简介：摘要生物类似药具有与参照药相似的质量、疗效和安全性，同时具有价格优势，对实现我国居民用药的更高可及性具有非常重要的意义。为加深对生物类似药这一新兴概念的正确认识，规范我国生物类似药的临床用药，共识专家组参考国内外相关循证医学证据，结合临床用药体会，经充分讨论沟通，达成以下共识：（1）生物类似药与参照药疗效等同、安全性相似，临床上可以替代使用；（2）根据"适应证外推"原则，生物类似药可获得参照药具有相同作用机制的其他所有适应证，而且对外推适应证的疗效和安全性与参照药相似；（3）对于正在接受治疗的患者，临床医生可根据患者情况，决定是否由使用参照药转换成使用生物类似药。

简介：摘要目的回顾性分析长期经核苷（酸）类似物（NAs）治疗并全程管理的乙型肝炎肝硬化（LC）患者发生肝癌的危险因素。方法研究对象来源于2004年2月至2019年9月广西医科大学第一附属医院感染性疾病科慢性乙型肝炎、肝硬化抗病毒治疗随访队列，选择符合入选条件的LC患者入组。采用寿命表法计算肝癌发生率情况；多因素Cox模型分析可能影响LC患者发生肝癌的危险因素；LC发生肝癌患者进行亚组分析，评估依从性对抗病毒治疗效果的影响。对率的比较采用χ2检验。结果198例NAs治疗的LC患者中位随访时间6.0年（1.0～15.3年）。至末次访视：（1）LC患者有16.2%（32/198）进展为肝癌，其1、3、5、7、9年肝癌累积发生率分别0、8.9%、14.3%、18.6%、23.4%，年均发生率为3.1%；32例肝癌患者中68.7%为小肝癌（22/32）。（2）单因素Cox模型分析显示LC有无结节、基线是否一线用药、肝癌家族史、患者依从性四个因素与肝癌发生相关；多因素Cox模型分析结果显示患者依从性差和基线非一线用药是肝癌发生的危险因素。（3）Log-Rank检验亚组结果分析表明有硬化结节患者5年肝癌累积发生率显著高于没有硬化结节患者（21.7%与11.5%，P = 0.029）；非一线用药患者5年肝癌累积发生率显著高于一线用药患者（22.0%与8.2%，P = 0.003）；依从性差的患者5年肝癌累积发生率显著高于依从性好的患者（21.3%与12.7%，P = 0.014）；有肝癌家族史的患者5年肝癌累积发生率显著高于无肝癌家族史的患者（22.3%与8.1%，P = 0.006）。（4）依从性好的患者与依从性差的患者比较，末次HBV DNA阴转率高（98.7%与87.8%，P = 0.005），病毒学突破率低（12.1%与29.3%，P = 0.007）。结论长期NAs抗病毒治疗可以降低肝癌发生风险，但不能完全阻止肝癌发生，特别是有肝癌家族史、基线有硬化结节的患者发生肝癌的风险更高，而全程管理可以提高患者依从性，确保抗病毒治疗疗效，而降低肝癌的发生风险，实现早期发现、早期诊断、早期治疗的肝癌二级预防。

简介：摘要肝移植是目前治疗乙型肝炎病毒(HBV)相关终末期肝病最为有效的方法，但肝移植术后出现乙型肝炎复发易损伤移植肝功能，并影响受者的长期存活。尽管乙型肝炎免疫球蛋白(HBIG)和核苷(酸)类似物(NA)的临床应用，可以显著抑制HBV复制并改善受者的长期存活率，而且低剂量HBIG联合NA方案仍然是目前肝移植术后乙型肝炎复发的标准预防方案。然而，近年来，随着高耐药基因屏障NA的出现，肝移植术后NA和(或)短期联合HBIG的单一用药预防方案也取得了良好的临床疗效，本文就肝移植术后单一NA预防乙型肝炎复发的研究进展做一综述。

简介：摘要慢性乙型肝炎患者如果没有得到及时有效的抗病毒治疗，最终都将发展为肝硬化和/或肝细胞癌（HCC）。接受核苷（酸）类似物（NAs）治疗可有效抑制乙型肝炎病毒（HBV）复制，改善肝组织炎症和纤维化，阻止或延缓疾病进展，大大降低HBV相关HCC发生。然而在临床上常常可以发现，一些长期口服NAs治疗的患者，尽管HBV得到了有效抑制，仍然可以发生HCC，这种现象引起了广泛的关注和讨论。现将围绕NAs有效抑制HBV复制的同时，可以明显降低HCC发生，还是仍然可以发生HCC？以及NAs治疗后发生HCC可能的原因，包括药物的种类、治疗时机、病毒学不完全应答等方面进行讨论，帮助临床医生更加精准地实施抗病毒治疗，进一步降低HBV相关HCC。

