简介：摘要本文报道1例抗谷氨酸脱羧酶65（GAD65）抗体相关脑炎伴急性脑梗死。该患者因发作性抽搐1个月，左侧肢体无力12 h入院。头颅磁共振成像（MRI）弥散加权成像（DWI）显示多发急性梗死灶，血及脑脊液自身免疫性脑炎抗体显示抗GAD65抗体阳性。本文旨在探讨抗GAD65抗体相关脑炎与急性脑梗死之间的关系。

简介：摘要目的探讨地塞米松辅助腺苷蛋氨酸、熊去氧胆酸治疗妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）对妊娠结局及血清甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、白细胞介素12（IL-12）表达的影响。方法选取2017年4月至2020年4月温州医科大学附属平阳医院诊治的ICP患者80例，按随机数字表法将患者分为观察组和对照组，每组40例。对照组在常规治疗基础上给予腺苷蛋氨酸、熊去氧胆酸治疗，观察组在常规治疗的基础上给予地塞米松辅助腺苷蛋氨酸、熊去氧胆酸治疗，两组均治疗1周。比较两组总有效率、症状消失时间、妊娠结局及治疗前后肝功能指标[天冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、总胆汁酸（TBA）]、免疫功能指标[免疫球蛋白M（IgM）、免疫球蛋白A（IgA）、免疫球蛋白G（IgG）]和血清TPOAb、IL-12水平。结果观察组治疗后总有效率高于对照组[95.0%（38/40）比80.0%（32/40）]，差异有统计学意义（χ2 = 4.114，P<0.05）。观察组治疗后黄疸、瘙痒消失时间均短于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。两组治疗后血清AST、ALT、TBA与TPOAb、IL-12水平均较治疗前降低，且观察组上述指标低于对照组[（57.49 ± 11.45）U/L比（83.70 ± 13.57）U/L、（87.61 ± 29.03）U/L比（126.24 ± 33.28）U/L、（13.24 ± 5.48）μmol/L比（21.39 ± 7.20）μmol/L、（9.18 ± 2.41）kU/L比（12.97 ± 2.73）kU/L、（11.37 ± 2.05）ng/L比（18.26 ± 2.54）ng/L]；两组治疗后血清IgM、IgA、IgG水平均较治疗前提高，且观察组上述指标高于对照组[（1.40 ± 0.09）g/L比（1.28 ± 0.11）g/L、（1.96 ± 0.14）g/L比（1.82 ± 0.12）g/L、（11.53 ± 2.80）g/L比（9.37 ± 2.59）g/L]，差异均有统计学意义（P<0.05）。观察组剖宫产、早产、产后出血、新生儿窒息、胎儿宫内窘迫发生情况均低于对照组。结论应用地塞米松辅助腺苷蛋氨酸、熊去氧胆酸治疗ICP患者可提高肝功能与免疫功能，降低血清TPOAb、IL-12水平，减轻临床症状，改善妊娠结局。

简介：摘要目的探讨地塞米松辅助腺苷蛋氨酸、熊去氧胆酸治疗妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）对妊娠结局及血清甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、白细胞介素12（IL-12）表达的影响。方法选取2017年4月至2020年4月温州医科大学附属平阳医院诊治的ICP患者80例，按随机数字表法将患者分为观察组和对照组，每组40例。对照组在常规治疗基础上给予腺苷蛋氨酸、熊去氧胆酸治疗，观察组在常规治疗的基础上给予地塞米松辅助腺苷蛋氨酸、熊去氧胆酸治疗，两组均治疗1周。比较两组总有效率、症状消失时间、妊娠结局及治疗前后肝功能指标[天冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、总胆汁酸（TBA）]、免疫功能指标[免疫球蛋白M（IgM）、免疫球蛋白A（IgA）、免疫球蛋白G（IgG）]和血清TPOAb、IL-12水平。结果观察组治疗后总有效率高于对照组[95.0%（38/40）比80.0%（32/40）]，差异有统计学意义（χ2 = 4.114，P<0.05）。观察组治疗后黄疸、瘙痒消失时间均短于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。两组治疗后血清AST、ALT、TBA与TPOAb、IL-12水平均较治疗前降低，且观察组上述指标低于对照组[（57.49 ± 11.45）U/L比（83.70 ± 13.57）U/L、（87.61 ± 29.03）U/L比（126.24 ± 33.28）U/L、（13.24 ± 5.48）μmol/L比（21.39 ± 7.20）μmol/L、（9.18 ± 2.41）kU/L比（12.97 ± 2.73）kU/L、（11.37 ± 2.05）ng/L比（18.26 ± 2.54）ng/L]；两组治疗后血清IgM、IgA、IgG水平均较治疗前提高，且观察组上述指标高于对照组[（1.40 ± 0.09）g/L比（1.28 ± 0.11）g/L、（1.96 ± 0.14）g/L比（1.82 ± 0.12）g/L、（11.53 ± 2.80）g/L比（9.37 ± 2.59）g/L]，差异均有统计学意义（P<0.05）。观察组剖宫产、早产、产后出血、新生儿窒息、胎儿宫内窘迫发生情况均低于对照组。结论应用地塞米松辅助腺苷蛋氨酸、熊去氧胆酸治疗ICP患者可提高肝功能与免疫功能，降低血清TPOAb、IL-12水平，减轻临床症状，改善妊娠结局。

