简介：目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350（2482例）,高龄（年龄≥35岁,1889例）,不良妊娠史（675例）,夫妇一方染色体异常（49例）,产前超声检查结果异常（465例）,以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等（95例）,上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�

简介：胎儿染色体非整倍体异常包括唐氏综合征（Down＇ssyndrome，DS）、18-三体综合征（18-trisomysyndrome）、13三体综合征（13-trisomysyndrome）及一些性染色体异常。其中，最常见的是DS和18～三体综合征。这两种疾病对个体的智能发育和体格发育有严重影响，是致残和致死的严重出生缺陷，至今尚无有效治疗方法。因此，对该类疾病进行产前筛查和产前诊断，在受检者知情同意原则下选择性终止妊娠，是防止这类疾病患儿出生的重要措施。

简介：目的探讨p16/微小染色体维持蛋白（MCM）2和p16/Ki-67免疫组织化学双重染色,对高危型人乳头瘤病毒（HR-HPV）呈阳性妇女宫颈病变的筛查效果。方法选择2015年4月至10月,于四川省成都市双流区招募的符合本研究纳入、排除标准,并且于四川大学华西第二医院进行HPVDNA检测,诊断为HR-HPV呈阳性的62例妇女为研究对象。采集这62例HR-HPV呈阳性受试者的宫颈脱落细胞学标本,均采取新柏薄层液基细胞学检查（TCT）及p16/MCM2、p16/Ki-67免疫细胞化学双重染色。对于HPV-16、-18呈阳性,或其他12种HR-HPV（HPV-31、-33、-35、-39、-45、-51、-52、-56、-58、-59、-66、-68）呈阳性,并且TCT结果为≥未明确意义的非典型鳞状细胞（≥ASCUS）的受试者,均进行阴道镜检查,若阴道镜检查结果异常,再进行宫颈活组织检查。统计学比较p16/MCM2、p16/Ki-67双重染色与TCT,对HR-HPV呈阳性受试者宫颈病变筛查的敏感度、特异度、受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）,评估p16/MCM2和p16/Ki-67双重染色对HR-HPV呈阳性受试者宫颈病变筛查的有效性。本研究经过四川大学医学伦理委员会批准（批准编号：K2014018）。所有受试者均同意参加宫颈癌筛查,并签署临床研究知情同意书。结果（1）纳入本研究的62例HR-HPV呈阳性受试者中,p16/Ki-67、p16/MCM2阳性率,均随宫颈病变程度增高而呈上升趋势（χ~2=21.947,P〈0.001;χ~2=5.268,P=0.022）。TCT阳性率与宫颈病变程度无显著相关性（χ~2=1.850,P=0.174）。（2）HPV-16、-18呈阳性受试者的p16/Ki-67阳性率为69.2%（9/13）,显著高于其他12种HR-HPV呈阳性受试者的36.7%（18/49）,并且差异有统计学意义（χ~2=4.413,P=0.036）。HPV-16、-18呈阳性受试者与其他12种HR-HPV呈阳性受试者的p16/MCM2阳性率相比较,差异无统计学意义（χ~2=2.510,P=0.113）。（3）TCT及p16/Ki-67、p16/MCM2双重染色,对纳入本研究的62例HR-HPV呈阳�

简介：异常子宫出血（abnormaluterinebleeding，AUB）是妇科疾病最常见症状之一，占妇科门诊就诊患者的20％～40％，病因复杂、多样，单靠妇科及超声检查有一定局限性，很难准确了解宫内病变情况。官腔镜检查是诊断和治疗宫腔内病变的金标准。因此，随着腔镜技术发展，AUB成为最早，也是最常见的宫腔镜检查适应证。本研究对169例AUB患者临床资料进行回顾性分析，旨在探讨宫腔镜检查在AUB患者诊治中的临床意义。现将研究结果，报道如下。

简介：随着CT技术的发展，图像质量明显改善，成像时间逐渐缩短。CT检查已成为临床工作中不可缺少的辅助工具之一。然而，CT是一种放射性检查，具有电离辐射效应，受检者接受的辐射剂量随检查次数的增多而增加。在欧美，CT检查占所有放射检查的3％～5％，辐射剂量占受检者总辐射剂量的35％～45％；

简介：目的探讨彩色多普勒超声在儿童克罗恩病（CD）诊断中的意义。方法选择2005年1月至2013年5月于广州市第一人民医院儿科就诊并经彩色多普勒超声检查诊断为CD的32例患儿为研究对象,男性患儿为12例,女性为20例,年龄为7-15岁。采用彩色多普勒超声诊断仪进行超声检查,观察病变肠管位置及内部回声、测量病变肠管厚度,对增厚的肠管改用高频探头,仔细观察肠管壁内部回声以及内部血流分布的变化情况,详细记录其结果并进行统计学分析。本研究遵循的程序符合广州市第一人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书。结果彩色多普勒超声检查诊断的32例CD患儿中,28例与经纤维结肠镜检查诊断结果一致,诊断一致率为87.5%。其中,13例（40.63%）患儿在空肠或回肠形成包块,7例（21.88%）患儿伴升结肠病变,6例（18.75%）患儿肠腔可见多处狭窄,5例（15.63%）患儿从空肠至回肠均有病变,1例（3.13%）患儿肠腔可见1处狭窄。儿童CD所致肠管狭窄较重,好发于肠系膜缘,其近端明显扩张,黏膜增粗形成均匀一致的小充盈缺损影,表现为典型的假息肉状或＂鹅卵石＂样。结论儿童CD的彩色多普勒超声声像图具有特殊性改变,能为临床CD的诊断提供较准确的诊断依据,对临床制定治疗方案和疗效观察具有重要价值。

