简介：摘要脂肪平滑肌肉瘤（lipoleiomyosarcoma，LLMS）为高分化脂肪肉瘤的一种罕见组织学亚型，即高分化脂肪肉瘤中混杂有高分化平滑肌肉瘤的成分。本文收集了1例LLMS，分析其临床病理特征，复习相关文献，探讨其诊断与鉴别诊断要点。

简介：摘要去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcoma，DDLPS）少见伴上皮样特征。该文报道1例74岁男性，左阴囊肉瘤切除术后复发，复发肿块镜下示弥漫一致片状排列的上皮样肿瘤细胞，核仁明显，核分裂象易见。免疫组织化学：肿瘤细胞MDM2、INI1、p16、H3K27me3均阳性，Ki-67阳性指数约80%；其余CD31、CD34、广谱细胞角蛋白（CKpan）、低相对分子质量角蛋白、CK8/18、上皮细胞膜抗原、Melan A、S-100蛋白、HMB45、结蛋白等均阴性。荧光原位杂交示MDM2基因扩增。复习患者外院原发肿瘤切片示经典DDLPS组织学特征，可见高分化脂肪肉瘤区，局部肿瘤细胞亦为上皮样。伴上皮样特征DDLPS极易误诊，其确诊常需结合临床病史、免疫组织化学及基因检测综合判断。

简介：摘要目的探讨伴有脑膜上皮细胞样旋涡特征的去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcomas with meningothelial-like whorls,DDLMW）的组织形态学、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法收集江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）2012年3月至2018年8月诊断为DDLMW的患者6例病历资料及存档切片，采用免疫组织化学染色检测MDM2、CDK4、p16等，应用荧光原位杂交（FISH）法检测MDM2基因扩增情况，并复习相关文献。结果患者男性3例，女性3例；4例发生于后腹膜，2例发生于纵隔，发病年龄范围40~77岁（中位年龄58岁）。大体表现为巨大单发或多发结节状肿块，镜下除了可见高分化脂肪肉瘤成分之外，均可见具有特征性的旋涡样结构，形态类似脑膜瘤；旋涡小体肿瘤细胞梭形或卵圆形，同心圆状致密排列，轻-中度异型性；此外，4例在旋涡小体的周围或中间可见化生性骨组织。免疫表型：肿瘤组织表达MDM2、CDK4、p16，不表达S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、SOX10、上皮细胞膜抗原、CD21、CD23、CD35；肿瘤细胞Ki-67阳性指数低。6例经FISH检测均显示肿瘤细胞伴有MDM2基因的扩增。结论DDLMW是一种罕见的去分化脂肪肉瘤的组织学亚型，特征性的旋涡状结构并不预示其有神经束膜或滤泡树突细胞的分化，认识并熟悉其存在结合免疫组织化学及MDM2基因FISH检测有助于其诊断与鉴别诊断。

简介：摘要患者女，42岁。右手食指“神经纤维瘤”（外院病理诊断）10余年后第3次复发，B超示低回声结节，于江苏省人民医院行右食指肿块切除术。镜下观察：梭形肿瘤细胞呈平行束状、编织状排列，形成边界清楚的结节，瘤细胞异型性轻微，未见明确核分裂象。免疫组织化学肿瘤细胞TLE1、bcl-2、CD99阳性，上皮细胞膜抗原、广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白（CK）-L、CK7局灶阳性，Ki-67阳性指数约5%，SYT断裂探针检测结果阳性，肿瘤最大径0.7 cm，病理诊断为微小滑膜肉瘤，单相梭形细胞型。微小滑膜肉瘤较罕见，形态学需与多种良、恶性梭形细胞软组织肿瘤鉴别，诊断需结合免疫组织化学及分子病理学检查，因其预后较好，治疗手段可相对保守。

简介：摘要滑膜肉瘤是一种起源未定的具有间质和上皮双相分化的软组织肉瘤类型，好发于年轻人四肢大关节附近的深部软组织。原发于消化管道的滑膜肉瘤极为罕见，本文报道1例发生于35岁女性胃体的原发滑膜肉瘤，镜下表现为单相梭形细胞亚型，SYT断裂探针检测结果阳性。胃原发滑膜肉瘤罕见，易误诊为胃肠道间质瘤，认识其存在并熟悉相关组织形态学、免疫组织化学特征，结合细胞遗传学检查有助于诊断与鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨肺动脉内膜肉瘤（PAIS）的病理形态、基因特征及鉴别诊断。方法分析江苏省人民医院2016年2月至2019年11月确诊的3例PAIS，总结其临床及影像学资料、组织病理学特征、免疫组织化学表型及分子遗传学改变。结果男性1例，女性2例；年龄分别为32、50、60岁；症状表现为不同程度的咳嗽、胸闷气喘；影像学示低密度充盈缺损，拟诊为血栓或栓塞性疾病、黏液瘤可能。大体上肿瘤主体位于肺动脉主干及其分支内，延伸至心房、心室，小灶区侵犯周围肺实质；组织学示梭形细胞肉瘤，黏液背景中的肿瘤细胞形态类似于纤维母细胞或肌纤维母细胞，可见明显异型性、核分裂象及灶性坏死；免疫组织化学缺乏特异性标志物，肿瘤细胞波形蛋白阳性，广谱细胞角蛋白（CKpan）、S-100蛋白、结蛋白、Fli-1、CD31、平滑肌肌动蛋白（SMA）、ERG不同程度阳性；荧光原位杂交（FISH）检测3例均显示MDM2扩增，2例示表皮生长因子受体（EGFR）基因扩增。随访：1例分别于18、32、42个月出现胰腺+脾脏、胃体及肝脏转移，2例术后未见复发或转移。结论PAIS是起自弹性肺动脉内膜的恶性间叶性肿瘤，形态学未见明确分化特征，基因检测发现MDM2、EGFR扩增。该肿瘤预后极差，手术彻底切除是短期缓解的唯一有效治疗方式，放化疗的作用尚有争议。

简介：摘要目的探讨伴横纹肌样特征CIC重排肉瘤（CIC-rearranged sarcoma，CRS）的组织形态学、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法回顾性分析2019—2021年江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）病理学部诊断的2例伴横纹肌样特征CRS临床病理学资料，行免疫组织化学及荧光原位杂交检测，并复习相关文献。结果2例患者均为女性，年龄分别为58岁和43岁，肿瘤分别位于左大腿及左盆腔。肿瘤结节状或实性片状分布，小至中等大小的圆形、卵圆形细胞组成，核形不规则，常可见核仁，核分裂象易见，肿瘤间质黏液样变性，可见横纹肌样肿瘤细胞。免疫表型：2例肿瘤CD99、c-myc均阳性；肿瘤WT1经典区高表达，横纹肌样特征区低表达；但INI1均未缺失；NKX2.2、NKX3.1均阴性。采用断裂分离探针荧光原位杂交检测显示2例均CIC基因重排。2例患者分别于诊断后1个月及3个月死亡。结论CRS是一种由分子遗传学特征定义的骨及软组织小圆细胞未分化肉瘤，可能出现横纹肌样特征等不典型的形态学和免疫表型，正确认知其罕见的形态学、免疫表型特征，辅以分子病理检测，有助于正确诊断。