简介：摘要目的通过一项多中心研究，在全国多个地区招募参考个体，建立中国3 d至6岁儿童外周血降钙素原（PCT）的生物参考区间。方法于2020年10月至2021年5月，在全国11个省市的18家医院中招募3 d至6岁表观健康儿童和无特定疾病儿童3 353例，分为3~28 d、29 d~1岁、1~3岁、4~6岁4个年龄组，收集其血清，使用罗氏Cobas e601电化学发光分析仪和诺尔曼NRM411-S7化学发光分析仪对其PCT进行测定，并采集末梢全血，使用诺尔曼NRM411-S7化学发光分析仪测定其末梢血PCT，剔除离群值后通过Man-Whitney U检验和Kruskal-Wallis检验分析性别、年龄和标本类型间差异，不同的分组分别取右侧单侧95%可信区间作为其生物参考区间。结果参考人群的外周血PCT水平未检出性别差异，各年龄段的末梢全血与血清PCT水平差异有统计学意义（P<0.01），3~28 d年龄组与其他年龄组间差异有统计学意义。罗氏系统血清PCT 参考区间为：3~28 d，<0.23 μg/L，29 d~6岁，<0.11 μg/L。诺尔曼系统血清PCT 参考区间为：3~28 d，<0.21 μg/L；29 d~1岁，<0.09 μg/L；1~6岁，<0.10 μg/L；末梢全血PCT 参考区间为：3~28 d，<0.26 μg/L；29 d~6岁，<0.15 μg/L。结论末梢全血PCT水平分布，静脉血清和末梢全血间均存在有显著性差异；不同年龄组的儿童，尤其是28 d以下组，与其他年龄组之间的PCT水平分布也有显著性差异，故需分别建立其生物参考区间；另外考虑到儿童是高度异质性的群体，不同实验室引用该参考区间前应进行必要的验证。

简介：摘要目的分析非肌性肌球蛋白重链9相关疾病（MYH9-RD）家系患者的临床特征、基因变异和实验室检查特点。方法回顾性分析2017年7月至2020年9月在深圳市儿童医院诊断的MYH9-RD 6个家系的一般情况、临床表现、基因变异和实验室检查结果，通过t检验比较血小板计数仪器法与手工法的结果。结果6例先证者中男4例、女2例，年龄4.0（0.5~7.6）岁，主要临床表现为血小板减低6例，鼻衄3例，皮肤淤点淤斑2例，外伤血肿1例，天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶、γ谷氨酰转移酶升高1例。其中1例先证者无家族史，余5例均为家系患病。6个家系共12例患者，2个家系2例患者长期存在镜下肾源性血尿，1个家系2例患者有早发性白内障病史，3个家系5例患者天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶、γ谷氨酰转移酶水平呈慢性轻度升高。12例患者共发现4种MYH9基因变异，分别为第17号外显子c.2104C>T（p.R702C）变异，第31号外显子c.4270G>A（p.D1424N）变异，第39号外显子c.5521G>A（p.E1841K）变异，第41号外显子c.5797C>T（p.R1933X）变异。经家系验证分析，第一个变异是自发变异，其余变异均来自父亲或母亲。血常规示12例患者血小板数量均下降，仪器法计数结果明显低于手工计数法［（33±17）×109比（60±21）×109/L，t=-5.83，P<0.05］，血涂片可见巨大血小板、血小板减少、粒细胞异常包涵体“三联征”。MYH9基因变异的位置在编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA的N端具有ATP酶活性的动力区域“头部”（R702C）患者血小板数量严重减低（<20×10⁹/L），包涵体不明显；而C端“体尾部”位置变异患者包涵体明显可见，血小板数量相对较高（40×10⁹~80×10⁹/L）。结论MYH9-RD临床表型异质性明显，MYH9基因变异位置与血小板数量和包涵体特征有一定关系。对于病史较长、病因不明和常规治疗效果欠佳的原发性免疫性血小板减少症患者，不管有无家族史，均应警惕MYH9-RD可能。血常规分析和血涂片形态学是筛查和诊断该病的首要步骤，实验室应重视形态学复检规则和规范报告。

