简介：王某刚刚生了一个女孩白白胖胖,十分可爱,谁见了都想抱一抱,亲一亲。谁知她离产院回家后的第三天,却突然接到医院的一个电话通知,通知中说她的孩子患有一种先天性遗传代谢病——苯丙酮尿症(PKU),必须抓紧时间去医院检查治疗。这使王某疑惑不解。小宝宝能吃能睡,会有什么疾病?而且,孩子刚刚出生几天,又没有到医院看过病,医生怎么

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简介：摘要苯丙酮尿症别名苯丙氨酸羟化酶缺陷症，导致苯丙氨酸代谢存在异常或者活性降低的一种遗传性疾病。此病早期症状不够显著，多发生在新生儿中，如若不能采取尽早的诊断与治疗，随着婴儿的渐渐成长，会逐渐显现智力与体格发育较慢的现象，严重时会出现智力低下的现象。因此，必须给予苯丙酮尿症患者及时、正确的治疗与科学的护理工作，促使苯丙酮尿症患者能够健康的成长。

简介：摘要目的康复训练对已有运动及智能发育落后的苯丙酮尿症患儿的功能恢复。方法引用脑损伤患儿的康复技术对苯丙酮尿症患儿进行全面康复。结果通过全面的康复训练，患儿的运动及智能水平有很大改善。

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简介：一起苯酚污染自来水事故的调查徐安敏（凡昌县卫生防疫站２４１２００）１９９６年７月，我县获港镇自来水厂报告，出厂自来水中发生不明原因明显异味，群众反映强烈，要求我站协助调查。我站当即组织有关人员前往调查，判明系工业废水苯酚含量较高排放入长江，江流回漩造...

简介：目的探讨某化工厂准备工序和纺丝工段作业场所空气中丙酮在各作业点的分布及作业人员个体接触水平,提出预防措施及作业人员现场操作时应注意事项。方法依据《工作场所空气中有害物质监测的采样规范》（GBZ159-2004）、《工作场所空气有毒物质测定脂肪族酮类化合物》（GBZ/T160.55-2007）国家标准,对该厂相关工作场所空气中的丙酮进行采样监测。结果该化工厂准备工序、纺丝工段主要工作岗位丙酮的短时间接触浓度合格率分别为25%、13%,准备工序、Ⅰ期纺丝工段三楼、Ⅱ期纺丝工段三楼丙酮的时间加权平均浓度分别为3153.9、882.1和599.5mg/m3,超过国家标准。结论丙酮是该化工厂的主要职业病危害因素,在其主要工作场所中丙酮的浓度超标较为严重,需加强工程防护及职业健康监护以减少职业病的产生。

简介：目的：对筛查出苯丙酮尿症的患儿给予及时干预,避免痴呆儿的发生.方法：新生儿出生72h后,充分哺乳6次以上,采集足跟血滴于专用滤纸上,采用荧光方法测定血中苯丙氨酸（phe）的含量.结果：筛查973907例新生儿,检出苯丙酮尿症（PKU）151例,其中四氢生物蝶呤缺乏症（BH4）7例,发病率1/6443.结论：通过PKU患儿早期筛查的结果分析,为临床研究和治疗提供依据.

简介：摘要目的探讨TCA/丙酮沉淀法对尿液标本中微量蛋白检出的效果。方法患者尿液标本150份随机均分为A组、B组和C组，分别行TCA/丙酮沉淀法、CAN/TFA沉淀法、丙酮沉淀法检测。结果三组间蛋白回收率和所得蛋白点数均值比较TCA/丙酮沉淀法组最高，丙酮沉淀法组最低，三组间均数两两比较显示，TCA/丙酮沉淀法与CAN/TFA沉淀法、TCA/丙酮沉淀法与丙酮沉淀法、CAN/TFA沉淀法与丙酮沉淀法组间差异均有统计学意义。结论TCA/丙酮沉淀法对尿液标本中微量蛋白检测敏感性强，准确性高。

简介：目的建立一种快速灵敏的脑脊液和尿液蛋白质测定方法。方法用溴酚兰丙酮与蛋白质结合，用白蛋白标准液作标准。结果标本测定结果与考马斯亮兰-G250法相比无显著差异，相关系数r=0．99，线性范围0～1500mg/L，平均回收率100．5％。结论溴酚兰丙酮比色法定量测定脑脊液和尿液蛋白，方法简便、快速、灵敏度高。

简介：摘要目的建立工作场所空气中异亚丙基丙酮气质联用测定方法。方法工作场所空气用活性炭管采集，经1%甲醇的二硫化碳溶液解吸，HP-5毛细色谱柱分离，气质联用仪检测。结果异亚丙基丙酮浓度在10～1000μg/ml内呈良好线性关系，相关系数0.9997，最低检出浓度为0.16mg/m3，相对标准偏差＜5%（n=6），解吸效率93.4%～100.2%；活性炭样品室温下可保存7天。结论本方法各项指标达到《工作场所空气中有毒物质检测方法研制规范》要求，适用于工作场所空气中异亚丙基丙酮的测定。

简介：摘要目的建立操作简便、快速、成本低、结果准确的鉴定PAH基因外显子突变的基因诊断方法。方法应用高分辨熔解曲线（HighResolutionMelting，HRM）技术，对山西省已经临床确诊的85例PKU患儿进行外显子突变进行检测，并将检测结果进行测序验证。结果在受检的山西省患儿中，PAH基因外显子突变位点HRM技术检测结果和测序结果完全相符。结论高分辨熔解曲线技术操作简便，快速，使用成本低，结果准确，可作为PAH基因外显子突变的快速灵敏检测方法。

