简介：摘要目的探讨宏基因二代测序（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）在腹膜透析（peritoneal dialysis，PD）相关腹膜炎病原学诊断中的价值。方法该研究为回顾性队列研究。分析2020年6月至2021年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院就诊并同时留取PD流出液样本行病原体mNGS检测和微生物培养的PD相关腹膜炎患者的临床资料，比较mNGS检测和传统微生物培养对PD相关腹膜炎病原学诊断的阳性率、时效性和一致性。结果共18例PD相关腹膜炎患者纳入本研究，其中男性11例，女性7例，年龄（50.4±15.4）岁，中位透析龄34.0（12.4，62.0）个月。mNGS检测共有17例患者检出致病菌，阳性率为17/18，高于微生物培养的13/18，但差异无统计学意义（P=0.219）。两种检测方法均阳性的患者有12例，其中11例患者检出的致病菌一致；5例微生物培养阴性患者的mNGS检测为阳性，包括表皮葡萄球菌3例（1例同时检出表皮葡萄球菌和人葡萄球菌）、结核分枝杆菌1例及解脲脲原体1例；1例患者微生物培养阳性（大肠埃希菌）而mNGS检测阴性。mNGS检测报告时间显著低于微生物培养［25.0（24.0，27.0）h比89.0（72.8，122.0）h，Z=3.726，P < 0.001］。结论mNGS对PD相关腹膜炎的病原体检测敏感性高，检出致病菌与微生物培养具有较好的一致性，并缩短了检出时间，可能成为PD相关腹膜炎特别是难治性腹膜炎病原体识别的新途径。

简介：摘要目的分析鼓膜置管对分泌性中耳炎的疗效。方法回顾性分析36例(49耳)分泌性中耳炎鼓膜置管术的疗效。结果治愈31耳(63.2%)，好转12耳(24.4%)，无效6耳(12.2%)，总有效率为87.8%。结论门诊鼓膜置管术是治疗分泌性中耳炎方便有效的治疗方法。

简介：摘要目的探讨1例伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst，MLC)2B型患儿及其家系的临床特征与HEPACAM基因的变异情况。方法回顾分析1例HEPACAM基因变异导致的MLC2B型患儿的临床、影像资料及患儿母亲、舅舅的生长发育情况并复习相关文献。结果患儿，女，1岁7个月，因抽搐就诊，智力运动发育落后，头围异常增大，头颅磁共振成像提示两侧大脑半球脑白质呈广泛性长T1长T2信号、右前颞囊肿、脑回增宽、脑沟浅平。基因测序提示HEPACAM基因第3外显子存在c.437C>T错义变异，其母携带相同变异，父亲未发现异常。母亲及舅舅幼时有头围增大史，成年后母亲头围正常、舅舅头围仍大于正常成年人。结论该患儿携带HEPACAM基因一个杂合变异，诊断为MLC2B型。上述变异来源于母亲，MLC2B可能存在外显不全。