简介：【摘要】目的：探讨利用遗传基因技术对新生儿进行听力筛查的影响。方法：选取自2020年1-2022年1-1月期间采集的400名孕妇作为样本，对全部孕妇进行遗传性耳聋基因检查，并于产后48小时后进行听力筛查，并进行检测和筛查。结果：400名孕妇中，2.50%的孕妇通过遗传性听力障碍基因检测，检出率为2.50%；新生儿400例，包括1.50%（6例）未通过的新生儿，包括1.00%（4例）和0.25%（1例）新生儿，GJB2299-300de1AT突变，0.25%（1例）新生儿GJB2299-300de1AT突变、SLC26A4919-2A> G突变的0.25%（1例）新生儿。结论：采用听力筛查与遗传耳聋基因联合进行新生儿筛查，可以保证诊断结果的准确性，弥补了单纯应用听力筛查的缺陷，是一种可行的方法，值得临床推广应用。
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