简介：摘要目的研究不规则抗体筛查在临床输血中的应用。方法随机抽取2015年06月到2017年02月期间在我院输血治疗的525例患者，在输血之前检查患者体中是否具有不规则的抗体，对检查结果进行分析。结果在525输血治疗的患者中，不规则的抗体检出率是9.52%。其中，特异性的抗体占比为9.52%，非特异性的抗体占比为1.90%。在特异性的抗体之中，1例患者为抗-M、2例患者为抗-D2、1例患者为抗-E、1例患者为抗-C。结论输血前对患者进行不规则抗体筛查和鉴定对确保输血安全具有重要意义。

简介：摘要目的探讨甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水患儿的临床特征、遗传学特点以及诊疗和防控策略。方法回顾性分析1998年1月至2020年12月于北京大学第一医院等11家医院诊治的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症继发脑积水的76例患儿，经过生化、影像及基因分析确诊，根据是否接受脑室-腹腔分流术治疗分为手术组与非手术组。对其临床特征、实验室检查、基因变异类型、治疗随访情况进行分析。组间比较采用秩和检验或χ2检验。结果76例患儿中男51例、女25例，新生儿筛查发现5例，71例为发病后临床诊断；早发型（发病年龄≤1岁）68例（96%），晚发型（发病年龄>1岁）3例（4%）。其中74例患儿资料齐全，主要临床表现为智力、运动落后74例（100%）、视力障碍74例（100%）、癫痫44例（59%）、贫血31例（42%）、肌张力低下或肌张力增高21例（28%）、喂养困难19例（26%）和意识障碍17例（23%）。76例患儿均为MMACHC基因缺陷，其中MMACHC c.609G>A纯合变异30例（39%）。最常见的变异为c.609G>A ［94次（62.7%）］，然后依次为c.658_660del ［18次（12.0%）］、c.567dupT ［9次（6.0%）］和c.217C>T ［8次（5.3%）］。诊断后采用钴胺素注射，补充左卡尼汀、甜菜碱。41例手术组与31例非手术组的起病年龄、确诊年龄、血总同型半胱氨酸、血蛋氨酸及尿液甲基丙二酸浓度差异均无统计学意义（均P>0.05）。41例手术组患儿术后长期随访，智力及运动落后、癫痫、视力障碍等症状逐渐好转。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水常见临床表现为智力及运动发育落后、视力障碍、癫痫等神经系统损伤，主要见于早发型cblC型，最常见的MMACHC基因致病变异为c.609G>A，部分患儿脑积水在代谢干预治疗后好转，对于严重脑积水，需及时进行脑室-腹腔分流术治疗，以改善预后。

简介：摘要探讨MMACHC c．609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的复杂表型差异，分析可能的影响因素。方法回顾性研究1998年1月至2020年12月就诊的164例MMACHC c．609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者，经生化及基因分析确诊，对临床表现、并发症、治疗和预后情况进行分析。结果164例MMACHC c．609G>A纯合变异cblC型患者中，2例为胎儿期诊断，日龄1天时开始治疗，现3岁和12岁，智力运动发育正常。21例经新生儿筛查发现，其中15例于生后2周无症状时开始治疗，发育正常；6例于1~3个月发病后开始治疗，发育落后。141例为发病后临床诊断，于出生后数分钟到6岁发病，其中早发型110例(78.0%)，晚发型31例(22.0%)。5例患者死亡，24例失访。在发病后临床诊断的患者中，130例(92.2%)发育迟滞，69例(48.9%)合并癫痫，39例(27.7%)贫血，30例(21.3%)视力损伤，27例(19.1%)合并脑积水，26例(18.4%)喂养困难，7例(5.0%)肝损害，5例(3.5%)合并代谢综合征。早发型中癫痫和脑积水发生率高，晚发型多因发育迟滞就诊。合并癫痫的患者尿甲基丙二酸浓度明显升高。在长期随访中，癫痫未控制组患者的血浆总同型半胱氨酸水平显著高于癫痫控制组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论MMACHC c．609G>A纯合变异所致cblC型患者多为早发型，致死及致残率很高。如未能及时获得症状前治疗，多数患者发生神经系统损害，导致癫痫、智力运动落后、脑积水及多脏器损害。早期诊断和及时规范化的治疗是避免脑损害的关键。新生儿筛查和产前诊断是改善预后的关键。

简介：[摘要]目的：分析老年糖尿病伴重症肺炎患者血清炎性反应、降钙素原变化的临床意义。方法：2019年1月份至2019年12月份期间，将在我院接受治疗的40例老年糖尿病伴重症肺炎患者设为观察组，同期再次选择43例老年糖尿病伴普通型肺炎患者设为对照组，抽取两组患者晨起空腹静脉血，检验血清炎性反应指标（C-反应蛋白）与降钙素原指标，并将检验结果进行对比。结果：观察组患者血清炎性反应指标（C-反应蛋白）、降钙素原指标均高于对照组患者，且观察组存活病例第3天、第5天的降钙素原指标更低（P＜0.05）。结论：血清炎性反应指标（C-反应蛋白）、降钙素原指标变化与患者临床预后息息相关，所以临床医生要充分重视这类患者的血清炎性反应指标（C-反应蛋白）、降钙素原指标检验工作。

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