简介:摘要目的总结经全外显子组测序确诊的发育性癫痫性脑病67型的临床表型及CUX2 基因的变异特点。方法回顾性收集1例于2021年1月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科并确诊为CUX2基因变异相关发育性癫痫性脑病67型患儿的临床资料,对其临床特点、基因检测、头颅影像学、脑电图检查结果及治疗方案等进行总结,每3个月对患儿进行1次随访。同时对CUX2基因变异导致发育性癫痫性脑病的国内外相关文献进行复习。结果先证者为女童,年龄6岁4个月,主要临床表现为局灶性起源进展为双侧强直-阵挛发作,智力、语言、运动发育落后,伴自闭行为、多动性障碍、不自主拍手动作。视频脑电图背景活动慢;醒-睡各期广泛性棘慢波、多棘慢波发放,睡眠期双侧前头部棘慢波、尖形慢波发放。头颅磁共振成像(MRI)平扫及T2液体衰减反转恢复序列(T2-FLAIR)薄层扫描结果提示左侧海马较右侧信号增高,稍肿胀;1个月后复查MRI及T2-FLAIR示左侧海马信号仍稍高,较前有所减低,海马体积稍减小。染色体拷贝数分析结果未见异常;全外显子组测序示CUX2基因存在c.1768G>A(p.Glu590Lys)杂合错义变异,父母均为野生型,为已报道的新生致病变异。文献复习共检索到4篇相关文献,包含10例CUX2 基因c.1768G>A(p.Glu590Lys)新发杂合错义变异的病例;目前尚未见国内有相关病例报道。结论发育性癫痫性脑病67型相对罕见,主要临床特征为癫痫发作、全面性发育迟缓、运动障碍、手足徐动症、自闭及多动障碍。CUX2基因c.1768G>A(Glu590Lys)杂合错义变异可能是其遗传学病因。
简介:摘要目的探讨QuantiFERON-TB Gold Plus(QFT-Plus)在鉴别活动性结核病(ATB)与潜伏性结核感染(LTBI)中的潜在价值。方法病例对照研究。2019年4至11月,使用QFT-Plus对西安市某结核定点医院108名健康志愿者及30例确诊ATB患者进行检测,分组并分析临床特征。使用流式细胞技术分析QFT-Plus新添加抗原体外刺激IFN-γ释放水平(TB2-TB1)与ATB患者外周血T淋巴细胞亚群分布的关系。以QFT-Plus阳性志愿者为LTBI组,确诊ATB患者为ATB组,使用受试者工作曲线(ROC)评价TB2-TB1鉴别诊断ATB与LTBI两组人群的潜在价值。结果QFT-Plus TB2-TB1水平与ATB患者CD8+T细胞在外周血T淋巴细胞中所占比例呈正相关(r=0.586,P=0.004),与CD4+T细胞所占比例及CD4/CD8比值呈负相关(r=-0.511,P=0.015及r=-0.520,P=0.013)。ATB组外周血TB2-TB1水平[0.47(0.12,1.17)IU/ml]明显高于LTBI组[0.01(-0.08,0.22)IU/ml],差异有统计学意义(U=233.5,P<0.001)。QFT-Plus TB2-TB1水平能有效区分ATB患者和LTBI人群,ROC曲线下面积(AUC)为0.771(95%CI=0.653~0.889,P<0.001)。结论QFT-Plus抗原刺激CD8+T细胞免疫应答产生的IFN-γ水平(TB2-TB1)具有鉴别ATB与LTBI的潜在价值。
简介:摘要目的分析中国北方内蒙古草原地区藜科花粉诱导的季节性变应性鼻炎(seasonal allergic rhinitis,SAR)的临床特点、藜科花粉的分布和致敏特征。方法2015年5—8月期间,采用分层、整群、随机抽样的调查方式,对内蒙古草原6个地区(锡林浩特、二连浩特、多伦、通辽、扎旗、开鲁)的人群进行面对面问卷调查和皮肤点刺试验(skin prick test,SPT)。并于2015年1月1日至12月31日期间对上述6个地区进行花粉监测。观察SAR的临床特点、藜科花粉的分布和致敏特征。应用SAS软件9.4进行数据处理。结果共6 043名受试者完成了问卷调查和SPT,藜科花粉诱导的SAR确诊患病率为13.2%(795/6 043);高发年龄在18~39岁;城市的患病率明显高于农村(61.2%比37.9%,P<0.001);上述6个地区患病率的差异有统计学意义(锡林浩特21.5%、二连浩特17.8%、多伦8.9%、通辽6.9%、扎旗15.3%、开鲁9.7%,P<0.001)。藜科花粉诱导的SAR的临床症状以喷嚏(96.5%)、鼻痒(92.2%)为主;眼部症状中眼痒较为明显(69.1%);其他相关症状中,乏力(32.1%)和嗜睡(31.5%)较为突出。藜科花粉诱导的SAR的合并疾病中,变应性结膜炎占71.4%(568/795),食物过敏占86.7%(689/795),支气管哮喘占16.7%(133/795)。藜科花粉播散高峰期为8月;藜科花粉诱导的SAR患病率与藜科花粉浓度呈正相关(R2=0.78,P=0.043)。藜科花粉SPT阳性率为21.2%(1 282/6 043),6个地区中以锡林浩特最高(28.0%,236/842)。结论内蒙古草原地区藜科花粉诱导的SAR的患病率较高,临床症状以喷嚏为主,8月为花粉播散高峰期,SAR患病率与藜科花粉浓度呈正相关。
简介:摘要目的比较一次性根管治疗术与常规根管治疗术对根尖周炎的治疗效果。方法将长治医学院附属和济医院2016年6月至2019年5月收治的300例根尖周炎患者(共300颗患牙)按随机数字表法分为研究组与对照组,每组150例。研究组予以一次性根管治疗术,对照组行常规根管治疗术,记录并分析两组临床疗效、治疗后疼痛发生情况、治疗费用及就诊次数等指标。结果研究组治疗成功率(92.67%,139/150)高于对照组(74.67%,112/150),P<0.05。研究组就诊次数、治疗费用均少于对照组(P均<0.05)。研究组治疗后疼痛发生率(14.00%,21/150)低于对照组(38.00%,57/150);研究组发生疼痛患者的视觉模拟评分[(3.23±0.81)分]低于对照组[(4.91±0.79)分],P<0.05。治疗前,两组生存质量测定量表(WHOQOL-100)评分比较差异未见统计学意义(P>0.05);治疗后,两组WHOQOL-100评分均较治疗前提高,且研究组改善效果更优,组间、组内数据比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。研究组治疗期间治疗依从性优良率(95.33%,143/150)优于对照组(62.67%,94/150),P<0.05。结论针对根尖周炎患者实施一次性根管治疗术,其有效性、安全性均较优。