简介：摘要目的分析核苷酸类似物联合派罗欣质量慢性乙型肝炎患者的临床效果。方法选择本院收治的慢性乙型肝炎患者40例，男23例，女17例，年龄范围23~50岁之间，年龄41.1±7.0岁，随机分为观察组20例和对照组20例。观察组给予恩替卡韦联合派罗欣治疗，对照组给予恩替卡韦治疗，持续12个月，评估两组疗效。结果治疗后，两组不良反应发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05），未出现甲状腺功能异常情况；治疗后3、6、12个月，观察组丙氨酸转氨酶（ALT）水平与对照组相比，差异无统计学意义（均P>0.05），观察组ALT复常率显著高于对照组（均P<0.05）；观察组乙肝病毒（HBV）-DNA水平明显低于对照组（均P<0.05），HBV-DNA转阴率、乙肝e抗原（HBe Ag）转换率明显高于对照组（均P<0.05）。结论核苷酸类似物恩替卡韦与派罗欣联合用药治疗乙肝可显著抑制HBV的复制，改善患者的免疫功能，且不良反应发生率低，临床效果显著。

简介：摘要由于缺乏可靠的预测临床结局的标志物，所以慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B，CHB)患者使用核苷(酸)类似物抗病毒治疗的疗程难以确定。全球相关指南多阐明了"治疗终点"，但其并非是真正意义上的停药标准。无肝硬化的乙型肝炎e抗原阴性CHB患者达到"治疗终点"后停药，在经过长期严密的随访后发现，不仅安全性良好，无肝功能失代偿病例，再治疗率为40%左右，而且有远超长期巩固治疗者的乙型肝炎表面抗原消失率和(或)乙型肝炎表面抗体血清学转换率(20%左右)。笔者从核苷(酸)类似物抗乙型肝炎病毒治疗停药后的获益、停药相关风险、停药对象的筛选和停药后需要特别注意的事项等4个方面进行阐述和讨论，并倡议在我国感染和肝病学界积极开展前瞻性或回顾性＋前瞻性、对照、多中心和大样本的停药后临床随访研究，尤其要加强停药后不同临床结局的相关机制以及预测标志物的研究。

简介：摘要目的探讨干扰素与核苷(酸)类似物对慢性乙型肝炎(CHB)患者外周血调节性T细胞(Treg)水平的影响。方法抽取2017年10月至2019年10月平煤神马医疗集团总医院收治的CHB患者80例，将其分为两组。对照组40例采取核苷(酸)类似物治疗，观察组40例采用长效干扰素治疗。比较两组患者的外周血Treg水平，辅助型T细胞1/辅助型T细胞2(Th1/Th2)细胞因子水平。结果治疗24、36周，观察组患者的CD4＋CD25＋CD127low/-Treg细胞水平低于对照组(P<0.05)；治疗结束后，观察组患者白细胞介素-4(IL-4)、白细胞介素-6(IL-6)水平低于对照组，γ干扰素(INF-γ)水平高于对照组(P<0.05)。结论与核苷(酸)类似物相比，长效干扰素治疗可更好地改善CHB患者外周血Treg水平、Th1/Th2细胞因子水平，远期免疫调节作用更佳。

简介：摘要强效、低耐药核苷(酸)类似物[nucleos(t)ide analogues，NAs]的应用已明显改善了慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B，CHB)患者的预后，但是目前对乙型肝炎e抗原(hepatitis B e antigen，HBeAg)阴性CHB患者采用NAs治疗的停药问题尚存在较大争议。近年来，围绕NAs治疗HBeAg阴性CHB患者能否停药，停药后的复发率、预测因素，以及安全性等问题进行了大量研究，发现NAs治疗停药后患者的病毒学和临床的复发率较高，而严重肝功能失代偿的发生率较低。NAs的有限疗程可能使40%～50%的患者避免长期治疗。乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen，HBsAg)、乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)RNA和乙型肝炎核心相关抗原(hepatitis B core related antigen，HBcrAg)等的定量检测可作为NAs治疗HBeAg阴性CHB患者停药的参考或候选指标。

