简介：无

简介：摘要目的总结纯红细胞再生障碍（PRCA）的继发因素、实验室特点、治疗方案及预后。方法本研究为多中心回顾性临床研究，纳入2010年6月1日至2019年6月1日初诊的18岁以上PRCA患者进行随访，并根据不同治疗方案与药物减量速度等进行疗效、生存的比较分析。结果共纳入67例PRCA患者，其中继发性PRCA占44.8%（30/67），最常见的基础疾病为胸腺瘤（10例）和T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（6例）。PRCA患者总缓解率（ORR）为85.7%，3年总体生存（OS）率为（74.3±7.5）%。单用环孢素A治疗缓解率稍高于单用激素或环孢素A联合糖皮质激素[90.0%（36/40）对75.0%（12/16），P=0.147]。环孢素A治疗达完全缓解或部分缓解3~6个月后，每次减量25 mg/d，减量间隔≥1个月组中位无病生存时间长于减量间隔<1个月组[未达到对15（95% CI 7~23）个月，P<0.001]。有62.5%（10/16）患者复发后按初始治疗方案或增加剂量再次治疗仍有效。结论PRCA可发生于多种疾病，缓解率与生存率高，单用环孢素A治疗效果好，起效且稳定后需缓慢减量以降低复发率。

简介：摘要先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种罕见的遗传性贫血，约90%的病例在婴儿期出现症状。70%~80%病例存在基因异常，主要是常染色体显性遗传，少数呈隐性或X连锁遗传。DBA的基因突变主要为核糖体蛋白基因的突变和缺失，编码核糖体的RP基因中已发现20余个与DBA相关的突变基因，其中RPS19基因突变最为常见。另外还有与核糖体功能有关的TSR2基因以及与DBA样表型相关的非RP基因，如GATA1、EPO和ADA2基因。这些基因均在红系细胞的分化和增殖中起关键作用。分子诊断是最终确诊和区别经典型和非经典DBA的重要标准。该文对DBA的遗传学、基因突变和分子诊断的研究进展进行综述。

简介：摘要目的分析先天性纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)，即Diamond-Blackfan贫血(DBA)患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果、疗效及生长发育评估结果，为其诊断与治疗提供更多的临床思路。方法选择2011年4月至2019年2月于郑州大学第一附属医院诊治的25例DBA患儿为研究对象。其中男性患儿为13例，女性为12例，中位发病年龄为3个月。按照治疗方法不同，将其分为激素治疗组(使用泼尼松治疗，n＝18)和非激素治疗组(使用对症支持治疗，n＝7)。采用回顾性研究方法，收集患儿一般临床资料、实验室检查结果、疗效、生长发育评估结果等。2组间缓解率等比较，采用Fisher确切概率法。不同疗程、年龄患儿身高、体重百分位比较，采用Kruskal-Wallis秩和检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本研究25例DBA患儿的中位发病年龄为3个月，男、女性别构成比为1.08∶1。伴先天性疾病患儿为5例(20%)，其中4例患儿合并≥2种先天畸形。②血常规结果显示，患儿血红蛋白(Hb)值均降低，64%(16/25)患儿网织红细胞计数减少。骨髓细胞学检查显示，患儿均有核细胞增生活跃，红系增生低下。12例行Hb电泳患儿中，胎儿血红蛋白(HbF)增高患儿为2例。13例行基因检测患儿中，4例患儿DBA相关基因突变，包括RPS19基因突变者3例和RPL5基因突变者1例。③激素治疗组和非激素治疗组患儿缓解率分别为88.9%(16/18)和42.9%(3/7)，2组比较，差异有统计学意义(P＝0.032)。④ 20例DBA患儿生长发育评估结果显示，短疗程激素治疗者(激素治疗时间<6个月，n＝7)、长疗程激素治疗者(激素治疗时间≥6个月，n＝8)与未使用激素治疗者(n＝5)在治疗远期体重、身高百分位数的中位数分别比较，差异均无统计学意义(χ2＝2.456，P＝0.293; χ2＝0.460，P＝0.795);小年龄激素治疗者(接受激素治疗时患儿年龄<12个月，n＝8)，大年龄激素治疗者(接受激素治疗时患儿年龄≥12个月，n＝7)与未使用激素治疗者(n＝5)治疗远期体重、身高百分位数的中位数分别比较，差异亦无统计学意义(χ2＝1.390，P＝0.499; χ2＝0.624，P＝0.732)。结论DBA通常于出生早期发病，其诊断需依靠血常规及骨髓细胞学检查。DBA患儿中RPS19及RPL5基因突变较常见，相关基因检测有利于该病的早期诊断和激素治疗。DBA患儿身高、体重的生长发育情况与是否使用激素及激素使用疗程，以及接受激素治疗时患儿年龄无显著关系。

