵基因（adeB、qacE△1），7种可移动遗传元件的遗传标记（intⅠ1、tnpU、tnp513、IS26、IS903、ISabal、ISabag）。样本聚类分析提示，20株耐药鲍曼不动杆菌可分为A与B二个簇，A簇为多耐药鲍曼不动杆菌，B簇为泛耐药鲍曼不动杆菌。结论A簇1，2，13，17，20号株与10，14，16号株之间亲缘关系较近；B簇4-6-8-9-15-19号株为同一克隆，即为克隆传播。获得菌株之间的亲缘关系对院内感染实时监测和控制院内感染意义重大。

简介：摘要胃癌是我国最常见的恶性肿瘤之一，流行病学发现，男性胃癌明显多于女性((2～3)1)。有研究发现，女性胃癌发生时间较男性推迟10～15年，绝经期后发病率与男性相近

简介：摘要铁调素调节蛋白,一种重要的铁代谢调节蛋白，对铁调素的表达起重要的调节作用。HJV蛋白有两种亚型，一种是通过糖基磷脂酰肌醇锚和在细胞膜上的m-HJV，另一种是经弗林蛋白酶作用的分泌型HJV。两种亚型的HJV均可对机体铁代谢进行调节。对HJV调控铁调素表达和铁代谢的进一步研究不仅使我们对体内铁稳态的平衡有进一步了解，也会为我们提供更多的针对多种贫血症和铁代谢病的治疗手段。

简介：目的：探讨强直性脊柱炎（AS）患者血清骨桥蛋白（OPN）及基质金属蛋白酶-3（MMP-3）水平的变化及其临床意义。方法采用酶联免疫吸附法检测并比较50例AS患者及20例健康者血清OPN及MMP-3水平，并与患者血细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）水平进行相关分析。结果AS患者血清OPN水平明显高于健康者（P＜0．05），且与患者ESR及CRP水平呈正相关（P＜0．05）；AS患者血清MMP-3水平明显高于健康者（P＜0．05），且与患者ESR、CRP水平呈正相关（P＜0．05）；AS患者血清OPN水平与MMP-3水平呈正相关（P＜0．05）。结论OPN及MMP-3参与AS发病，其血清水平检测可用于患者病情活动判断及疗效评价。

简介：结节性皮肤狼疮黏蛋白病（nodular（cutaneous（lupus（mucinosis，NCLM），亦称之为丘疹结节性黏蛋白病，由1954年Gold[1]首次报道，1985年Nagashima等[2]将其命名为NCLM。该病临床少见，本次研究将浙江大学医学院附属邵逸夫医院皮肤科诊治的1例NCLM报道如下。

简介：摘要目的探讨血清超敏C反应蛋白检测在急性脑梗死中的临床意义。方法选取我院于2011年01月-2013年01月收治的60例急性脑梗死患者，将其作为观察组，选取60例同期在我院行健康体检查的健康人员作为对照组，观察对比两组受试人员的血清超敏C反应蛋白（hs-CRP）水平，并分析其与急性脑梗死病情严重程度的相关性。结果观察组的血清hs-CRP水平明显高于对照组，组间比较差异显著（P＜0.05）；从病情严重程度与hs-CRP的相关性看，重度患者的hs-CRP水平明显高于轻、中度患者，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论急性脑梗死患者的血清超敏C反应蛋白水平会显著升高，检测hs-CRP可以作为诊断急性脑梗死与评估病情严重程度的重要手段，具有较高的临床应用价值。

简介：目的：探讨TFPI-2基因在胃癌组织中的表达及其临床意义.方法：收集临床胃癌患者术后大体标本64例,采用免疫组织化学方法检测TFPI-2蛋白在胃癌组织和正常胃黏膜组织中的表达,采用RT-PCR法检测TFPI-2mRNA在胃癌组织和正常胃黏膜组织中的表达.结果：TFPI-2蛋白在正常胃黏膜组织中的表达高于胃癌组织（P＜0.05）,无淋巴结转移胃癌组织的TFPI-2蛋白表达高于有淋巴结转移的胃癌组织（P＜0.05）.TFPI-2mRNA在正常胃黏膜组织中的表达明显高于胃癌组织（P＜0.05）,无淋巴结转移胃癌组织的TFPI-2mRNA表达高于有淋巴结转移的胃癌组织（P＜0.05）.结论：TPFI-2基因是胃癌发生、侵袭和转移的重要调节因子,其低表达与胃癌淋巴结转移的生物学行为密切相关.