简介：目的探讨子宫内膜癌（EC）术中冷冻切片病理检查的诊断准确性及其影响因素。方法选择2006年1月至2014年12月,北京军区总医院妇产科诊治的170例EC患者为研究对象。以术后石蜡包埋切片病理检查结果为诊断金标准,比较所有EC患者术中冷冻切片病理检查在诊断肿瘤细胞级别、组织学类型、肌层浸润深度及宫颈累及方面的敏感度和特异度差异,及影响术中冷冻切片病理检查粗符合率的临床因素。本研究遵循的程序符合北京军区总医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与患者签署临床研究知情同意书。结果1在肿瘤细胞级别的诊断上,术中冷冻切片病理检查诊断低分化的敏感度（87.5%）分别较诊断高分化、中分化的敏感度（74.7%、56.1%）高,且差异有统计学意义（χ2=4.28、23.97,P=0.028、0.000）;诊断低分化的特异度（98.4%）较诊断高分化的特异度（75.4%）高,且差异有统计学意义（χ2=22.65,P=0.000）。2在肿瘤组织学类型的诊断上,术中冷冻切片病理检查诊断为Ⅰ型的敏感度（88.5%）较诊断为Ⅱ型的敏感度（33.3%）高,诊断为Ⅰ型的特异度（45.5%）较诊断为Ⅱ型的特异度（88.8%）低,且差异均有统计学意义（χ2=63.99、43.03,P=0.000、0.000）。3在诊断肿瘤肌层浸润深度上,术中冷冻切片病理检查诊断深肌层浸润的敏感度（95.0%）较诊断浅肌层浸润的敏感度（86.5%）高,且差异有统计学意义（χ2=4.61,P=0.032）;诊断深肌层浸润的特异度（99.2%）与浅肌层浸润的特异度（95.5%）比较,差异则无统计学意义（χ2=1.52,P=0.218）。4在诊断宫颈累及方面,术中冷冻切片病理检查诊断宫颈累及的敏感度（20.0%）较诊断无宫颈累及的敏感度（100.0%）低,诊断宫颈累及的特异度（100.0%）较无宫颈累及的特异度（20.0%）高,且差异均有统计学意义（χ2=133.33、133.33,P=0.000、0.000）。5研

简介：目的通过回顾性对比和分析新生儿阻塞性肝炎（neonatalobstructivehepatitis）和先天性胆道闭锁（congenitalbiliaryatresia）患儿的超声学检查结果，探讨超声检查在两种疾病鉴别诊断中的应用价值。方法2005年6月至2008年10月，对本院19例经腹腔镜胆道X射线造影证实为重症新生儿阻塞性肝炎和21例经病理学检查证实为先天性胆道闭锁患儿空腹时超声图像中胆囊形态和大小，进食前、后胆囊收缩程度及有无肝门纤维块等进行回顾性统计和分析。结果超声检查时，两组患儿空腹胆囊的形态异常率及胆囊长轴缩短率比较，先天性胆道闭锁组高于阻塞性肝炎组，且差异有显著意义（P〈0．05）；肝门纤维块出现率比较，差异亦有显著意义（P=0．001）。两组患儿进食后，胆囊收缩功能明显消失率比较，差异有显著意义（P=0．028）。结论早期行超声检查，通过观察患儿空腹时胆囊长轴长度和形态及有无肝门纤维块，将有助于两种病变的鉴别诊断。进食后胆囊收缩功能明显消失，对两种疾病的鉴别诊断有协助诊断意义。

简介：目的探讨经阴道超声检查（TVS）检测未足月胎膜早破（PPROM）高危人群的宫颈长度及漏斗样变是否可预测PPROM的发生。方法选择2009年6月至2013年12月于天津市中心妇产科医院住院的68例PPROM高危孕妇为研究对象。按照入院后是否发生PPROM,将其分为发生PPROM组（n=28）与未发生PPROM组（n=40）。所有受试者均进行TVS,检测宫颈长度及漏斗样变发生情况。统计学分析两组孕妇宫颈长度及宫颈漏斗样变率差异,并分析不同宫颈长度及漏斗样变率预测PPROM的准确性及其与PPROM发生的关系。本研究遵循的程序符合天津市中心妇产科医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。两组孕妇年龄、孕前体质量及入组时孕龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结果①发生PPROM组孕妇的宫颈长度显著短于未发生PPROM组,而宫颈漏斗样变率,则显著高于未发生PPROM组,且差异均有统计学意义（t=2.273,5.909;P〈0.05）。②宫颈长度越短及宫颈漏斗样变率越高,预测发生PPROM的特异度及阳性预测值逐渐升高,宫颈长度〈5mm或75%〈宫颈漏斗样变率≤100%,对预测PPROM的特异度（97.2%及96.3%）及阳性预测值（79.6%及76.3%）最高,并且与PPROM的发生关系最密切（OR=6.47,95%CI：1.33～38.21,P〈0.05;OR=5.80,95%CI：1.11～30.22,P〈0.05）。结论TVS检测宫颈长度及宫颈漏斗样变,可有效预测PPROM高危人群是否发生PPROM;其中宫颈长度〈5mm及宫颈漏斗样变率〉75%,对发生PPROM的预测价值最高。