简介：摘要目的分析可能影响慢性HBV感染者逆转录酶（RT）区变异的危险因素。方法回顾性收集2016年1月1日至2016年12月31日于天津市第二人民医院门诊和住院行HBV RT变异基因检测的慢性HBV感染者678例，其中诊断符合慢性乙型肝炎者417例，肝硬化219例，原发性肝癌患者42例。未使用任何抗病毒治疗者268例，曾用抗病毒治疗停药6个月及以上者138例，持续抗病毒治疗者272例。HBV基因分型及RT区变异位点采用直接测序法检测。对可能影响HBV RT区耐药基因变异的危险因素，包括年龄、基因型、抗病毒药物选择以及用药时间、HBV感染情况、生物化学指标等进行单因素分析，筛选出独立危险因素。结果678例HBV感染者中有290例检测出RT区变异（42.8%），其中，预存耐药率为6.72%，经治患者耐药变异率为23.19%。持续抗病毒治疗者耐药变异率为66.18%。抗病毒治疗1~5年的慢性HBV患者发生基因突变的比例最高为27.14%。对可能导致HBV变异的因素进行logistic回归分析结果显示，高龄、初治时核苷类药物的选择及用药时间等是影响HBV RT区变异的主要因素。结论丙氨酸转氨酶异常程度、HBV基因型、HBV DNA定量水平不是耐药变异的主要影响因素。年龄超过60岁、长期使用低耐药屏障的核苷类药物为HBV耐药发生高风险人群，应加强HBV耐药监测。

简介：摘要目的分析核苷(酸)类似物[Nucleoside (acid) analogues，NAs]抗病毒治疗中乙型肝炎肝硬化(乙肝肝硬化)进展为原发性肝细胞癌(Hepatocellular carcinoma，HCC)的危险因素。方法回顾性分析浙江省人民医院2014年11月至2019年10月接受NAs抗病毒治疗的253例乙肝肝硬化及进展为HCC患者的临床资料，并分为肝硬化组137例和HCC组116例。采用多因素Logistic回归分析NAs抗病毒治疗中乙肝肝硬化进展为HCC的危险因素。结果多因素Logistic回归分析显示，年龄(OR＝1.094，95%CI 1.034～1.158，P<0.01)、吸烟史(OR＝5.056，95%CI 1.453～17.594，P<0.05)、乙肝肝癌家族史(OR＝6.763，95%CI 1.253～36.499，P<0.05)、拉米夫定耐药史(OR＝6.097，95%CI 1.370～27.134，P<0.05)、空腹血糖水平(Fasting blood glucose，FBG)(OR＝7.219，95%CI 3.716～14.024，P<0.01)为乙肝肝硬化进展为HCC的独立危险因素；HBV DNA阴转率(OR＝0.028，95%CI 0.006～0.137，P<0.01)为乙肝肝硬化进展为HCC的保护因素。结论乙肝肝硬化患者抗病毒治疗应密切监测是否耐药、HBV DNA及FBG水平，同时采取戒烟、选用高耐药基因屏障的NAs抗病毒药物预防HCC的发生。

简介：摘要目的研究长期核苷酸类似物治疗的慢性乙型肝炎患者血清乙型肝炎病毒前基因组RNA（HBV pgRNA）与抗原状态变化的相关性，阐明慢性乙型肝炎长期核苷酸类似物抗病毒治疗，达到HBeAg血清转换后停药复发率高的原因和可能的机制。方法选择长期口服核苷酸类似物抗病毒治疗（2年以上）的慢性乙型肝炎患者94例，在其血清HBV DNA低于检测下限（< 20 IU/ml）的基础上，根据其HBeAg和HBsAg水平分为5组：HBeAg阳性组(组1)、HBeAg阴性且HBsAg > 1 500 IU/L组(组2)、HBeAg阴性且100 IU/L < HBsAg < 1 500 IU/L组（组3）、HBeAg阴性且HBsAg < 100 IU/L组（组4）及HBeAg阴性同时HBsAg阴性组（组5）。分析比较不同抗原状态下HBV pgRNA的水平及检出率。此外，为了排除其他因素对本研究结果的影响。研究分别按照年龄、性别和服药治疗时间分组。按资料分别用t检验、Mann-Whitney U检验、Kruskal-Wallis H检验或线性回归相关性分析进行统计学分析。结果HBeAg阳性患者（组1）血清HBV pgRNA检出率为95.0%；而HBeAg阴性患者则为43.2%，明显低于HBeAg阳性者，差异有统计学意义（P < 0.05）。血清HBV pgRNA检出率在HBeAg阴性患者中，组2为75.0%；组3为65.0%；组4为15.0%及组5为0。其中，组1、组2及组3的血清HBV pgRNA检出率明显高于组4和组5，差异有统计学意义（P值均< 0.05）。然而，统计学分析发现：组1、组2和组3之间血清HBV pgRNA检出率差异无统计学意义（P > 0.05）。组4和组5之间的血清HBV pgRNA检出率比较，差异无统计学意义（P > 0.05）。而且，血清HBV pgRNA检出率与患者的年龄、性别及核苷酸类似物治疗时间无相关性（P > 0.05）。结论慢性乙型肝炎长期核苷酸类似物抗病毒治疗后的血清学抗原状态可能与血清HBV pgRNA的存在有关。HBV pgRNA的持续存在也可能是HBeAg血清转换率低及HBsAg持续高水平的原因。