简介：目的了解我国铜绿假单胞菌的氨基糖苷类耐药基因分布状况。方法计算机检索CBM、CNKI、VIP和WanFangData数据库，收集报道我国铜绿假单胞菌耐氨基糖苷类基因的研究，检索时限均从建库至2012年12月。由2位评价员按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料后，采用SPSS17．0软件进行统计分析。结果共纳入10个省市1144株耐氨基糖苷类铜绿假单胞菌。氨基糖苷类修饰酶基因aac（3’）-Ⅰ、aac（3’）-Ⅱ、aac（6’）-Ⅰ、aac（6’）-Ⅱ、ant（2”）-Ⅰ、ant（3”）-Ⅰ和aph（3’）-Ⅵ在淮河以北地区的检出率分别为13．3％、40．1％、21．6％、40．3％、38．1％、23．7％和2．9％，而淮河以南地区的检出率分别为3．2％、20．2％、15．9％、37．6％、28．3％、28．5％和9．1％。16SrRNA甲基化酶基因rmtA、rmtB和armA检出率分别为20.4％、19．4％和0．7％，而其余16SrRNA甲基化酶基因均未检出。结论氨基糖苷类修饰酶是我国铜绿假单胞菌耐氨基糖苷类药物的主要机制，而16SrRNA甲基化酶是其次要机制。

简介：背景：对牙髓干细胞进行稳定高效安全的体外标记是示踪技术中首先需要解决的问题，也是牙齿再生体内研究的基础。目的：探讨慢病毒载体介导绿色荧光蛋白转染大鼠牙髓干细胞的理想条件及方法，并确定其转染后是否保持干细胞特性。方法：通过改良酶消化法获得大鼠牙髓干细胞，对其免疫表型及分化潜能进行鉴定，以感染复数为5，10，25，50和100的慢病毒载体介导绿色荧光蛋白作用24h和48h，倒置显微镜下检测转染率和荧光强度，并对大鼠牙髓干细胞感染前后的克隆增殖能力、细胞周期及牙向分化能力进行比较，评价感染对其生物学特性的影响。结果与结论：流式细胞仪检测结果显示大鼠牙髓干细胞STRO-1和CD146表达阳性，CD34和CD45表达阴性，经相应诱导培养后可向成骨和成脂分化。当感染复数为50，作用时间为48h时，转染效率最高，荧光表达最强；感染前后细胞增殖、克隆形成率及细胞周期等方面差异无显著性意义（P＞0.05），碱性磷酸酶阳性表达。说明感染复数为50作用48h是慢病毒载体介导绿色荧光蛋白转染大鼠牙髓干细胞的理想条件，且不影响牙髓干细胞生物学特性，为大鼠牙髓干细胞的体内研究提供了可靠的示踪方法。

简介：目的了解腹膜透析患者血红蛋白波动与其心血管预后关系。方法搜集2006年5月1日～2011年9月1日在上海仁济医院开始透析并持续腹膜透析3个月及以上患者的基线及随访期间的临床及实验室检查资料，随访截止日期为2011年12月1日。按血红蛋白波动绝对值、血红蛋白波动趋势及红细胞生成素反应性对血红蛋白波动进行分组并进行统计分析。结果398名患者中，最终333名纳入分析。在血红蛋白波动绝对值分组中，透析开始3个月时血红蛋白升高〈10g／l组新患心血管病（cardiovasculardisease，CVD）人数百分比（27．2％VS．2，2％，P〈O．05）及CVD事件人时发病率显著高于≥10g／l组（1／76．2vs．1／120．1次／病人月）。在血红蛋白波动趋势分组中，透析3个月血红蛋白始终较高组（HH组）既往患CVD再发CVD事件的人数百分比显著高于其他3组。在红细胞生成素反应性分组中，红细胞生成素反应性〈0．01g／1／100u的患者CVD事件人时发病率（1／59．2次／患者月）明显高于其他组。结论腹膜透析患者血红蛋白波动影响其心血管预后。研究提示对于既往无CVD合并症的患者，应及时纠正贫血，而对于既往有CVD患者，血红蛋白水平不宜长期维持在高水平。在临床中需密切注意红细胞生成素低反应的患者可能更易出现CVD事件。此结论推广还需进一步证实。

简介：诱导多能性干细胞（iPSC）技术具有临床应用前景，但iPSC的遗传稳定性和成瘤性阻碍了其可能的临床应用。非整合质粒（Episomal）方法无外源基因整合到宿主基因组上并且方法简单，适宜推广，是目前保证iPSC遗传安全性的最佳方案之一，但其诱导效率偏低，严重阻碍了其应用。本研究旨在优化Episomal方法，将脐血单个核细胞（CBMNC）重编程为诱导多能性干细胞（iPSC），建立无基因整合的iPSC的高效生成技术体系，为以后建立疾病iPSC奠定基础。利用CBMNC，通过比较不同氧含量，诱导质粒，MNC培养方法和预刺激时间等条件对Episo—mal方法进行优化。结果表明：CBMNC采用红系培养液，培养8d，使用启动子为sFFV（spleenfocusformingvirus）的Episomal载体，在低氧（3％）条件下诱导，CBMNC重编程效率最高，可达到0．12％。通过分析最佳条件下供体细胞成分发现，表型为CD36＋CD71＋CD235alow的有核红细胞是重编程最主要的供体细胞来源。结论：本研究成功建立并优化出一种可推广的高效安全的，可以用于临床应用研究的iPSC诱导技术。