简介：摘要目的了解外周末梢全血与血清降钙素原（PCT）水平的相关性和一致性，探讨末梢全血PCT检测在儿科感染领域中的应用价值。方法横断面研究，对2018年3月至2019年2月在11所儿童专科医院出生28 d以上的1 898例患儿同时采集的末梢全血和静脉血清，分别检测PCT水平，根据文献资料和临床对静脉血清PCT正常参考值及其临床意义分组。采用χ2检验和方差分析进行组间比较，定量数值Pearson相关分析法进行相关性分析，转换成等级资料在不同的临床界限区间采用Spearman检验作分层相关性分析，转换成二分类资料进行一致性评价并初步探索末梢血PCT水平的最佳切点。结果共纳入有效样本1 898例（男1 098例、女800例），年龄27.4（12.2，56.7）个月。末梢全血和静脉血清PCT之间有良好相关性（r=0.97， P<0.01），直线回归方程式为PCT̂静脉血清=0.135+0.929× PCT末梢全血。检测绝对值两者间的一致性欠佳，差异有统计学意义（r=0.51~0.92， P<0.01），但等级资料分层分析提示两者实测值在各界限区的符合率为84.9%~97.1%。二分类资料显示两种检测法一致性佳（符合率96.8%~99.3%，Youden指数0.82~0.89）。从病情轻重设定的4个PCT区间（<0.5、0.5~<2.0、2.0~<10.0、≥10.0 μg/L）内，末梢全血PCT预判临床的效果良好（曲线下面积为0.991 2~0.997 9）。不同静脉血清PCT切点值0.5、1.0、2.0、10.0 μg/L对应的末梢全血PCT的最佳切点值分别为0.395、0.595、1.175、3.545 μg/L。结论末梢全血PCT与静脉血清PCT之间相关性良好，利用末梢全血PCT检测可以辅助判断临床病情的性质和轻重，而采血简便、快速报告并易重复检测的特点为其提供了临床应用的前景。

简介：摘要目的探讨G显带核型分析与荧光原位杂交(FISH)技术在性染色体嵌合儿童检测结果中的符合率。方法选取2020年4月至2021年5月于深圳市儿童医院就诊、进行间期性染色体FISH且可追溯到G显带核型结果的可疑性染色体异常患儿157例为研究对象，比较两种方法在性染色体嵌合儿童中的诊断符合率。结果G显带核型分析与FISH的异常检出率分别为26.1%(41/157)与22.9%(36/157)(P>0.05)。G显带核型分析结果中，性染色体纯合组141例(89.8%)，其中仅5例(3.5%)与FISH不符；性染色体嵌合组16例(10.2%)，其中11例(68.8%)与FISH不符。两组间两种检测方法结果符合率差异存在统计学差意义(P<0.05)。结论G显带核型分析和FISH的染色体异常检出率差异无统计学意义，但二者在性染色体嵌合组中符合率远低于纯合组，差异具有统计学意义，临床应考虑结合这两种方法对患者进行综合诊断。

简介：摘要目的探讨深圳地区儿童侵袭性肺炎链球菌病(IPD)的临床特点及分离株的耐药性和血清型。方法收集2012年1月至2018年12月深圳市儿童医院住院IPD患儿临床资料及药敏试验结果进行回顾性分析，并对留存菌株采用荚膜肿胀试验或聚合酶链反应(PCR)方法进行血清型鉴定。结果纳入的141例IPD患儿中，以<2岁的婴幼儿居多(86例，61.0%)；99例(70.2%)患儿在秋冬季发病；临床表现包括单纯血流感染62例(45.4%)、化脓性脑膜炎30例(21.3%)、菌血症性肺炎28例(19.9%)、骨关节感染12例(8.5%)、化脓性胸膜炎4例(2.8%)、腹膜炎3例(2.1%)、感染性心内膜炎2例(1.4%)；33例(23.4%)患儿存在基础疾病；混合感染其他病原14例(9.9%)；39例(27.7%)出现并发症。经积极治疗，死亡5例(3.5%)，均为2岁以下病例，且分离株均为多重耐药菌株；未愈自动出院4例(2.8%)，余皆好转。与青霉素敏感肺炎链球菌(PSSP)患儿比较，青霉素不敏感肺炎链球菌(PNSP)患儿合并基础疾病(30.7%比15.4%，χ2＝3.956)、罹患脑膜炎(32.0%比9.2%，χ2＝10.722)及合并多重耐药(86.7%比63.1%，χ2＝10.538)的概率较高，差异均有统计学意义(均P<0.05)。97株侵袭性肺炎链球菌鉴定了血清型，其中14型、19F型最为多见，各21株(21.6%)，19A型15株(15.5%)，6B型、23F型各13株(13.4%)，3型3株(3.1%)。13价肺炎球菌蛋白多糖结合疫苗(PCV13)的血清型覆盖率为92.8%(90/97株)。结论IPD及其死亡多出现在2岁以下患儿，IPD分布有季节差异，临床表现以单纯血流感染最常见。PNSP更容易出现在有基础疾病、罹患脑膜炎的患儿，致病菌株多重耐药可能与不良预后有关。PCV13能覆盖IPD绝大多数血清型。