简介:目的探讨错配修复基因(mismatchrepair,MMR)对肝细胞癌(hepatocellularcarcinoma,HCC)发病风险的预测作用。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,将HCC患者组做病例组,良性肝肿瘤患者为对照组。收集入院时间为2012年10月~2014年5月就诊和治疗的226例肝细胞癌和308例良性肝肿瘤患者的临床病理资料、组织DNA。应用“美国应用生物公司”开发的SNaPshot技术,也称小测序法,对MSH3rs26279、MSH5rsll50793、~2075789、MSH6rsl042821、MLH3~175080、PMSlrs5742933和PMS2~1059060,6个基因的7个位点进行基因分型。运用非条件Logistic回归分析MSH3、MSH5、MSH6、MLH3、PMSl和PMS2基因型在两组中分布频率的差异。结果MSH3rs26279AG和GG基因型;MSH5rs2075789AA基因型;MLH3rsl75080AA基因型均增加了肝细胞癌的发病风险(均有P〈0.05);MSH6rsl042821CT基因型(OR=0.716,95%CI:0.497~0.942)降低了肝细胞的发病风险;尚未发现MSH5rsll50793、PMSlrs5742933和PMS2rsl059060位点与肝细胞癌的发病关联(均有P〉0.05)。结论错配修复基因MSH3、MSH5MLH3和MSH6可能与肝细胞癌的发病有关联,其~26279、~2075789、~1042821位点的多态性对肝细胞癌的发病有预测作用。
简介:摘要目的通过回顾性分析了解各种急性中毒的发病特点,对急性中毒的抢救、防范、发展趋势和研究方向提供实际意义。方法统计我院收治的232例资料完整的门诊及住院急性中毒患者的性别、年龄、职业、毒物种类、中毒原因、诊治、转归及死亡等项目。结果所调查病例中男女之比12.09;高发年龄为20—40岁,无业人员和农民较多、其次工人和学生、干部最少。中毒类型各种药物中毒131例、农药中毒51例、食物中毒31例、酒精中毒12例、酒精及药物同时中毒7例、一氧化碳中毒6例;自杀是中毒的主要原因;治愈227例,死亡5例。结论急性中毒防治的关键在于强化人们身心健康教育以及提高基层临床医生对急性中毒救治的技术水平。
简介:目的Toll样受体7(tolllikereceptor7,TLR7)在识别和介导抗丙型肝炎病毒(hepatitisCvirus,HCV)免疫应答中有重要作用。本研究旨在分析TLR7rs179016单核苷酸多态性对TLR7基因转录活性的影响。方法收集22例健康男性者血液,提取全基因组DNA及外周血单个核细胞,采用实时定量逆转录-聚合酶链反应(reversetranscription-polymerasechainreaction,RT-PCR)法检测TLR7mRNA水平,并采用荧光素酶报告基因法,检测含有rs179016C、G等位基因的质粒及空白质粒的HEK-293T细胞在培养24h后荧光素强度,分析该位点对TLR7转录活性的影响。结果携带rs179016危险等位基因C组TLR7mRNA表达水平低于rs179016G组(t=-7.352,P〈0.001),转染含有rs179016G质粒的细胞表达较高强度的荧光素酶活性。结论TLR7rs179016多态性可能通过影响TLR7基因的转录和表达水平来影响该受体功能的发挥,可能与HCV的易感性和感染转归有关。
简介:中图分类号R589.7文献标识码A文章编号1672-3783(2015)07-0390-01摘要目的ABCG2是新近发现的尿酸盐转运子,具有调节血尿酸水平的作用。本研究采用高分辨率溶解曲线(HRM)方法检测痛风患者ABCG2基因rs2231142单核苷酸多态性,并分析该多态性与痛风/高尿酸血症的关系。方法选取痛风患者和健康志愿者,提取外周血DNA,扩增ABCG2基因rs2231142片段,运用高分辨率熔解曲线(HRM)分析rs2231142的基因型,并用测序法证实。结果痛风组内各基因型和等位基因频率与对照组相比,差别有显著意义(P<0.05)[分析不同人群的基因型与尿酸浓度后发现,从AA基因型尿酸浓度明显高于AC型和CC型。结论痛风患者ABCG2基因rs2231142单核昔酸多态性标志物可以作为潜在的高尿酸血症的分子标志物。
简介:目的类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)是一种受环境和遗传因素共同影响其易感性的自身免疫性疾病。研究显示蛋白激酶Cβ(proteinkinaseCβ,PKCβ)基因与若干自身免疫病相关。本文分析在汉族人群中PKCβ的rs16972959是否与类风湿性关节炎具有相关性。方法本研究采用病例对照研究并收集508例RA患者和503例健康对照。采用TaqMan探针基因分型技术检测病例组和对照组PKCβ基因位点rs16972959的基因型。应用SPSS16.0进行统计分析。结果RA病例组和对照组PKCβ基因(rs16972959)等位基因频率分布差异无统计学意义(OR=0.928,95%CI:0.761~1.131,P=0.460),基因型分布差异无统计学意义(GGvsAA:OR=1.054,95%CI:0.632~1.759,P=0.839;GAvsAA:OR=0.963,95%CI:0.570~1.627,P=0.888)。研究发现rs16972959等位基因频率与抗环瓜氨酸肽抗体(anti-cycliccitrullinatedpeptide,ACCP)有关(P=0.041)。此外,rs16972959基因型与类风湿因子(rheumatoidfactor,RF)有关(P=0.042)。但是,本研究没有发现rs16972959与抗角蛋白抗体有关。结论以上研究表明PKCβ基因位点rs16972959与汉族人群RA遗传易感性无关。Rs16972959与部分实验室指标存在关联。