简介：无

简介：摘要目的提高对T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）合并纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）的认识。方法回顾性分析2010年8月至2019年10月就诊于蚌埠医学院附属连云港市第二人民医院和江苏省人民医院的14例初诊T-LGLL合并PRCA患者的临床特征、外周血及骨髓相关实验室检查指标。结果14例患者男性和女性各7例，中位年龄58.5岁（33~75岁）；初诊时中位白细胞计数5.02×109/L[（1.45~8.49）×109/L]，中位中性粒细胞绝对值1.35×109/L[（0.43~7.16）×109/L]，中位淋巴细胞比例0.49（0.13~0.77），中位血红蛋白58 g/L（42~106 g/L），中位红细胞计数2.01×1012/L[（0.99~3.20）×1012/L]，中位网织红细胞比例0.52（0.14~3.02），中位血小板计数96×109/L[（38~281）×109/L]，中位大颗粒淋巴细胞占淋巴细胞比例71%（32%~81%）；骨髓穿刺结果示：中位大颗粒淋巴细胞占有核细胞比例0.16（0.08~0.41）；中位血清β2微球蛋白4.85 mg/L（2.81~7.22 mg/L）；2例患者ASXL1和TET2基因突变阳性，其中1例同时有STAT3、EP300、FAM46C基因突变阳性；6例患者T细胞受体（TCR）β、γ阳性，1例TCR β阳性，4例TCR γ阳性，1例TCR δ阳性，1例TCRβ、γ、δ均阳性，1例均阴性。8例接受环孢素治疗，6例有效；6例接受甲氨蝶呤联合激素治疗，3例有效；初始诱导有效9例，5例初始治疗无效患者行挽救治疗，2例有效。结论T-LGLL合并PRCA患者的实验室特征与单纯T-LGLL相似，以贫血为突出表现，伴有中性粒细胞或血小板减少亦常见；外周血和骨髓中易见大颗粒淋巴细胞，T淋巴细胞单克隆重排是重要特征，对免疫抑制治疗反应良好。

简介：摘要目的探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤（AITL）合并纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）患者的临床特点、诊断以及治疗。方法回顾性分析江苏省泰州市第二人民医院收治的1例AITL合并PRCA患者的临床诊治经过，并复习相关文献。结果该患者以贫血和淋巴结肿大为主要表现，经骨髓相关检查及淋巴结病理确诊为AITL合并PRCA，给予激素、丙种球蛋白及环孢素治疗后有效。结论AITL合并PRCA较少见，临床表现无特异性，确诊仍有赖于病理学检查，对于年龄大或体能状态一般的患者，激素、丙种球蛋白联合环孢素为有效的治疗方法。