简介：摘要目的分析和研究苯丙酮尿症的饮食干预与儿童智力康复干预途径。方法选取2013年8月-2015年6月苯丙酮尿症儿童24例，均实施饮食干预与儿童智力康复干预，对比干预前后智力恢复情况和血PHE控制理想率。结果经干预，患儿智力改善均优于干预前，数据间差异具有统计学意义P＜0.05。经干预，患儿血PHE控制理想率均高于干预前，数据间差异具有统计学意义P＜0.05。结论苯丙酮尿症患儿给予饮食干预与儿童智力康复干预，有助于改善血PHE和智力水平，效果确切，值得推广。

简介：摘要目的黑龙江省新生儿疾病筛查中心对新生儿苯丙酮尿症筛查工作的归纳和总结。并对两种实验方法检测出的PKU患儿进行临床分析。方法采血单位自1999.07—2007.07严格按照采血、保存、递送常规递送至省新筛中心，共检测222000例新生儿，分别采用Guthrie细菌抑制法（1999.07—2006.12）和时间分辨免疫荧光法（2007.01—2007.07）测定血中苯丙氨酸浓度。结果确诊高苯丙氨酸血症34例，其中BH4D4例。讨论1、从病因上将HPA分两大类，苯丙氨酸羟化酶缺乏（PAH）和PAH的辅酶—四氢生物蝶呤缺乏；2、4例BH4D患儿中有一例采用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）测定phe复筛值仅为2.01mg/dl，应引起高度注意。如采用细菌抑制法进行phe浓度测定可能会造成漏诊；3、222000例新生儿PKU筛查检出HPA34例，发病率16529，其中属于经典型PKU占18例，发病率112000，检出BH4D4例占HPA的11.76%；4、省中心筛查、检测与治疗并重，杜绝只筛查不治疗的现象发生。目前，黑龙江省实施PKU患儿贫困救助。

简介：摘要苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起脑萎缩和智力低下。诊断一旦明确,应尽早给予早期干预和积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

简介：摘要目的通过对试验组和治疗组患者的治疗分析，探究丁苯酚对于实验性动脉血栓形成性脑梗死的治疗效果。方法将100例患者按照双肾双夹法建立肾血管性高血压患者模型（RHRSP）。随机将100例大患者分为试验组和对照组。其中试验组50例、对照组46例，另外选取4例作为假手术组进行观察。试验组采用丁苯酚进行治疗，对照组采用生理氯化钠溶液进行治疗。对于治疗组MCAO的患者闭塞从d1开始进行丁苯酚给药治疗9d。每天对患者的治疗情况进行观察，并采用评分制进行打分。对d10处患者进行大脑检测，经过TTC进行常规的病理检查，观察治疗后患者脑部血栓梗死灶发生的微血管变化。结果通过对患者大脑取样进行观察后发现，治疗组（1-5d）患者的评分均有不同程度的增加，如d3组患者得分（18.62±0.25）分，而对照组得分（15.25±0.26）分，且P<0.05具有统计学意义。治疗组患者梗死面积为（6.85±2.21）mm2，而对照组为（9.12±1.95）mm2。治疗组血栓局部出现变小趋势，而梗死灶周围的微血管均出现明显的增生现象，梗死灶内的出血发生率减小，效果均好于对照组。结论丁苯酚对于实验性动脉血栓有明显的治疗作用，可以对病灶部位的梗死面积进行减小，有利与脑神经的恢复。

简介：摘要目的分析筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下（简称先天性甲低，CH）的临床意义。方法随机选取2014年5月-2015年5月4822例新生儿的干血样进行新生儿疾病筛查，分别采用免疫荧光分析法、时间分辨免疫荧光分析法检测新生儿的血苯丙氨酸（phe）水平以及血促甲状腺素（TSH）水平，筛查PKU、TSH的发病率。结果本次筛查的新生儿中，PKU初筛阳性率、初筛阳性确诊率、发病率分别为3.33‰、62.5‰、62.5‰，TSH初筛阳性率、初筛阳性确诊率、发病率分别为1.67‰、125.0‰、0.21‰。结论筛查新生儿PKU、TSH可有效降低新生儿缺陷出生率，提高人口素质。

简介：摘要目的采用非极性毛细管柱GC法测定美白祛斑类化妆品中氢醌和苯酚的含量。方法取样品用乙醇溶解，离心后取上清液用毛细管柱GC法进行分析，并探讨最佳条件。结果氢醌和苯酚的线性范围均为15μg/ml～1000μg/ml，其相关系数均为1.0000；检出限为5.1μg/ml和2.0μg/ml；精密度为1.22%和0.91%（n=5）；平均回收率为88.9%和93.4%，相对标准偏差为1.29%和1.28%（n=9）。结论此方法简单、快速，灵敏度高，能有效分离和检测出祛斑美白类化妆品中的氢醌和苯酚，同时对环境污染较低。

简介：摘要目的探讨丙酮酸激酶缺乏症和ABO亚型鉴定诊断中运用PCR测序技术的临床效果。方法选择ABO血型正反定型不符和丙酮酸激酶缺乏症患儿各1例为研究对象，通过提取外周血DNA，设计引物进行PCR测序、扩增，运用生物信息学软件分析先证者基因型，对PCR测序技术的临床价值进行分析。结果在1例丙酮酸激酶缺乏症患儿中，发现先证者PKLR基因的7号和9号外显子区分别存在2处杂合突变，通过蛋白预测软件分析，提示两个突变导致酶活力降低和蛋白结构改变；而1例B（A）亚型患儿存在ABO基因多个变异，其第6和7外显子区分别存在2处和11处杂合变异，根据A101等位基因标准，将其血型判断为B（A）04/O06血型。结论临床上将PCR测序技术运用在丙酮酸激酶缺乏症和ABO亚型鉴定诊断中可以使诊断的灵敏度和特异性提高。