简介：摘要目的分析2例发育性和癫痫性脑病8型（DEE8）患儿的临床特征及其基因变异情况。方法利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析，结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证，以确定遗传来源。同时，对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测，分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作，脑电图示背景活动慢，睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现，但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异，Sanger测序证实该变异遗传自母亲，为未报道过的新变异；先证者1母亲X染色体极度偏移失活，突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3~10号外显子杂合缺失，经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异，该变异为未报道的新发变异。结论DEE8疾病相对罕见，多数患儿有不同程度的神经发育表型，但癫痫并非其特异性临床表现。ARHGEF9基因经典剪接变异和外显子杂合缺失变异可能为2例先证者的病因，上述变异丰富了DEE8相关疾病的变异谱与表型谱。

简介：【摘要】目的 探讨自拟稳糖汤治疗2型糖尿病（T2DM）脾肾阳虚证的有效性和安全性。方法 以100例脾肾阳虚证T2DM患者于20

简介：【摘要】目的：探讨耳尖放血治疗肝阳上亢型高血压病的护理对策。方法：以 2018年 1月 ~至 2019年 12月入住我院治疗肝阳上亢型高血压的 300例患者作为研究对象，统计患者护理满意度及临床护理效果。结果：护理后，患者护理满意度高及临床护理效果显著。结论：肝阳上亢型高血压病患者在耳尖放血基础上实施护理干预，能够显著提高患者生活质量，保证临床疗效，对提升患者护理满意度有积极影响，值得在临床运用及大力推广。

简介：摘要：提高供电可靠性已成为各电力企业最为关注的内容，主要原因不仅在于人们用电需求量的不断增加，更重要的是为了电力行业的可持续发展建设。我国配网供电系统的运行可靠性依然存在许多因素的影响，要加强对配网规划和改造，才能更好地为用户提供安全稳定的送电服务。探究配网规划和改造对供电可靠性的影响，具有非常重要的意义。

简介：【摘要】 目的 观察针刺结合经方桂枝加芍药汤治疗筋痹病的临床疗效。方法 病例均为县人民医院收治的筋痹病患者，60例病例均于2019年4月-2020年3月就诊。以随机数字表法分组，各30例。对照组采用针刺治疗，观察组联合经方桂枝加芍药汤治疗，对比分析治疗疗效。结果 相比对照组80.0%的治疗有效率，观察组96.7%的治疗有效率明显更高（P