简介：摘要目的探索慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B，CHB)核苷(酸)类似物[nucleos(t)ide analogues, NAs]经治患者序贯联合干扰素治疗达临床治愈的早期预测因素。方法纳入2016年6月至2019年9月中山大学附属第三医院收治的NAs经治1年及以上、乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen，HBsAg)≤1 500 IU/mL、乙型肝炎e抗原阴性、乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)DNA<100 IU/mL的CHB患者。根据治疗方案分为干扰素单用治疗48周组(A组)；干扰素联合NAs治疗12周后停用干扰素，继续NAs治疗至48周组(B组)；干扰素联合NAs治疗48周组(C组)。收集患者年龄、性别等基本资料，分析48周临床治愈率，监测治疗4、8、12、24、36、48周时HBsAg、乙型肝炎表面抗体(hepatitis B surface antibody,抗-HBs)、丙氨酸转氨酶(alanine aminotransferase，ALT)的变化及HBsAg较基线的下降幅度。统计学分析采用独立样本t检验、χ2检验和秩和检验。采用logistic回归分析48周达临床治愈的早期预测指标。结果规律随访至少5次的CHB患者共1 020例，A、B、C组48周临床治愈率分别为34.6%(157/454)、32.7%(69/211)和33.5%(119/355)，差异无统计学意义(χ2＝0.25，P＝0.883)。根据48周临床治愈情况将患者分为治愈组345例和未治愈组675例，治愈组患者的年龄[(38±13)岁比(43±12)岁]、基线HBsAg[131.00(359.80) IU/mL比437.60(531.50) IU/mL]、男性患者比例[81.7%(282/345)比89.5%(604/675)]均低于未治愈组，差异均有统计学意义(t＝6.32，Z＝12.67, χ2＝11.99；均P<0.050)。212例(61.45%)治愈组患者在治疗24周内达临床治愈。治疗4周时HBsAg较基线下降者的48周临床治愈率高于较基线上升组[41.6%(149/358)比28.2%(108/383)]，差异有统计学意义(χ2＝14.13，P<0.001)。治疗12周时HBsAg下降幅度≤基线的34.03%的患者的48周临床治愈率仅为6.9%(13/188)。多因素logistic回归分析发现，年龄[比值比(odds ratio，OR)＝0.962，95%可信区间(confidence interval, CI) 0.936~0.989，P＝0.006]、治疗24周HBsAg水平(OR＝0.950，95%CI 0.934~0.966，P<0.001)、治疗24周抗-HBs水平(OR＝1.012, 95%CI 1.005~1.019，P＝0.001)是NAs经治CHB患者治疗48周达临床治愈的早期预测因素。结论NAs经治CHB患者序贯联合干扰素治疗达临床治愈多发生在治疗早期(治疗24周内)，其中年龄、治疗24周HBsAg水平、治疗24周抗-HBs水平可成为治疗48周达临床治愈的早期预测指标。