简介：摘要目的分析少白细胞悬浮红细胞和普通悬浮红细胞输注对再生障碍性贫血患者红细胞免疫功能及凝血的影响。方法选取2017年12月至2019年01月连云港市第一人民医院需要输血的再生障碍性贫血患者114例，随机分为少白细胞悬浮红细胞组(简称少白组，57例)和普通悬浮红细胞组(简称普通组，57例)。两组患者均予以环孢素和康力龙治疗，并输注血浆、血小板等血液制剂。在此基础上，少白组均加以少白细胞悬浮红细胞输注，普通组均加以普通悬浮红细胞输注。对比两组患者治疗前后的细胞免疫功能[红细胞C3b受体花环率(red blood cell-C3b receptor garland rate，RBC-C3bRR)、红细胞免疫复合物(red blood cell-circulation immune complex，RBC-CIC)以及红细胞超氧化物歧化酶(red blood cell-superoxide dismutase，RBC-SOD)]和凝血指标[凝血酶原时间(prothrombin time，PT)、活化部分凝血酶原时间(activated partial thromboplastin time，APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen，FIB)和凝血酶时间(thrombin time，TT)]，并对比两组输血反应发生率。结果治疗前少白组和普通组红细胞免疫功能与凝血指标差异均无统计学意义(P>0.05)；治疗后两组患者RBC-C3bRR、RBC-CIC和RBC-SOD水平均较治疗前明显升高[少白组：(18.36±2.44)%比(13.67±1.98)%，(14.36±2.26)%比(8.38±2.11)%，(70.34±12.68)μg/mg比(50.77±7.69)μg/mg，t值分别为11.268、14.602和9.963，P值均<0.05；普通组：(15.72±2.67)%比(13.39±2.14)%，(11.25±2.38)%比(8.42±2.04)%，(65.95±9.42)μg/mg比(51.08±8.61)μg/mg，t值分别为5.141、6.816和8.797，P值均<0.05]，差异具有统计学意义。另外，少白组RBC-C3bRR, RBC-CIC，RBC-SOD和FIB均高于普通组[(18.36±2.44)%比(15.72±2.67)%，(14.36±2.26)%比(11.25±2.38)%，(70.34±12.68)μg/mg比(65.95±9.42)μg/mg，(3.48±0.37)g/L比(2.83±0.41)g/L，t值分别为5.511、7.154、2.098和8.886，P值均<0.05]，差异具有统计学意义。治疗后两组PT、APTT、TT均较治疗前明显缩短[少白组：(14.31±2.49)s比(18.25±2.36)s，(35.64±5.15)s比(42.39±4.16)s，(16.65±2.34)s比(19.46±2.66)s，t值分别为8.671、7.698和5.988，P值均<0.05；普通组：(16.86±2.57)s比(18.67±2.62)s，(38.61±5.34)s比(41.54±4.31)s，(17.97±2.15)s比(19.35±2.96)s，t值分别为3.723、3.224和2.848，P值均<0.05]，且治疗后少白组PT、APTT、TT均短于普通组[(14.31±2.49)s比(16.86±2.57)s，(35.64±5.15)s比(38.61±5.34)s，(16.65±2.34)s比(17.97±2.15)s，t值分别为3.155、3.022和3.136，P值均<0.05]；少白组输血反应发生率低于普通组[(1.75%比7.02%)，χ2＝2.837，P<0.05]，差异具有统计学意义。结论对再生障碍性贫血患者采用少白红细胞输注，较普通悬浮红细胞输注可以更好调节免疫功能，改善凝血功能，且输血反应发生率更低。

简介：摘要目的探讨儿童RPL5基因突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特征，以期提高临床医师对该病的认识。方法对复旦大学附属儿科医院收治的1例RPL5基因突变致DBA患儿的临床资料和测序结果进行分析，并检索国内外文献，总结该病的临床特征。结果患儿，男，8岁。骨髓穿刺检查提示DBA，基因检测显示其RPL5基因杂合突变：c.657 C>G，p.Y219X，该突变类型为国内外首次报道。数据库共检索到该病47例，其临床特征显示(包括本研究1例，共48例)：该病的男女比例发病率相同；亚洲地区患者数量低于欧美地区；散发为主；欧美地区外显子突变中，43.0%集中在Exon3；RPL5突变的DBA患者畸形率达81.3%(39/48例，不包括身材矮小)，高于其他突变类型患者，其糖皮质激素治疗有效率为46.0%，低于DBA患者整体激素治疗反应率。结论chr1：93303142(c.657 C>G，p.Y219X)是RPL5基因的新突变，可导致DBA，拓展了该病的致病基因谱。RPL5突变患者致畸率与多重致畸率较高，且激素治疗反应率较低。

简介：摘要目的探讨成人肝移植术后微小病毒B19(HPV-B19)感染所致纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)的临床诊断和治疗。方法回顾性分析南昌大学第一附属医院器官移植科3例成人肝移植术后因HPV-B19感染引起受者PRCA的临床资料。复习国内外相关文献，整理肝移植术后感染HPV-B19的检测方法及治疗方案。结果3例受者均因终末期肝病行肝移植，术中输血量较大，术后恢复顺利。出院后1~2个月出现重度贫血，再次入院后排除失血性贫血，经骨髓穿刺和宏基因测序诊断为PRCA。经降低免疫抑制治疗的强度，使用静脉注射用免疫球蛋白(IVIG)7~10 d，血红蛋白很快恢复正常。总结近年来国内外肝移植术后HPV-B19感染的文献15篇，诊治方案有趋同性。结论HPV-B19感染可引起成人肝移植术后的PRCA发生，使用宏基因测序早期诊断的同时，静脉注射免疫球蛋白并调整免疫抑制剂方案可能是现在最为可行的治疗方案。

