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简介：没有人喜欢坏牙齿，但补牙是一种非常常见的牙齿治疗过程，有助于延长牙齿的寿命，有效地维护牙齿的健康是生活中的一件大事。

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简介：摘要目的探讨1例孕中期血清学筛查提示高风险胎儿的遗传学特征。方法该孕妇于2020年3月22日因"血清学筛查高风险"就诊于河南省人民医院。采用常规G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)对胎儿及孕妇夫妇进行检测。结果胎儿G显带染色体核型为46，XX，der(6)t(6；14)(q27；q31.2)，孕妇核型为46，XX，t(6；14)(q27；q31.2)，其丈夫核型未见异常。胎儿aCGH结果显示染色体6q26q27区存在6.64 Mb的缺失，14q31.3q32.33区存在19.98 Mb重复，均判断为致病性拷贝数变异。孕妇夫妇aCGH结果未见异常。结论胎儿的不平衡染色体异常可能缘于孕妇携带的平衡易位。aCGH有利于确定胎儿染色体异常的类型及断裂点，为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供依据。

简介：中国人的牙齿健康状况：从第二次全国口腔健康流行性病学的研究调查结果表明：我国人患牙病情况是非常普遍的。五岁以下的儿童中，大约有76%的儿童会患乳牙龋病，平均龋齿数量大约为4.48颗；6-12岁的儿童中，平均龋齿的数量大约为0.88颗，和第一次研究调查结果相比，有所上升，88.0%的龋齿患者没有经过有效治疗，80%以上的青少年以及97%的成年人群会存在牙周疾病，主要的牙周疾病包括：牙结石、牙龈炎以及牙周疾病。65-74岁的城镇老年人群中，大约有18.80颗恒牙，而农村老年人群大约有16.82颗恒压，但卫生部制定的目标要求老年人群需要有20颗的正常功能牙。

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简介：摘要中华口腔医学会口腔修复学专业委员会在广泛征求意见，以实验研究为基础，以临床和循证医学结果为依据，经过多次讨论和修订后，形成推荐性应用指南。本指南制订牙齿漂白治疗技术的操作规范，以指导和规范牙齿漂白治疗技术的临床诊疗行为，提高牙齿漂白的临床诊疗水平和疗效，有效降低漂白剂的临床不良反应，促进牙齿漂白治疗技术的临床推广。

简介：摘要目的探讨羊水染色体平衡易位的来源及新生突变。方法收集8635例羊水标本，应用染色体核型分析技术诊断胎儿是否为染色体易位核型，并分析易位核型的来源。结果本研究共有146例胎儿染色体易位，其中平衡易位110例，罗伯逊易位36例。110例胎儿染色体相互易位中，57例胎儿染色体易位来自父亲，34例胎儿染色体易位来自母亲，19例胎儿染色体易位为新生突变。罗伯逊易位36例中，全部是非同源罗伯逊易位。其中9例来自父亲，15例来自母亲，12例为新生突变。结论胎儿染色体易位结果应综合分析并在遗传咨询医师指导下给予准确妊娠指导。

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简介：牙齿长得不好看，不仅会影响到一个人的外在，还会影响到一个人的心理健康，因此如果发现牙齿有畸形要及时进行正畸治疗，那么，关于牙齿正畸，你知道多少呢？下面带大家了解这方面的知识？

简介：摘要目的对1例罕见四联染色体变异易位的慢性髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)患者进行遗传学追踪分析，揭示伴有四联染色体变异易位且合并克隆演变CML患者的临床特性，为患者的治疗选择提供依据。方法应用骨髓细胞形态学、细胞遗传学以及实时定量PCR方法进行诊断和分期，Sanger测序法对ABL1基因酪氨酸激酶区进行变异检测。结果患者起病时为CML慢性期，染色体核型为t (5；9；22；6) (q13；q34；q11；q25)，荧光原位杂交检测显示为变异型BCR/ABL1融合信号。经酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors，TKIs)治疗38个月出现克隆演变，t(5; 9; 22; 6)和t (5; 9；22；6；17) (q13; q34; q11; q25; q11)两种克隆并存。TKIs治疗57个月时仅见t(5; 9; 22; 6；17)一种克隆，3个月后出现超二倍体核型。病程中先后检出ABL1基因酪氨酸激酶区p.Tyr253Phe、p.Thr315Ile和p.Gly250Glu型变异，患者始终未能获得细胞遗传学和分子学治疗反应。结论四联染色体变异易位可能具有遗传不稳定性，在TKIs治疗过程中较易出现克隆演变和基因变异，导致对药物治疗反应差，但仍需大宗病例研究证实。

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