简介：摘要目的探究丙氨酸转氨酶正常的HBeAg阳性且HBV DNA高水平的慢性乙型肝炎患者接受核苷（酸）类似物治疗的效果。方法收集2019年1月至2020年1月在四川大学华西医院感染性疾病中心治疗并随访的慢性乙型肝炎初治患者为对象，回顾性收集患者人口学特征、治疗前和治疗1年时的实验室检查结果，并根据患者服药种类不同分为富马酸替诺福韦二吡夫酯片（TDF）治疗组和丙酚替诺福韦（TAF）治疗组，分析和比较两组患者血清HBV DNA水平、HBeAg血清学转换和HBsAg定量水平的改变情况。结果共纳入38例患者，其中TDF组16例，TAF组22例；两组患者的人口学特征、基线HBV DNA水平和HBsAg定量水平差异无统计学意义。经过1年的抗病毒治疗，60.5%（23/38）的患者获得了病毒学应答。尽管TAF组较TDF组可以实现更高的血清HBV DNA低于检测值下限率［68.2%（15/22）比50.0%（8/16），P=0.258］和HBeAg血清学转换率［18.2%（4/22）比6.3%（1/16），P=0.374］，但二者差异均无统计学意义；TDF和TAF治疗均可以明显降低患者血清HBsAg定量水平。此外，TAF治疗组患者出现丙氨酸转氨酶增高的情况低于TDF治疗组。多因素logistic回归分析结果显示患者年龄是抗病毒治疗获得病毒学应答的独立预测因素。结论丙氨酸转氨酶正常的HBeAg阳性且HBV DNA水平高的慢性乙型肝炎患者接受TDF和TAF治疗均可获得较好的疗效。

简介：摘要目的评估阿达木单克隆抗体（ADA）生物类似药治疗克罗恩病（CD）的疗效及安全性。方法采用回顾性队列研究方法，纳入2019年1月到2022年3月在中山大学附属第六医院接受ADA生物类似药治疗且资料齐全的CD患者。采用哈维-布拉德肖指数（HBI）评估CD患者基线疾病活动性，并根据疾病活动情况将患者分为活动组和缓解组。主要终点为活动期CD患者治疗后12周临床应答率及缓解率；次要终点为活动期CD患者治疗后26周临床应答率及缓解率，缓解期CD患者治疗后12、26周的维持缓解率及安全性报告。结果共纳入48例患者，其中活动期20例，HBI评分7（6，8）分；缓解期28例，HBI评分3（2，4）分。活动期CD患者治疗后12周临床应答率为70.0%（14/20），临床缓解率为60.0%（12/20），治疗后26周临床应答率及临床缓解率均为61.5%（8/13）。缓解期CD患者治疗后12周维持缓解率为96.4%（27/28），治疗后26周维持缓解率为92.3%（12/13）。随访期间，共发生2例不良反应（4.2%），未见严重不良反应。结论ADA生物类似药在短期诱导中国轻中度活动期CD患者缓解及维持临床缓解方面具有良好的疗效及安全性。

简介：摘要目的观察核苷（酸）类似物（NAs）经治慢性乙型肝炎患者在联合聚乙二醇干扰素α治疗过程中血清RANTES的动态变化，并分析RANTES对HBsAg清除的预测作用。方法入组98例NAs治疗≥1年达到HBsAg定量< 3 000 IU/ml、HBV DNA < 20 IU/ml的慢性乙型肝炎患者，其中26例继续NAs单药治疗，72例NAs联合聚乙二醇干扰素α治疗，观察治疗过程中RANTES变化情况，并通过受试者操作特征曲线分析RANTES早期变化预测48周HBsAg清除的作用。结果48周时，联合组有15例患者（20.83%）达到HBsAg清除，NAs组无患者达到HBsAg清除；NAs组与联合组患者血清RANTES整体水平均较基线下降；联合组中48周HBsAg清除的患者较未清除的患者血清RANTES水平下降更为显著。对联合组进一步分析发现，联合聚乙二醇干扰素α治疗后12周、24周血清RANTES水平下降的患者HBsAg清除率明显高于RANTES上升的患者（29.17%比4.17%，P = 0.014；28.00%比4.55%，P = 0.052），HBsAg定量下降幅度也更大[（1.49±1.26）log10IU/ml比（0.73±0.81）log10IU/ml，P = 0.017；（1.54±1.27） log10IU/ml比（0.57±0.56）log10IU/ml，P = 0.004]。受试者操作特征曲线分析显示，基线HBsAg定量、HBsAg和血清RANTES早期下降均可预测联合治疗48周HBsAg清除。基线HBsAg定量联合12周或24周RANTES下降相较于基线HBsAg定量联合12周或24周HBsAg定量下降幅度具有更优的预测48周HBsAg清除的作用，前者受试者操作特征曲线下面积分别为0.925、0.939，后者受试者操作特征曲线下面积分别为0.909、0.929。结论NAs经治慢性乙型肝炎患者联合聚乙二醇干扰素α治疗12或24周血清RANTES下降，可能是预测患者治疗48周HBsAg清除的关键免疫学指标之一。