简介：近年来,糖尿病（diabetesmellitus,DM）患者急剧增加,已成为仅次于心血管疾病和恶性肿瘤的致死性疾病,严重威胁患者生命健康,其主要原因为体内胰岛素分泌相对或绝对不足,可引发糖尿病脑血管及糖尿病肾病等并发症。DM早期诊断和筛查便于及早发现病情和开展针对性治疗,受到越来越多重视。临床上常用的糖尿病诊断方法有空腹血糖（fastingplasmaglucose,FPG）、口服葡萄糖耐量试验（oralglucosetolerancetest,OGTT）和糖化血红蛋白（Hbalc）等。

简介：骨桥蛋白（OPN）是一种具有分泌性、粘附性的磷酸化的酸性糖蛋白，因其在多个肿瘤的发生发展和转移过程中密切相关，被称为肿瘤相关性蛋白。骨桥蛋白通过调节肿瘤细胞的黏附、迁移和刺激周围血管的生成，促进肿瘤侵袭和转移。研究证实，骨桥蛋白可作为结直肠癌发生和肝转移良好的诊断标记，是肿瘤免疫治疗的新靶点。通过总结OPN结构、功能及作用机制，对骨桥蛋白与结直肠癌发生和肝转移的相关性研究展开综述。

简介：摘要目的探讨尿液蛋白质电泳在诊断肾脏疾病方面的临床应用。方法对120例肾脏疾病患者的尿液标本采用十二烷基磺酸钠-琼脂糖凝胶进行非浓缩尿蛋白电泳分析。结果经尿蛋白电泳扫描结果显示120例非浓缩尿液标本中，肾小球性蛋白尿为46例（38.3%），肾小管性蛋白尿为13例（10.9%），混合型蛋白尿为61（50.8%）例。与临床病理诊断结果比较，尿蛋白电泳诊断结果可靠。结论尿液蛋白质电泳简单方便、敏感性高，可于发病早期检测尿蛋白组分变化，明确肾脏损伤部位及程度，为肾脏疾病临床诊断及治疗提供可靠依据。

简介：欧盟将基因治疗产品、细胞治疗产品和组织工程产品定义为先进医疗产品（Advancedtherapymedicinalproducts,ATMP）,以专门的规定对此类产品进行管理,包括此类产品的技术要求、获准上市的程序、临床试验要求和生产要求.目前,我国对于此类产品还没有明确的监管法规.本文将介绍欧盟在此类产品上的监管法规,为我国探索和实践此类产品的监管提供参考.

简介：目的观察γ线放射后FLCN缺失的肾癌细胞与高表达FLCN的肾癌细胞凋亡及自噬水平上的差别,并进一步确定γ线放射在FLCN缺失的肾癌细胞中诱导自噬的分子机制。方法本实验使用UOK257/UOK257-2及ACHN-sc/ACHN5968两组细胞,通过Westernblot、GFP-LC3及MDC荧光方法观察细胞内自噬现象,通过TUNEL方法测定细胞凋亡,通过克隆存活实验测定细胞对γ线放射的敏感性,并利用3-MA或Beclin1siRNA抑制自噬后,再次观察细胞内自噬、凋亡以及细胞对γ线放射敏感性的变化。结果相对于ACHN-sc/UOK257-2细胞,UOK257/ACHN5968对γ线放射较敏感,且γ线放射可以在UOK257/ACHN5968细胞中诱导更明显的自噬反应。应用自噬诱导剂雷帕霉素可以增强γ线放射对UOK257和ACHN5968细胞的杀伤作用。Westernblot结果表明,γ线放射通过激活MAPK信号通路并上调Beclin-1蛋白表达从而在UOK257/ACHN5968细胞中激活自噬反应。结论FLCN可以降低肾癌细胞对γ线放射的敏感性,无FLCN表达的UOK257肾癌细胞对γ线放射较敏感。与单独的γ线放射相比,联合应用自噬诱导剂和γ线放射对FLCN缺失或下调的肾癌细胞有更强的杀伤效果,而这可能为BHD伴发的肾癌或其它相关肿瘤的治疗提供一种更有效的治疗途径。

简介：摘要目的系统评价白细胞介素6（IL-6）基因-174G／C多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CNKI、WanFangData、CBM和VIP数据库有关IL-6基因-174G／C多态性与COPD发病风险的病例-对照研究，检索时限均为从建库至2013年6月。由2位研究者按纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料后，采用RevMan5．2软件进行Meta分析。结果最终纳入5个研究，共计487例COPD患者和786例对照。Meta分析结果显示IL-6基因-174G／C多态性和COPD发病风险无相关性：GC＋CC垤GGOR=I．01，95％CI（O．76，1．34），P=0．95；CCvs．GC＋GG：OR=I．04，95％CI（0-70，1．54），P=0．85；CCl：5．GG：OR=1．05，95％CI（0．69，1．61），P=0．81；GCw．GG：OR=I．00，95％CI（O．74，1．35），P=0．99；Cvs．G：OR=I．02，95％CI（0．83，1．24），P=0．88。结论IL-6基因-174G／C多态性可能不是COPD发病风险的危险因素。