简介：摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征同基因遗传表现出的相关性。方法选择医院2016年10月～2019年2月收治的12例噬血细胞综合征新生儿作为实验对象；针对所有患儿血液样本实施基因测序，并且对最终结果展开突变位点分析，就结果进行观察。结果对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征患儿，表现出基因突变的患儿7例，总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个；未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿，均属于杂合突变类型，未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例，表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著，共包括4个，并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外，呈现出移码突变以及错义突变的现象。对于7例表现出基因突变的患儿以及5例未表现出基因突变的患儿，对应的中位年龄分别为（2.10±0.25）岁以及（2.18±0.33）岁，两组在中位年龄方面无明显差异（P>0.05）。结论对于噬血细胞综合征新生儿，诸多表现出UNC13D突变的现象，基因遗传突变同患儿的年龄以及疾病严重程度未表现出显著相关性。

简介：摘要目的通过对74例丙型肝炎病毒（HCV）基因分型实验室检测结果并结合临床资料进行分析，探讨HCV基因分型的临床应用价值。方法收集我院住院患者抗-HCV和丙型肝炎病毒RNA核酸定量均为阳性的标本，采用丙型肝炎基因分型特异性引物及荧光探针，应用一步法聚合酶链式反应（RT-PCR）结合Taqman技术对HCV进行Ⅰ型和非Ⅰ型的荧光PCR分型检测。结果检测74例标本共检出两种基因型，分别为Ⅰ型基因30例，非Ⅰ型基因44例；74例感染者有输血者40例。结论74例感染者各基因型男女感染的比例差异无统计学意义，通过输血感染丙型肝炎病毒无性别差异。综合分析，HCV基因分型对丙型肝炎的预防、诊断、治疗、个体化用药以及愈后评估都具有重要意义。

简介：摘要目的建立环介导等温扩增技术（LAMP）用于检测B7-H3基因，以评价肿瘤患者的预后转归。方法收集临床病理阳性样本并用荧光定量PCR检测，然后根据B7-H3基因序列设计LAMP引物并优化反应条件。用LAMP方法检测收集的临床样本，计算阳性率，并比较LAMP和荧光定量PCR的统计学差异。结果建立的LAMP体系特异性和灵敏性良好。通过对临床样本的检测，B7-H3阳性样本的LAMP检测结果和荧光定量PCR差异有统计学意义（P<0.05）。结论LAMP对B7-H3基因的检测具有较好的特异性，操作简便，适合在基层医院应用。

简介：摘要目的探讨超声NT、血清学筛查联合无创产前基因检测（NIPT）在高龄孕妇胎儿染色体非整倍筛查中的临床价值。方法在2017年6月—2018年12月本院所收治高龄孕妇290例（观察组），分别对其进行超声NT、血清学筛查、NIPT筛查，对胎儿染色体非整倍的诊断结果进行分析，另选取2015年1月—2017年5月本院所收治高龄孕妇行超声NT+血清学筛查者290例作为对照组，对两组孕妇产前侵入性检查率进行分析。结果本次研究中，NIPT检查共计发现胎儿染色体非整倍异常4例，包括1例21-三体高危，1例18-三体高危，1例染色体多态改变和1例可疑47（XYY）；其中2例三体高危胎儿经引产证实，1例染色体多态改变胎儿发育停止，1例XYY型胎儿分娩后未见异常。结论采用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查进行高龄孕妇产前胎儿染色体非整倍体诊断，可有效提高胎儿染色体异常检出率，减少新生儿出生缺陷，对于降低产前侵入性操作发生率，提高人口出生质量具有十分积极的作用。