简介：摘要目的探讨MDM2 RNA原位杂交（RNA in situ hybridization，RNA-ISH）在非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤（atypical lipomatous tumor/well-differentiated liposarcoma，ALT/WDL）及去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcoma，DDL）中的诊断价值。方法纳入四川大学华西医院病理科2017年3月至2019年5月诊断的ALT/WDL/DDL共26例，对照组病例18例，行MDM2 RNA-ISH，并且与荧光原位杂交（FISH）、免疫组织化学（IHC）结果进行比较。结果所有样本均成功进行上述3种方法学检测。在26例ALT/WDL/DDL中，所有病例均呈MDM2扩增（26/26，100%），MDM2 RNA-ISH均为阳性（26/26，100%）。MDM2 IHC显示24例呈阳性（24/26，92.3%），2例为阴性（2/26，7.7%）。18例对照组病例中MDM2 FISH及MDM2 RNA-ISH均为阴性，15例（15/18）MDM2 IHC阴性。MDM2 RNA-ISH灵敏度及特异度均为100%。MDM2 IHC灵敏度及特异度分别为92.3%和83.3%。在MDM2 RNA-ISH 阳性ALT/WDL/DDL中，所有病例均呈弥漫染色，而在MDM2 IHC阳性病例中，仅8/24（33.3%）呈弥漫阳性。在11例以组织芯片形式评估的ALT/WDL/DDL样本中，MDM2 RNA-ISH阳性比例为11/11，所有病例呈弥漫染色，MDM2 IHC阳性比例为9/11，其中仅1/9病例呈弥漫染色。MDM2 RNA-ISH结果与FISH完全一致，和IHC具有较高的一致性（Kappa=0.763，P<0.001）。结论MDM2 RNA-ISH在ALT/WDL/DDL中与FISH具有高度一致性，灵敏度及特异度均高于IHC，且信号更为弥漫，具有较高的诊断价值。

简介：BIM技术的产生与应用，为建筑工程管理创造了便利条件。基于此，本文首先从概念以及特点等方面对BIM技术进行了简单介绍，其次从工程造价、工程设计以及工程施工等方面对BIM技术在建筑工程管理中的应用进行了详细探讨，希望可以为我国的建筑工程管理提供一些帮助。

简介：【摘 要】目的：研究对于患有肌腱炎的患者，采取体外冲击波的治疗方式，观察患者的治疗效果情况。方法：选取2020年2月~2020年11月在我院就诊并且接受治疗的76例肌腱炎的患者作为研究对象，将其采取随机分组的方式，分为对照组以及研究组各38例，分别采取局部类固醇药物类注射以及体外冲击波治疗方式，对比两组患者的治疗后1、6、12个月的NRS以及UCLA评分情况。结果：两组患者在治疗前以及治疗后1个月NRS评分差距较小（P>0.05）；治疗后6个月以及治疗后12个月，研究组患者的NRS评分明显低于对照组患者（P0.05）；治疗后6个月、治疗后12个月研究组患者的UCLA评分明显高于对照组患者（P

简介：

简介：摘要目的分析浙江汉族人群KIR3DL2等位基因分布。方法基因组DNA提取采用磁珠法。应用PCR技术通过4对引物扩增KIR3DL2基因的全长序列，利用BigDye terminator v3.1测序试剂盒对208名无血缘关系的汉族无偿献血者的全部外显子序列进行测序分析。根据KIR3DL2基因碱基多态性指定标本基因型。结果在检测的208份样本中，133份的KIR3DL2基因型为杂合子，75份的基因型为纯合子；共检出了46种基因型，常见的基因型为KIR3DL2*00201/KIR3DL2*00201、KIR3DL2*00201/KIR3DL2*00701和KIR3DL2*00201/KIR3DL2*01001，分别有70例、33例和23例。共检测到22个等位基因，频率较高的是KIR3DL2*00201、KIR3DL2*00701、KIR3DL2*01001，分别为57.45%、13.46% 、9.13%。结论浙江汉族人群KIR3DL2等位基因分布具有多态性。

