简介:摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果,所有患儿均为全外显子测序诊断,分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例,平均年龄4岁(5个月~14岁),共发现11种基因存在突变,包括常染色体隐性遗传基因7种,X连锁隐性遗传基因1种,显性和隐性遗传基因3种,其中HOGA1基因突变最为常见(16例,28.6%),其次为AGXT基因(15例,26.8%),SLC3A1基因(6例,10.7%),SLC7A9基因(5例,8.9%)和GRHPR基因(5例,8.9%)。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等,新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域,分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域;SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变,但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传,致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见;AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域,且突变可能具有种族差异性。
简介:摘要目的探讨基因分型、基因测序和基因表达分析在血液肿瘤患者ABO血型鉴定疑难情况中的应用和发现。方法选择2019年6月至2020年5月河北燕达陆道培医院检验科与输血科在血型鉴定时发现血清法正反定型结果不符或凝集不典型的患者3例。分别使用序列特异性引物PCR和Sanger测序法鉴定ABO基因型,用转录组测序分析ABO和FUT1基因表达水平。结果1例12岁女性急性淋巴细胞白血病患者为O.01.02和BA.04基因亚型,对应B(A)血清亚型;ABO基因表达量正常(354.80)。1例41岁女性急性髓系白血病患者为A1.02和B.01基因型,对应A1B血清型;ABO基因表达显著减低(45.70)。1例42岁男性骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化患者为A1.02和A2.05亚型,分别对应A1和A2血清型;ABO基因表达量为0。3例患者FUT1基因表达量均在正常范围。临床根据基因型和对应的血清型制定血制品输注策略,无输血相关不良反应发生。结论血液肿瘤患者可因血型基因亚型或基因表达异常导致血清学血型鉴定困难。ABO基因分型和血型基因表达分析可帮助准确判定原因,为血制品输注提供更好的安全保障。
简介:摘要解决桩基承载力问题,人们在生产实践中设计出了许多异型桩,如结节桩、扩径桩、扩底桩及变截面桩等,这些改良的桩型在工程建设中发挥了很大的作用。挤扩支盘桩是一种异型桩,是在原有等截面钻孔灌注桩的基础上,在桩身适当部位通过专用挤扩设备形成“分支”或“承力盘”,因而称之为“挤扩支盘灌注桩”。支盘桩是以伸出桩身的承力盘和分支把一部分桩身摩阻力转化为端阻力,从而提高单桩承载力。由于它具有承载力高、沉降变形小、对周围环境污染少等优点,近些年来,在工程中得到了比较广泛的应用。作为一种相对较新的桩型,支盘桩的理论研究远远落后于工程实践。