简介：摘要目的分析2例发育性和癫痫性脑病8型（DEE8）患儿的临床特征及其基因变异情况。方法利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析，结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证，以确定遗传来源。同时，对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测，分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作，脑电图示背景活动慢，睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现，但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异，Sanger测序证实该变异遗传自母亲，为未报道过的新变异；先证者1母亲X染色体极度偏移失活，突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3~10号外显子杂合缺失，经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异，该变异为未报道的新发变异。结论DEE8疾病相对罕见，多数患儿有不同程度的神经发育表型，但癫痫并非其特异性临床表现。ARHGEF9基因经典剪接变异和外显子杂合缺失变异可能为2例先证者的病因，上述变异丰富了DEE8相关疾病的变异谱与表型谱。

简介：摘要目的了解河南地区呼吸道感染住院儿童鼻病毒（human rhinovirus，HRV）的流行病学情况。方法选取2019年3月至2020年2月就诊于郑州大学附属儿童医院的11 214例呼吸道感染住院患儿，采用RT-PCR与毛细管电泳联用技术对HRV等12种病原体进行检测，分析HRV感染与患儿性别、年龄及发病季节的关系。结果HRV检出率为25.33%（2 841/11 214）。HRV阳性标本中，与其它病原混合感染的构成比为41.08%（1 167/2 841），其中与肺炎支原体（mycoplasma pneumoniae，MP）合并感染最多（28.36%，331/1 167）。咽拭子（25.16%）和痰液（33.40%）HRV检出率较高，肺泡灌洗液（13.94%）最低（x2=32.345，P<0.01）。不同年龄段患儿HRV检出率差异有统计学意义（x2=76.433，P<0.01）。咽拭子样本中男童HRV感染率（26.55%）较女童（23.16%）高（x2=15.523，P<0.01）。夏季（37.31%）、秋季（37.11%）HRV检出率较高（x2=1 056.254，P<0.01），且HRV合并感染夏、秋季（13.74%、14.18%）较春、冬季（6.50%、5.78%）高（x2=329.094，P<0.01）。结论河南地区呼吸道感染住院患儿夏、秋季HRV的检出率较高，以上呼吸道感染为主，3岁以下婴幼儿期是HRV的易感人群。HRV常与其他病原合并感染，其中以MP、RSV和HPIV最为常见，且夏、秋季合并感染较高。