简介：摘要回顾性分析2015年7月至2020年1月北京地坛医院收治的4例类似病毒性脑炎的非典型神经梅毒患者的临床资料。4例均为男性，年龄31~49岁，均有精神行为异常、认知功能减退表现，3例合并癫痫，1例合并发热；血清和脑脊液梅毒螺旋体明胶颗粒凝集试验（TPPA）、梅毒荧光抗体吸附试验（FTA-ABS）-IgG、梅毒甲苯胺红不加热血清试验（TRUST）均阳性；脑脊液白细胞数、蛋白水平均升高。3例头颅MRI显示边缘系统T2加权像、液体衰减反转恢复序列（FLAIR）高信号，1例显示双侧皮层、皮层下T2加权像、FLAIR高信号。确诊为神经梅毒行青霉素驱梅治疗后,症状及影像学均明显好转。类似病毒性脑炎的非典型神经梅毒比较少见，文献多是个案报道，早期诊断并及时给予青霉素治疗能够明显改善预后。

简介：摘要腺嘌呤核苷酸转位酶(ANT)是线粒体上的一类转运蛋白。它与癌细胞的代谢和凋亡过程相关，在恶性肿瘤的新型治疗方面有一定潜能。ANT的四种异构体作用不同，本文将分别阐述它们与癌细胞凋亡的关系。

简介：摘要腺嘌呤核苷酸转位酶(ANT)是线粒体上的一类转运蛋白。它与癌细胞的代谢和凋亡过程相关，在恶性肿瘤的新型治疗方面有一定潜能。ANT的四种异构体作用不同，本文将分别阐述它们与癌细胞凋亡的关系。

简介：摘要脑卒中后抑郁(PSD)是脑卒中后常见的精神疾病之一，预防和治疗工作均存在一定难度。双孔钾离子通道TREK-1是脑卒中和PSD发病机制中的一个重要靶点，与神经保护以及情绪的调控密切相关，抑制TREK-1通道的活性能够发挥明显抗抑郁效果。近年来研究发现TREK-1通道阻滞剂Spadin及其类似物对于治疗缺血性脑卒中以及PSD有较好疗效。本文现围绕Spadin及其类似物的发现、作用及其对PSD的治疗价值等内容综述如下。

简介：摘要目的总结核苷酸切除修复(NER)障碍患儿的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2008年10月至2022年2月中国人民解放军总医院收治住院及2015年10月至2022年2月首都医科大学附属北京儿童医院门诊收治确诊的NER障碍患儿的临床资料，并对国内外已报道的中国病例进行文献复习。结果1．在16例NER障碍患儿中男6例，女10例；起病年龄为7.5(4.0，12.0)个月；确诊年龄为42.0(21.5，77.0)个月；包括3种类型：科凯恩综合征(CS)13例、着色性干皮病(XP)2例、眼-脑-面-骨综合征(COFS)1例；涉及4个致病基因，11例CSA、3例CSB、1例XPG、1例XPD。16例患儿以光过敏及发育落后起病，各型均有神经系统症状，XP及CS患儿均有皮肤症状。CS患儿有特殊面容、视听障碍、小头畸形、神经影像学特征改变。COFS伴宫内发育迟缓。2.文献复习结果：共检索到既往报道中国病例96例，共涉及6种类型，其中45例CS，44例XP，毛发低硫营养不良4例，COFS、XP-CS、紫外线敏感综合征各1例。涉及9种突变基因，33例CSA、15例XPA、13例 CSB、10例XPV、9例XPC、7例XPG、7例XPD、1例XPF、1例MPLKIP。常见症状为生长发育障碍(62例)、皮肤光过敏(61例)、特殊面容(52例)、智力障碍(49例)、小头畸形(48例)等。33/36例(91.7%)影像学示基底核或苍白球钙化。3例在孕期有宫内发育迟缓、小头畸形等表现。结论妊娠期出现宫内发育迟缓、小头畸形及临床发现皮肤光过敏、特殊面容、生长发育落后、智力障碍、肌张力高、基底核钙化等异常者，应考虑NER相关疾病可能，应早期行相关基因检测进一步明确诊断。