简介：无

简介：摘要同种异体肾移植术是终末期肾病的有效治疗手段之一，可以改善受者的生活质量和长期生存率，但术后感染依然是其最常见的并发症。人类细小病毒B19(human parvovirus B19，B19V)是一种对骨髓前体红系祖细胞有着特殊嗜性的单链DNA病毒。正常人群感染后会清除，但肾移植受者术后低免疫状态会增加B19V的感染风险，出现纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplastic anemia，PRCA)的概率大大增加。本文旨在就B19V的生物学特性、流行病学、传播途径、实验室检查、发病机制以及治疗和预防等方面做深入总结，为肾移植术后B19V所致PRCA的进一步早期识别、预防和规范化诊疗提供理论依据。

简介：摘要重组人促红细胞生成素（rhuEPO）是治疗尿毒症肾性贫血的最常用药物，但rhuEPO可引起纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）。尿毒症合并PRCA临床上较为少见。我们报告1例用罗沙司他联合免疫抑制剂治疗尿毒症合并PRCA病例，患者贫血得到快速纠正，未见明显不良反应，出院后随访期间无复发。

简介：摘要认知障碍在低镁患者中的发病率逐年增高，认知障碍严重影响低镁患者的生活质量，出现认知障碍的低镁患者的服药依从性降低，自我管理能力受损，二者具有多重联系。现就两种疾病的病理生理机制联系进行论述，为提高对老年低镁患者发生认知障碍的认识，延缓老年低镁患者认知障碍的发生及提高低镁患者的生活质量提供参考。

简介：摘要目的回顾性分析3例实体器官移植术后(1例肾移植、2例肝移植)细小病毒B19感染导致单纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia, PRCA)的发生、发展、治疗及转归并文献复习。方法3例患者通过典型临床表现、实验室检查、骨穿等确诊，均发现细小病毒DNA阳性，其中例3患者同时合并带状疱疹病毒DNA阳性。治疗上采用调整免疫抑制剂、静脉应用丙种球蛋白、抗病毒、促造血、补充造血原料等综合治疗。结果患者贫血纠正，复查病毒DNA阴性，随访未见复发。结论实体器官移植后PRCA的病因诊断至关重要，综合治疗可起到良好效果。

简介：无

简介：摘要目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞蛋白量(MCH)及红细胞分布宽度(RDW)检测对小儿缺铁性贫血的诊断价值。方法抽取晋中市第一人民医院2015年11月至2019年6月300例缺铁性贫血患儿作为研究组，选取同期体检的300例健康儿童作为对照组，研究组缺铁性贫血患儿与对照组健康儿童均接受红细胞体积(MCV)、平均红细胞蛋白量(MCH)及红细胞分布宽度(RDW)检测，记录研究组治疗前后及对照组上述指标检测结果。结果对照组健康儿童MCV、MCH水平高于研究组缺铁性贫血患儿，对照组健康儿童RDW水平低于研究组缺铁性贫血患儿(P<0.05)；研究组缺铁性贫血患儿经临床对症治疗后MCV、MCH检测值均较治疗前提高，RDW水平较治疗前下降(P<0.05)。结论应用MCV、MCH、RDW检测结果诊断缺铁性贫血患儿具有重要的临床价值。

简介：摘要再生障碍性贫血是一种以骨髓中造血前体细胞减少或缺如为特征的骨髓造血衰竭综合征，雄激素可以刺激骨髓造血，是治疗再生障碍性贫血的基础药物。肝细胞腺瘤是少见的肝脏良性上皮性肿瘤，与应用雄激素有关。本文报告2例再生障碍性贫血伴肝细胞腺瘤，探讨与肝内髓外造血的关系。再生障碍性贫血患者应用雄激素治疗期间应定期复查腹部超声及肝功能。