简介：摘要目的探讨高龄老人血浆尿酸水平对2型糖尿病（T2DM）发病风险的影响。方法资料来自老年健康生物标志物队列研究（HABCS），该项目于2008—2009年开展基线调查，于2011—2012年、2014年和2017—2018年进行了3次随访，共2 213名≥80岁高龄老人被纳入本研究。收集对象人口学特征、生活方式和患病情况等资料，并对其进行体格测量，收集空腹静脉血进行尿酸和血糖检测。追踪随访对象糖尿病发病、死亡结局情况。采用 Cox比例风险回归模型探索高尿酸血症和血浆尿酸水平对T2DM发病的影响，采用限制性立方样条（RCS）函数来探索血浆尿酸水平与T2DM发病风险之间的剂量反应关系。结果研究对象年龄为（93.2±7.6）岁，女性占66.7%（1 475名）。基线调查时血浆尿酸水平为（289.1 ±88.0）μmol/L，高尿酸血症患病率为13.3%（294例）。9年累积随访7 471人年（人均随访3.38年），T2DM新发病例122例，发病密度为1 632.98/10万人年。Cox比例风险回归分析结果显示，血浆尿酸水平每升高10 μmol/L，T2DM发病风险增加1.1% ［HR（95%CI）：1.011（1.004，1.017）］。与处于血浆尿酸最低五分位数（Q1）者相比，最高五分位数（Q5）高龄老人T2DM发病风险增加20.7 % ［HR（95%CI）：1.207（1.029，1.416）］。与血浆尿酸正常者相比，高尿酸血症者T2DM发病风险增加19.2% ［HR（95%CI）：1.192（1.033，1.377）］。RCS函数显示，随着血浆尿酸水平升高，糖尿病发病风险增加，呈非线性剂量反应关系（P=0.016）。结论随着血浆尿酸水平升高高龄老人T2DM发病风险增加。

简介：摘要目的对29个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系进行TSC1、TSC2基因的变异筛查，并对其中14个家系的高危胎儿进行产前诊断，探讨二代测序(next generation sequencing，NGS)联合多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification，MLPA)对TSC相关变异的筛查效果。方法采用NGS-Sanger测序和MLPA技术对29个家系的先证者进行TSC1/TSC2基因的变异检测；抽取胎儿羊水或绒毛样本，通过亲子鉴定试验排除母体污染；针对先证者携带的致病变异对胎儿进行基因诊断。结果在29个TSC家系中共检出27种疑似致病变异，其中TSC1变异5种(18.5%)，TSC2变异22种(81.5%)，12种未见文献报道。14个接受产前诊断的家系中，5个家系的胎儿为患者，其中2例胎儿携带TSC2基因新发变异，超声提示心脏多发横纹肌瘤，其余9个家系的胎儿判断为正常。结论本研究拓展了TSC1、TSC2基因的变异谱。高通量测序结合MLPA可以高效、准确地为TSC患者提供基因诊断。

简介：摘要目的探讨一个黏多糖贮积症Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS Ⅱ)患者的遗传学病因并对该家系胎儿进行产前诊断。方法通过一代测序、琼脂糖凝胶电泳、real-time PCR和多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)等方法对患者IDS基因进行检测并在其母亲身上验证；对该家系胎儿通过羊水穿刺进行产前诊断。结果琼脂糖凝胶电泳、Real-time PCR和MLPA皆显示患者IDS基因第2外显子缺失，其母亲IDS基因正常。产前诊断结果显示胎儿为正常男性。结论患者为IDS基因新发第2外显子缺失导致的MPS Ⅱ患者，其母亲非携带者；本研究结果拓宽了IDS基因致病变异谱；多方法联合应用检测IDS基因变异可对MPS Ⅱ进行准确的遗传学诊断和产前诊断。