简介：摘要目的分析孕前优生遗传咨询与检查的临床意义。方法本次研究共对从2014年1月-2016年12月在我院孕前检查中心进行孕前咨询、孕前检查的1684例咨询者的临床资料进行分析，以分析三年来孕前检查率的趋势。结果经统计3年来共有1684例咨询者到我站进行了孕前优生咨询服务，其中1501例咨询者接受了孕前检查，孕前检查率为89.13%；2015年检查率为88.96%，显著的高于2014年的检测率（82.79%）（χ2=3.147，P<0.05）；2016年检查率为92.99%，显著的高于2015年的检测率（88.96%）（χ2=2.633，P<0.05）；另外，三年间孕前检查率逐渐上升。结论院前咨询与检查对于早期发现和遗传疾病诊断具有着重要的意义，在孕前优生检查中应给予充分的关注。

简介：摘要目的探讨羊水细胞核型异常的细胞遗传学原因与预防。方法采用培养瓶法培养羊水细胞8～12天、外周血淋巴细胞72小时培养及染色体常规制备方法，G显带技术进行染色体核型分析。结果11205例羊水产前诊断病例中检出异常染色体核型445例（不包括羊水细胞核型为镶嵌体而复查脐血无异常的病例），检出率3.97%。其中，染色体结构异常为265例，占异常核型的59.55%，244例遗传自父方或母方，占92.08%，21例为新发突变，占7.92%；数目异常为180例。结论父方或母方为异常核型携带者是造成胎儿羊水细胞染色体核型异常的主要原因，孕前夫妻双方行外周血染色体检查及产前诊断是预防和减少染色体异常儿出生的最有效手段。

简介：摘要目的对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查，初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率，为我县政府部门进行新生儿常见、危重遗传代谢性疾病防治决策提供依据。方法使用串联质谱新技术对2014年8月至2015年7月在我区出生及就诊的新生儿提供46种遗传代谢病筛查和诊断服务，包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱、脂肪酸代谢异常等。结果本研究共筛查1547例新生儿，发现可疑阳性28例，阳性率1.81%，确诊5例;在筛查出的28例阳性病例中，17种氨基酸代谢病2例发病率为0.13%；14种有机酸血症2例发病率0.13%；14中脂肪酸氧化缺陷病1例，发病率0.06%，总确诊率为17.86%，总发病率为0.32%。3例患儿经治疗已无明显症状。所有患儿均接受规范治疗以及随访，诊治率为100%。结论通过筛查研究初步得出铜梁地区新生儿遗传代谢病发病率，为政府部门进行疾病防治决策提供依据，并对阳性患者进行诊断和治疗研究。

简介：摘要目的利用β-绒毛膜促性腺激素血清（β-HCG）和甲胎蛋白（AFP）联合筛查孕中期孕妇的唐氏综合征发生状况。方法对2014年1月—2016年12月在我市产科门诊部筛查的864例孕妇的临床资料进行分析，孕妇孕周在14周至20周之间，利用Sm和Eu双标记的分辨荧光法来检测AFP和β-HCG值，并对产妇的做出优生指导。结果在我院产科门诊筛查的864例孕妇中，有22例DS高危孕妇，阳性筛查率为2.55%，其中有15例孕妇进行了羊水染色体检查，确诊2例孕妇为DS患者。NTD高危孕妇5例，阳性筛查率为0.58%，经B超检查后，确诊1例孕妇为NTD。另有2例孕妇为双胎妊娠。在22例DS高危产妇，有2例（9.09%）产妇异常妊娠；而在320例DS低危产妇中，有1例（0.31%）产妇异常妊娠；DS高危产妇异常妊娠率显著的高于DS高危产妇（χ2=6.981，P<0.05）。结论AFP和β-HCG的联合检测可以有效的筛选出孕中期染色体异常患儿，从而为产妇优生提供指导。

简介：摘要目的通过对四川地区汉族先天性髋关节脱位（congenitaldislocationofthehip，CDH）的流行病学调查，对其遗传度进行估算。方法应用家系调查的方法，对30例CDH患者作11病例对照研究，采用Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果四川地区汉族CDH一级亲属遗传度为71.4%±4.5%；二级亲属遗传度为57.6%±10.6%；三级亲属遗传度为47.2%±15.9%；一、二、三级亲属的加权平均遗传度为67.6%±4.0%。结论四川地区CDH的发生受遗传因素的影响明显。

简介：

简介：摘要目的细胞生物学与医学遗传学在以学生为中心的教学改革中，要求教师不仅要具备过硬的专业知识，也应拥有驾驭课堂的能力，尤其是课堂突发事件。方法对于课堂突发事件—“冷处理”，退一退，缓一缓，尽量弱化矛盾；或把问题推到课下，冷一冷再解决。结果如果处理不当，扰乱教师的教学活动，影响正常教学，教学效果大打折扣；处理得当，不但可以引导学生继续听课，还会让学生对老师心生敬意，提升教师的人格魅力。结论处理课堂突发事件，要讲究技巧和方式；要“多用情，少用气”；应以“尊重学生、爱护学生”的原则恰当地处理课堂的突发事件。结合教学实践谈谈初步的认识，希望对教学活动有所裨益，供大家探讨。

简介：摘要在医院规模渐渐扩大的背景下，这就加大了医院中央空调运行时对能源的耗损，因此，相关人员为减少医院中央空调对资源的消耗，可在中央空调运行及管理中进行节能改造。节能改造作为医院中央空调设计与管理的基本原则之一，改造目的是节省中央空调运行时所耗能源的基础上，提高运行效率。

简介：摘要目的通过信息化流程改造，达到规范输液管理，提高工作效率，使门诊输液更简捷，高效，安全可靠。方法应用计算机网络技术与医院信息平台结合，自身开发研制出适合门诊输液室最佳计算机信息操作系统，并对原来的输液流程进行改造，记录实施后护理差错及缺陷的发生情况、患者满意度情况，并于去年同期数据进行比较。结果门诊输液室流程改造前后护理差错及缺陷的发生率、患者满意度比较，差异均有统计学意义（P＜0.05〉。结论信息化流程改造，减少了护理差错及隐患，提高了护士及患者的满意度，也提升了护理工作效率。

简介：摘要目的研究脑卒中患者日常生活的活动能力与负性情绪在通过作业疗法结合家庭环境的改造后的效果与分析。方法选取150名脑卒中的患者并将其随机分为对照组含患者75名，仅对该组患者进行脑卒中治疗干预；观察组含患者75名，该组在对照组的基础之上对患者家庭环境进行改造，并且开展作业疗法，为期三个月。对实施效果加以观察。结果初回家庭环境的两组脑卒中患者，其汉密尔顿抑郁量表评分、改良巴塞尔指数与弗朗蔡活动指数差异均相对较小，没有统计学意义（P>0.05），在回到家庭环境后的三月汉密尔顿抑郁量表评分、改良巴塞尔指数差异逐渐增大，统计学意义显著（P<0.05）。结论脑卒中患者日常生活的活动能力与负性情绪在通过作业疗法结合家庭环境的改造进行治疗之后均有积极影响。