简介：无

简介：摘要目的探讨肝细胞癌术前红细胞分布宽度（RDW）的预后价值。方法采用回顾性队列研究方法。收集2002年4月至2017年8月国内3家医疗中心收治的1 025例（西安交通大学第一附属医院586例、西安交通大学第二附属医院248例、青海大学附属医院191例）肝细胞癌病人的临床病理资料；男 809例，女216例；年龄为（54±11）岁，年龄范围为16~83岁。1 025例病人红细胞分布宽度变异系数（RDW-CV）平均值为14.3%，其中高RDW（RDW-CV>14.3%）病人347例，低RDW（RDW-CV≤14.3%）病人678例。观察指标：（1）肝细胞癌病人临床病理特征。（2）肝细胞癌病人预后影响因素分析。（3）随访及生存情况。（4）独立影响因素分层分析。采用门诊、电话或网络等方式进行随访，了解病人术后生存情况。随访时间截至2017年10月。正态分布的计量资料以x±s表示，偏态分布的计量资料以M（范围）表示。计数资料以绝对数表示，组间比较采用χ²检验。采用Graphpad Prism 7.0绘制生存曲线，采用Log-rank检验进行生存分析。采用COX比例风险模型进行单因素和多因素分析。结果（1）肝细胞癌病人临床病理特征：高RDW病人年龄（≤70岁、>70岁），肝硬化（无、有），肝功能Child-Pugh分级（A级、B级或C级），甲胎蛋白（≤200 μg/L、>200 μg/L），肿瘤数目（单发、多发）分别为313、34例，152、186例，161、53例， 158、143例，186、109例；低RDW病人上述指标分别为641、37例，359、310例，415、48例，367、227例，547、131例，两者上述指标比较，差异均有统计学意义（χ²=6.709，6.787，23.906，7.114，34.375，P<0.05）。（2）肝细胞癌病人预后影响因素分析。单因素分析结果显示：年龄、肝功能Child-Pugh分级、甲胎蛋白、RDW-CV、肿瘤长径、肿瘤数目是影响病人预后的相关因素（风险比=1.388，1.432，1.534，1.455，2.813，1.505，95%可信区间为1.004~1.920，1.086~1.887，1.263~1.864，1.211~1.748，2.293~3.450，1.173~1.932，P<0.05）。多因素分析结果显示：年龄、RDW-CV、肿瘤长径和肿瘤数目是病人预后的独立影响因素（风险比=1.020，1.340，2.427，1.438，95%可信区间为1.007~1.032，1.027~1.749，1.801~3.272，1.057~1.956，P<0.05）。（3）随访及生存情况：1 025例病人均获得随访，随访时间为1~124个月，中位随访时间为25个月。高RDW病人中位生存时间为23个月，低RDW病人中位生存时间为44个月，两者总体生存情况比较，差异有统计学意义（χ²=11.640，P<0.05）。（4）独立影响因素分层分析：针对年龄、肿瘤长径和肿瘤数目3个独立影响因素进行分层分析，结果显示：954例年龄≤70岁病人中，高RDW病人中位生存时间为25个月，低RDW病人中位生存时间为48个月，两者总体生存情况比较，差异有统计学意义（χ²=14.030，P<0.05）。71例年龄>70岁病人中，高RDW病人中位生存时间为11个月，低RDW病人中位生存时间为29个月，两者总体生存情况比较，差异无统计学意义（χ²=0.933，P>0.05）。459例肿瘤长径≤5 cm病人中，高RDW病人中位生存时间为44个月，低RDW病人中位生存时间为76个月，两者总体生存情况比较，差异有统计学意义（χ²=8.660，P<0.05）。487例肿瘤长径>5 cm病人中，高RDW病人中位生存时间为14个月，低RDW病人中位生存时间为18个月，两者总体生存情况比较，差异无统计学意义（χ²=2.950，P>0.05）。733例单发肿瘤病人中，高RDW病人中位生存时间为20个月，低RDW病人中位生存时间为48个月，两者总体生存情况比较，差异有统计学意义（χ²=13.530，P<0.05）。240例多发肿瘤病人中，高RDW病人中位生存时间为15个月，低RDW病人中位生存时间为20个月，两者总体生存情况比较，差异有统计学意义（χ²=6.820，P<0.05）。结论术前RDW可预测肝细胞癌病人的预后，高RDW病人预后更差。RDW在年龄≤70岁和肿瘤长径≤5 cm病人中具有更好的预测价值。